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anormalidades cromosomicas o cromosomopatias (Síndrome de ángelman…
anormalidades cromosomicas o cromosomopatias
los caritipos se presentan aproximadamente 0.6%
sus anormalidades son
retraso mental
retaso de crcimiento y desordenes
mecanismos de las alteraciones cromosomicas numericas
poliploideas
tetraploide
triploidia
pentaploidia
patologias son
diginia
ezperwmatozoide fecunda un ovulo con doble carga genetica
diandria
el espermatozoide lleva doble carga genetica
la diandria
cuando dos espemas fecundan un ovulo haploide
Síndrome de ángelman
Ataxia
Epilepsia
Retraso mental severo
Trastornos de conducta
Llanto raro
Hiperactividad
Deficit de atencion
Afectas ion de lenguaje
anormalidades en el numero de celulas somaticas
son de 46 n
los ovulos y los espermatoides llevan
23n
aneuploidia de cromosomas autosomicos
significa que tenemos uno mas o menos
monosomia
presencia de una copia de cromomas falta 1
trisomias
un cromosma se encuentra por demas
disomia uniparental
el cromosoma proviene del mismo prgenitor
causas
rescate trisomico
perdidad de un cromosoma por parte de cigoto se produce ne la miosis 1
rescate monosomico presencia del mismo cromosoma o duplicado
complementacion de gametos
impronta genomica
es la activacion de los genes paterno o maternos
donde el proceso diploide proviene de la madre
trisomia de del par 21 o sindrome de down
descrita por lagdom down
posee 47 cromosomas
presentado el el cromosoma aconcentrico 21
fenotipo
hipotomia
baja estatura
cuello corto con piel sobrante
puente nasal plano
orejas de implantacion baja
boca entreabierta
fisuras palpebrales
manos cortas y anchas
clinodactilia
dermatoglifos
sindrome de edwards o trisomia 18
47,XY,+18
frecuente en mortinatos
fenotipo
defecto de crecimiento prenatal
orejas pequeñas con helices pegados
occipucio prominente
boca pequeña dificil de abrir
pelvis pequeña y estrecha
esternon y pulgar corto
deformacion en manos
presenta piel en mecedora
disyuncion en la meiosis
puede presentarse en mujeres de edad avanzada
sindrome de PATAU o trisomia cromosoma 13
(47,XY,+13)
las anomalias presentes son
hendidura bucofaciales
polidactilia post axial
malformaciones del sistema nervioso
defectos cardiacos
defectos renales
pabellones de orejas presentan anomalias
labio y paladaf hendido
criptoquidea
hernia inguinal
etiopatogenia
la mayoria de los recien nacidos muere
aneuploidia de loas cromosomas sexuales
no sontan complejas como las aneuploidias autosomica
podria sobrevivir
sindrome de turner o monosmia del cromosoma X
afecta mas a mujeres
fenotipo
estatura baja
hendiduras palpebrales
malocluion dental
orejas con rotacion posterior
rostro triangular
torax ancho
disgenesis ovarica
sindrome de klinefeter o 47 XXy
prsencia de hipogonadismo
fenotipo
estatura elevada mas de lo normal
testiculos pequeños
craneo braquicefalico
presenta ginecomastia
pelo reducido musculos delgados en las manos
reduccion de inteligencia verbal
se origina por la disyuncion del cromosma X
sindrome de super mujer o trisomia X
cariotipo de 46 XXX
fenotipo
esterilidad
irregularidad mestrual
retraso mental leve
base nasal ancha
insuficiencia renal
deficiencia en sistema reproductivo
Duplicasiones
Se produce por entre cruzamiento desigual durante la meisos
U ocurre en los locus de la visión ligados al cromosoma x
Inversiones
Se produce lo rupturas en un cromosoma seguidas de la reinsercion de l fragmento
Pero invertido
Síndrome de asperger
Afecta fundamentalmente a la capacidad de comunicarse
Que atrae
Alteraciones en relaciones sociales
Se produce en el cromosoma 15
Región 15q11,13