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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS image (ANEUPLOIDIA DE…

- - - - tetraploidia
      - pentaploidia
      - Triploidia
- - - - Presencia de una sola copia de cromosomas en una celula diploide
    - - Son tres copias de un cromosoma , son menos graves que las monosomias
  - - - Rescate trisomico
        
        Perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisomico
      - Rescate monosomico
        
        Duplicacion de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosomico
      - Complementacion de los gametos
        
        Fertilizacion de un gameto con dos copias de un cromosoma
  - - - Existen tres transtornos cromosomicos bien definidos que no son mosaico y son compatibles con la supervivencia postnatal(trisomia 21, trisomia 18, y trisomia 13)
- - - - Consiste en una deleccion parcial fdel brazo corto del cromosoma 5 esto puerde ser de novo generalmente tienen un caripotipo de 45x
        
        Sindrome de Klinefelter
        
        Se origina por una falta de disyuncion del cromosoma x, el grado de deficiencia mental y anomalias fisicas aumenta con cada cromosoma x adicional
        
        Sindrome de super mujer
        
        El cariotipo 46 XXX suele ser benigna se acompaña con un mayor grado de retraso mental y anomalias fisicas
- - - - El fenotipo suele ser anormal debido a la existencia de delecciones, implica cambios en los telomeros en pacientes con retraso mental
    - - El reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida del material cromosomico
    - - Es el intercambio del material genetico entre cromosomas no homologos no hay perdida de DNA y el individuo portador suele ser normal
        
        Translocacion reciproca
        
        Cuando se produce una rotura en dos cromosomas diferentes y estos intercambian material
        
        Translocacion robertosoniana
        
        Translocacion por insercion
        
        Es u8na translocacion no reciproca cuando un segemento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma requieren tres roturas cromosomicas
        
        Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homologos y los brazos largos se fusionan en el centromero para formar un unico cromosoma