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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS (ANEPOLIDE DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES (SINDROME…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
ANEUPODIAS DE CROMOSOMAS AUTONOMOAS
MONOSOMIAS
Es la copia de un solo cromosoma a una célula diploide
TRISOMIAS
Es la copia de tres cromosomas
INTRODUCCION .
se representan alrededor de 0.6 % de todos los neonatos vivos con retraso mental ... crecimiento
MECANISMOS DE ALTERACIONES
Cromosomicas numéricas
DIGNIA
Ovulo diploide ( 6n , 4n ) que no expulsa su segundo cuerpo Polar fecundado por un espermatozoide haploide ( 23,1n )
DIANDRIA
Es un óvulo haploide (23,1n) . Fecundado por un espermatozoide diploide ( 46, 2n ) . . Debido a una duplicación
DISPERMIA
Fecundado de un óvulo haploide ( 23,1n) . Por dos espermatozoides (23,1n) haploide .
SINDROME DE EDWARS 18
( 47 , XY , + 18 )
Cabeza estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas externas malformadas
Aplasia mental
Retraso mental
SINDROME DE PRADER WILL
Trastornos de sueño
Tolerancia elevada al dolor
Problemas de habla
Miopía. Escoliosis.
Poco tono muscular
Hipopigamentacion de la piel , cabellos
DISOMIA UNIPARENTAL
RESCATE MONOSOMICO
Duplicación de un cromosoma
Se produce durante la meiosis
IMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
Fertilización d eun gameto con dos copias de un cromosoma . Ocurre durante el ovocito
RESCATE TRISOMICO
Perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisomico
ANORMALIDADES EN EL NUMERO CROMOSOMICO
Las células somáticas de cuerpo tienen un número haploide ( n=46 ) . Y los gametos maduros tienen un número haploide (n=23).
SINDROME DE DOWN PAR 21
Es un trastorno genético
División del cromosma 21
ANEPOLIDE DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER CROMOSOMA X
Afecta a las mujeres que a los hombres:
Estatura baja
Retraso mental
Hernias linguales
SINDROME DE KUNELFELTER
47 XXY
Es más frecuente en los varones: *Estatura elevada
Testículos pequeños menores de 10ml . Volumen 20
craneo braquiocefalico
SINDROME DE LA SUPER MUJER X
Su cariotipo es de 46 XXX . Sus características son :
serenidad irregularidad menstrual
retraso menstrual leve
mayor altura
cuello corto
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
CARACTERISTICAS :
talla alta
testosterona elevada
SINROME DE PATAU O TRISOMIA 13
( 47, XY , 13 )
Malformaciones en el sistema nervioso
Defectos renales
Pabellón auricular anómala
Dedos de la mano fusionados
Uñas hiperconvexas
Hernia lingual