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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS o CROMOSOMOPATIAS (ANEUPLOIDIA DE LOS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS o CROMOSOMOPATIAS
Las alteraciones de cariotipo se presentan
con poca frecuencia 0.6%
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDAS(triploidia, tetraploida, pentaploidia)
DIGINIA(ovulo diploide, fecundado por un espermatozoide haploide)
DIANDRIA(ovulo haploide, fecundado por espermatozoide diploide)
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
DIPLOIDE(n=46), HAPLOIDE(n=23)
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMA AUTOSOMICOS
Son cromosomas inidividuales ausentes, afectado en un solo cromosoma
MONOSOMIA=Es copia de un solo cromosoma en una celula diploide.
TRISOMIA=Tres copias de un cromosoma
DISOMIA UNIPARENTAL
Las 2 copias de un cromosoma provienen de un solo progenitor
SINDROME DE DOWN TRSIMOMIA PAR 21
Es el mas frecuente descirto por Lamgdon Dow. El genotipo de esta enfermedad es 47cr. FENOTIPO, al momento de nacer presenta baja estatura, braquiocefalia, puente nasal plano, boca entrehabiereta, lengua protuyente y arrugada.
SINDROME DE EDWARDS o TRISOMIA 18
Es la anomalia mas frecuente en los mortinatos.FENOTIPO=Defecto en el crecimiento prenatal, orejas pequeñas, micrognatia, boca pequeñas, esternon corto, defectos cardiacos, onfalocele(EL 50% DE LOS NIÑOS MUEREN EN LA 1ERA SEMANA)
SINDROME DE PATAU o TRISOMIA 13
Esta consiste en= Hendidura bucofacial, microftalmia,coloboma del iris;polidactilia post axial, malformaciones del sistema nervioso, defectos cadiacos, defectos renales, aplasia cutanea, labio y paladar hendido,uñas hiperconvexas, hernia inguinal.
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER o MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X.- 45 X FENOTIPO=Estatura baja lanato de tono agudo, retardo mental, paladar en ojiva, hernias inguinales, rostro triangular, cuello ¨alado¨, torax ancho, defectos cardiacos congenitos.
SINDROME DE KLINEFELTER o 47XXY.- Causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones. FENOTIPO=Estatura elevada mas de lo normal, testiculos pequeños, craneo braquiocefalico, clinodactilia del 5to dedo, ginecomastia.
SINDROME DE LA SUPER MUJER o TRISOMIA X.- Caracteristicas clinicas= Esterilidad, irregularidad menstrual, retraso mental leve, base nasal ancha, insuficiencia renal, anormalidades del sistema reproductor, micrognatia, cuello corto e implantacion baja de cuero cabelludo
SINDROME DE JACOBS o 45,XYY.-Los carones suelens er mas altos causa pocos problema fisicos- (talla alta, dificultad en el control de impulsos, repetir su patron de conducta, algunos presentan un alto coeficiente intelectual, testorena elevada)
ANOMALIAS DE ESTRUCTURAS CROMOSOMICAS
Desequilibradas.- trisomia parcial, monosomia parcial
Equlibradas.- clastogenos
TRANSLOCACIONES.-Intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos
RECIPROCA.-roturas en 2 cromosomas diferentes.
ROBERTOSONIANA.-Se pierde los brazos cortos de los cromosomas.
POR INSERCION.-Un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.
CROMOSOMA PHILADELFIA.-Es una anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22 fenotipo(leucemia mieloide cronica)
DELECCIONES
SINDROME DE CRIT DU CHAT(maullido de gato) .- deleccion del cromosoma 5 en brazo corto(microcefalia con facie redondeada, apendices preauriculares, micrognatia, retraso mental de moderado a graveencanecimeinto maduro)
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (delecion del cromosoma 4).- deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4.(retraso en el crecimiento prenatal y post natal, hipotamia y retraso psicomotor, coloboma del iris, labio y paldar hendido, cardiopatia congenita.
SINDROMES DE MICRODELECCION
SINDROME DE PRADER WILLI - SINDROME DE ANGELMAN
