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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS ((Inversiones (Son 2…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Mecanismos de las alteraciones cromosómicas numericas
Poliploidias
Son variaciones en el número normal de cromosomas
Son triploidia, tetraploidia, pentaploidia
3n con cariotipo 69XXX, 69XYY generalmente no llegan al 3 trimestre (aborto)
Los que sobreviven son mosaicos por fenómenos como la diginia y diandria
Anormalidades en el número de cromosomas
Aneuplodia de cromosomas autosómicos
Ausencia o adicion de cromosomas
Monosomia
Con ausencia de un cromosoma pocos individuos nacidos
Trisomias
Con 3 cromosomas apreciable con vida se tolera el exceso de material genetico
Disomia uniparental
Rescate monosomico
Es la duplicación de un cromosoma cigoto monosomico
Isodisomia
La presencia del mismo cromosoma por duplicado meiosis II
Complementacion de los gametos
Consiste en la fertilizacion de un gameto con 2 copias de un cromosoma
O con otro que carecia de esos 2 cromosomas
Durante la formación del ovocito o espermatocito o en el desarrollo temprano del feto rescate trisomico
Rescate trisomico
Perdida de cromosoma del cigoto trisomico
Heterodisomia
2 cromosomas homólogos defecto de la no disyunción meiosis I
Importa genomica
Se refiere a la forma de expresar los genes
Si se han recibido los genes paternos, el gen materno es suprimido (improntado)
Existen 3 trastornos cromosómicos bien definidos
Trisomia 18 (síndrome de edwards)
Trisomia 13 (síndrome de patau)
Trisomia 21 (síndrome de down)
Aneuploidia de los cromosomas sexuales
Síndrome de turner o monosomia del cromosomas x
Síndrome de la super mujer o trisomia x
Síndrome de klinefelter o 47XXY
Síndrome de Jacobs o 47 xyy
Anomalías de la estructura cromosomica
Puede ocurrir que se dupliquen o se pierdan partes de cromosomas
Desequilibradas
El reordenamiento causa una ganancia o perdida
Trisomia y monosomia parcial telomeros
Equilibradas
Equilibradas
No produce nada
Translocaciones
Al intercambio de material genético entre cromosomas no homologos
Se llaman derivativos
Translocacion robertosoniana (Por fusión centrica)
Se pierden los brazos cortos y los brazos largos se fusionan acrocentricos
Cromosoma philadelfia
Translocacion por insercion
Es no recíproca que un segmento desprendido de un cromosomas se inserta a otro cromosomas requiere 3 roturas
Translocacion reciproca
La rotura en cromosomas diferentes cromosomas derivativos
Delecciones
Esta causada por una rotura cromosómica y pérdida de material genético porción terminal teloneros delegación terminal
En los brazos deleccion intersticial
Sindrome de crid du chat k sindrome del maullido de gato
Síndrome de wolf-hirschhorn o deleccion del cromosoma 4
Síndrome de microdelecion
Se dan por afección de segmentos cortos de cromosomas
Síndrome de prader willi
Síndrome de angelman o síndrome de muñeca feliz
Inversiones
Son 2 rotaduras en un cromosomas seguidas y reinserción en orden invertido se denomina inversión pericentrica y paracentrica En la meiosis
Isocromosomas
7n cromosomas se divide a lo largo de su eje perpendicular y tiene dos copias de un brazo son mortales
Afectado en cromosoma x produce un síndrome semejante al de tener
Isocromosoma 18q produce síndrome de edwards
Cromosomas anulares
Se producen delecciones terminales y los restantes se fusionan pueden dividirse con dificultades
Síndrome de asperger
Poco común en niños afecta su capacidad de comunicación la afección más común es en el lenguaje
Tiene papel importante en los trastornos del espectro autista
Duplicaciones
duplicación de material genético se produce por el entrecruzamiento desigual durante la meiosis