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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE ESTRUCTURAS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
ANEUPLOIDEA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICAS
CLINICAMENTE SON LAS MAS
IMPORTANTES Y ESTAS CONSISTEN EN
DISOMIA UNIPARETAL
RESCATE MONOSOMICO
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
RESCATE TRISOMICO
TRISOMIAS
SON TRES COPOAS DE UN CROMOSOMA
MONOSOMIAS
ES LA PRESENCIA DE SOLO UNA COPIA DE CROMOSOMAS
IMPRONTA GENOMICA
SE REFIERE ESENCIALMENTE A LA FORMA DE EXPRESAR LOS GENES DEPENDIENDO SI ESTOS SE HAN HEREDADO DEL PADRE O DE LA MADRE
SI SE HA RECIBIDO GENES PATERNOS LOS GENES MATERNOS SON SUPRIMIDO EN SU EXPRESION(IMPRONTA)
MECANISMOS DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDEAS
NORMALMENTE EL NUMERO DE CROMOSOMAS EN EL HUMANA ES EUPLOIDE 23 CROMOSOMAS HAPLOIDES
LA VARIACION EN EL NUMERO NORMAL DE CROMOSOMAS 2n SON MULTIPLES DEL NUMERO HAPLOIDE ES DECIR:
TETRAPLOIDEA 4n
PENTAPLOIDEA 5 n
TRIPLOIDA 3n
LA DIANDRIA
OCURRE CUANDO EL OVULO ES
FERTILIZADO DE FORMA SIMULTANEA
LAS ANORMALIDADES CROMOSOMICAS PUEDEN SER DE NUMERO O DE LA ESTRUCTURA DE LOS AUTOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
COMO ESTUDIAMOS TODAS LAS CELULAS SOMATICAS DEL CUERPO TIENEN UN NUMERO DIPLOIDE n=46
LOS GAMETOS MADUROS (OVULO Y ESPERMATOZOIDE) TIENEN UN NUMERO HAPLOIDE n=23
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
TRISOMIA 18 (47,XY 18)ES LA ANOMOLIA
MAS FRECUENTE EN LOS MORTINATOS
ETIOPATOGENIA
ES UN BUEN PORCENTAJE SE DA POR UN PROCESO DE NO DISYUNCION DURANTE LA MEOSIS Y SE PRESENTA EN MUJERES DE MAYOR EDAD
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 23
EL GENOTIPO DE ESTA ENFERMEDAD ES DE 47 CROMOSOMAS Y QUE EL CROMOSOMA EXTRA ERA ACROCENTRICO (CROMOSOMA 21 )
FENOTIPO
ESTA CROMOSOMOPATIA PUEDE SER
DIAGNOSTICADA AL NACER O POCO DESPUES
ETIOPATOGENIA
SE OBSERVA MOSAICISMO ENTRE EL DOS Y CUATRO % ES DECIR TIENEN CELULAS SOMATICAS IGUALES Y OTRAS CON TRISOMIA 21QUE EL CASO DE LOS VARONES SE DESIGNA COMO 47,XY+21/47,XY
ANOMALIAS DE ESTRUCTURAS CROMOSOMICAS
TRANSLOCACIONES
Translocacion reciproca
Translocacion robertosoniana
Translocacion por insercion
SU MATERIAL GENETICO Y EN BASE A ESTA CONCEPCION SON:
DESEQUILIBRADAS
EQUILIBRADAS
Cromosoma philadelta
DELECCIONES
ICROSOMAS
INVERSIONES
SINDROME DE ASPERGER
SINDROME DE JACOBS
ISOCROMOSOMAS
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
ES CARACTERISTICOS LO QUE PERMITE SU RECONOCIMENTO CLINICO
ETIOPATOGENIA
LA TASA DE SUPERVIVENCIA ES SIMILAR A LA TRISOMIA 18
ANEPLOIDEA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
CUANDO PRESENTA LAS ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EN LA MUJERES
CASOS
SINDROME DE KINEFELTER O 47 XXY
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
SINDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
ANOMALIAS O CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANES
DUPLICACIONES
CROMOSOMAS ANULARES
INVERSIONES
SINDROMES AUTOSOMICOS