Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS images (ANEUPLOIDIA DE LOS …
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMO DE LAS ALTERACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
Las variaciones en el numero normal de cromosomas 2n
son multiplos del numero haploide, es decir:
Triploidia 3n
Tetraploidia 4n
Pentaploidia 5n
Los mecanismos involucrados para estos
Afenomenos cromosomicos son:
Diginia
Diandria
Dispermia
ANORMALIDADES EN EL
NUMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS
AUTOSOMICOS
Celulas que contienen cromosomas
individuales ausentes o asicionales
Las mas importantes son:
Monosomia
Trisomias
Disomia uniparental: cuando las dos copias cromosomicas vengan de un mismo progenitor:
Las mas importantes son:
Rescate Trisomico
Rescate Monosomico
Complementacion de los gametos
Impronta Genomica: si se ha recibido los genes paternos, el gen materno es suprimido en su expresion(improntado)
Existen trisomias de autosomas completos son:
Trisomia 21 (Sondrome de Down):
Retraso mental, braquicefalia, lengua saliente
Nariz aplanada hipotonia
Trisomia 18 ( Sindrome de Edwars):
Retraso mental, retardo de crecimiento,
Malgormaviones con genitales multiples.
Trisomia (Sindrome de Patau):
Retraso mental, anomalias graves , paladar hendido
Polidactilia
Trisomia, no disyuncion y edad materna
ANEUPLOIDIA DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES
Sindrome de klinefelter o 47 XXY:
Ginecomastia, hipogonadismo, hialinizacion de tubos
Seminales , esteriles, talla corta
Sindrome de la super mujer o
trisomia X:
2 corpusvulos de Barrhembras "normales"
con caracteristicas poco desarrolladas, retraso mental
Sindrome de turner o monosomia
del cromosoma X:
Estatura breve, ovarios estriados, genitales juveniles
Mamas poco desarrolladad
Anomalias cromosomicas y
aborto espontaneo
Sindtome de Jacobs o 47 XYY:
Aspecto nornal, talla alta amenudo puede haber
Dificultad en el control de impulsos , carecen de misericordia
No son tan graves como las aneuploidias cromosomias ,
gracias ala inactivacion del cromosomas X
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA
CROMOSOMICA
Ademas de la perdida o ganancia de
cromosomas enteros, puede ocurrir que
se dupliquen o se pierdan partes de cromosomas
Entre los mas importamtes estan:
Desaquilibrados (trisomia y monosomia parcial)
Equilibradas
Translocaciones
Translocacion Reciproca (cromosomas derivativos)
Traslocacoo robertociana (por fusion centrica)
Translocacion por insercion
Cromosoma philadelfia: afecta al cromosoma 9 y 12
cuyo fenotipico es la leucemia mielonica cronica y puede presentar leucemis lipoblastica aguda en niños y la leucemis amielocitica aguda
DELECCIONES: causa por una rotura cromosomica
y la posterior perdida de material genetico
A nivel de los telomeros se denomina DELECCION
TERMINAL
Perdida de material cromosomico se denomina DELECCION
INTERSTICIAL
Sindromes cromosomicos por deleccion son:
Sindrome de Cri du Chad o
sindrome del maullido del gato:
Retraso mental, microcefalia, llanto similar al maullido
de un gato
Sindrome de wolf hirschhorn o
Deleccion del cromosoma 4:
Cejas arqueadas, glabrla prominente y puente
nasal ancho
Sindrome de microdeleccion:
Numero de delecciones demasiado pequeñas de lo normal
Sindrome de Angelman o
Sindrome de la muñeca feliz:
Ataxia, epilepsia, afectacion del lenguaje,
Microcefalia, retraso mental, cara ancha, procanatismo
Transtornos de conducta, el llanto es raro, hiperactividad
Con deficid de atencion.
Sindrome de Prader Willi:
Hipotonia, reflejo desuccion deficiente, genitales poco
desarrollados, hiperfagia, hipergonadismo
DUPLICACIONES: Se observa en la trisomia parcial
o duplicacion de material geneticoen los hijos
de personas portadoras de una translocacion reciproca
se produce por el entrecruzamiento desigual durante la meiosis.
Tienden a producir consecuencia menos graves que las
Delecciones y estas son
Inversiones ( Pericentricas- Paracentricas
Isocromosomas
Sindtome de Asperger
Cromosomas Anulares: 46 X, r (X)
