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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (Sindrome de Prader Willi…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Mecanismos de la alteraciones cromosomicas numericas
Poliploidias
las variaciones en el numero normal de cromosomas, son múltiplos del numero haploide
tetraploidia 4n
pentaploidia 5n
triploidias 3n
generalmente estos fetos no llegan al tercer trimestre y se obitan in utero
los fetos que llegan a termino o que sobreviven
Diginia
ovulo diploide fecundado por un espermatoziode haploide
Dianiria
ovulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide
Anormalidades en el número de cromosomas
células somáticas diploide n=46 y los gametos maduros haploide n=23
Sindrome de Down
Genotipo:
47 cromosomas; el cromosoma extra era acrocentrico, trisomia del par 21
Fenotipo:
Hipotonia, baja estatura, braquicefalia, cuello corto, puente nasal plano, orejas con implantacion baja, fisuras palpebrales, manos cortas y anchas,retraso mental, cardiopatia congénita, atresia duodenal, etc
Aneuploidias en los cromosomas autosómicos
contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales
Monosomia
presencia de solo una copia de un cromosoma
Trisomia
tres copias de un cromosoma
Disomia uniparental
las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor
Sindrome de Klinefelter
47XXY
estatura elevada, testiculos pequeños, craneo braquiocefalico, clinodactilia ginecomastia,etc
Impronta genómica
es la forma de expresar de los genes
mola hidatiforme deria del padre
teratoma ovarico proviene de la madre
Sindrome de Patau
Trisomia 13 (47, XY +13)
Hendiduras bucofaringeas,microftalmia, polidactilia,defectos cardiacos y renales, aplasia cutanea, etc
Aneuploidias de los cromosomas sexuales
generalmente son compatibles con la supervivencia en algunos casos
Sindrome de Edwards
trisomia18; (47XY+18)
Fenotipo:
peso bajo, orejas peqeñas, micrognatia, comunicacion intervertricular, onfalocele, retraso mental, hernia diafragamatica, etc
Sindrome de la super mujer
trisomia 46,XXX
bajo indice de esterilidad, retraso mental leve, hipertelorismo, etc
Sindrome de Turner
unico cromosoma X (45X)
estatura baja, retraso mental, infantilismo sexual, disgenesia ovarica, defectos cardiacos,etc
Delecciones
causada por una rotura cromosomica y la posterior pérdida de aterial genetico
Delección terminal
Delección intersticial
Transocaciones
intercambio de material genético entre cromosomas NO homologos, no hay pérdida de DNA
Translocación reciproca
cromosomas deriativos
T. robertosoniana
se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homologos y los brazos largos se fusionan
T. por inserción
un segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma en su orientacion normal o inertida
Anomalias de estructura cromosomica
Desequilibradas
, el reordenamiento produce ganancia o perdida de material comosomico
Equilibradas
, el reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material cromosómco
Cromosoma Philadelfia
afecta al cromosoma 9 y 22 cuyo fenotipo es: leucemia mieloide crónica o leucemia linfoblastica aguda en niños y ocasionalmente leucemia mielocitica aguda
Síndrome de Jacobs
47, XXY
talla alta, patron de conducta, testosterona alta, dificultad en control de impulsos
Sindrome de Wolf-Hirschhorn
delección terminal del brazo corto del cromosoma4
retraso de crecimiento, hipotonia, retraso psicomotor, coloboma del iris, etc
Sindrome de Prader Willi
Sindrome de microdelección
pequeña delección de las bandas cromosmicas
15q11-q13
hipotonia, genitales poco desarrollados, hiperfagia, deterioro cognitivo, etc
heredada por el padre
Sindrome de Cri du Chat o maullido de gato
delección del cromosoma 5 en su brazo corto
microcefalia, epicanto, apendices preauriculares
Sindrome de Angelman o muñeca feliz
transtorno del neurodesarrollo por deleccion del cromosoma 15 heredada por la madre
ataxia, epilepsia, microcefalia, retraso mental severo, hiperactividad,etc
Duplicaciones
se produce por por el entrecruzamiento desigual durante la meiosis
producen menos consecuencias menores que las delecciones
Cromosomas anulares
se produce por la deleccion de las dos puntas de un cromosoma que posteriormente los extremos pueden fusionarse
Inversiones
se produce por dos roturas en un cromosoma seguidas de la reinserción de fragmentos pero en orden invertido
Inversiones paracentricas y paricentricas
Isocromosomas
un cromosoma tiene dos copias de un brazo y ninguna del otro
Sindrome de Asperger
afecta a la capacidad de comunicarse, alteración en el lenguaje, deficit del desarrollo psicomotor y control emocional.
WAYRA DALAI APAZA NINA
