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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS O CROMOSOMOPATIAS (Anomalías de la estructura …
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
O CROMOSOMOPATIAS
Las alteraciones en
el cariotipo son el
0,6%
Estás cromosomo-
patías son las causas de
pérdida gestacionales
Los mecanismos involucrados
en estos fenómenos cromosómicos:
Diginia
Es un óvulo diploide que
no expulsó su 2do cuerpo
polar
Diandria
Óvulo haploide fecundado
por un espermatozoide
diploide
Anomalías de la estructura
cromosómica
Translocaciones
Es el intercambio de material
genético entre cromosomas
no homólogos
Translocación
recíproca
Tiene lugar cuando se
producen roturas en dos
cromosomas diferentes
El intercambio material y
como cromosomas resultantes
se llaman cromosomas
derivativos
Translocación robertoso-
niana ( por fusión céntrica
Se pierden los brazos
cortos de dos cromosomas
no homólogos
Los brazos largos se
fusionan en el
centrómero para formar
un solo cromosoma
Translocación por
inserción
Es un tipo de translocación
no recíproca
Un segmento desprendido
de un cromosoma se inserta
en otro cromosoma
Delecciones
Causada por una
rotura cromosómica y
la pérdida cromosómica
Síndrome de Crid su
Chat o síndrome del
maullido de gato
Se presenta por
selección del
cromosoma
5
En su brazo corto
5p, durante el 1er año
de vida se reconoce un
llanto agudo
Síndrome de Wolf- Hirschhorn
O selección del cromosoma 4
Es más frecuente en el sexo
femenino se encuentra
en
4p16,3
Síndrome de Prader
Willi
Delección de las bandas
cromosómicas
15q11-
q13
Provoca varios problemas
físicos, además a los 2 años
comienza a entrar a los
principios de obesidad
Duplicaciones
Se produce por el entrecuzamiento
desigual durante la meiosis
Ocurre en los locos de
la visión del color ligados
al cromosoma X
Inversiones
Se produce por dos
roturas en un cromosoma,
seguidas de la reinserción
de fragmentos
Son un reordenamiento
equilibrado, raras veces
produce enfermedad
en el portador
Anormalidades en el
número de cromosomas
Aneuploidia de cromo-
somas autosómicos
Normalmente está
afectado un cromosoma
Monosomía
Presencia de una copia
de un cromosoma en una
célula diploide
Trisomía
Son tres copias de un
cromosoma
Disomia
uniparental
Las dos copias de
un cromosoma
provienen del mismo
progenitor
Rescate monosomico
Duplicación de un
cromosoma llevada a cabo
por un cigoto monosomico
Complementación
de los gametos
Consiste en la fertilización
de un gameto con dos copias
de un cromosoma o de otro
Rescate cromosómico
Es la pérdida de un
cromosoma por parte
de un cigoto que es trisómico
Síndrome de Down
o trisomía del par 21
Descrito por primera vez
por
Langdon Down
en 1866
Es de 47 cromosomas y
el cromosoma extra es
acrocentrico
Síndrome de Edwards
o trisomía 18
Enfermedad más
frecuente en los mortinatos,
pocos sobreviven
Afecta en el crecimiento
prenatal, orejas pequeñas,
esternón corto y dedos
cortos y gordos, etc
Aneuploidia de los
cromosomas sexuales
No son tan graves
debido a la inactivación
del cromosoma X
Síndrome de Turner o
Monosomía del cromosoma X
Fue descrito por primera
vez por
Henry Turner 1938
El defecto consiste en
una selección parcial del
brazo corto del cromosoma
5
Síndrome de Klinefelter
o 47 XXY
Fue descrito por
Harry
Klinefelter
Es una causa de hipogo-
nadismo primario en los
varones
Síndrome de Jacobs
o 47, XYY
Los varones con este
cariotipo tienden a ser
más altos, presentan muy
pocas anomalías físicas
Este cariotipo podría
conferir una predisposición
al comportamiento violento
delictivo
Síndrome de la súper
mujer o Trisomía X
Con el cariotipo 46,
XXX presenta muy pocas
anomalías físicas
Se produce por la no
disyunción, en el cual los
cromosomas X no se
separan