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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANORMALIDADES EN EL NÚMERO…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMO DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
el número de cromosomas normales en el ser humano es de 23 pares representado como
Las variaciones en el número normal de cromosomas son múltiples del número haploide es decir
Triploidia
Tetraploidia
Pentsploidia
DIANDRIA
cuando un óvulo aploide es fertilizado de forma simultánea por dos espermatozoide está Triploidia produce con frecuencia molas hidatiformes imcompletas
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
DISOMIA UNIPARENTAL
hece referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosomas provienen del mismo progenitor
Rescate trisomico
Rescate monosomico
Complementación de los. Gametos
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
son células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales
También son cínicamente son las más importantes y éstas son
Monosomia
Trisomias
IMPRONTA GENOMICA
Forma de expresar de los genes dependiendo si estos se han heredado del padre o de la madre si se ha recibido los genes paternos
SÍNDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
es más frecuente y más conocido fue descrito por primera ves por langdon DOWN en 1866 y por más de un siglo fue todo un misterio su causa
FENOTIPO
está cromosomopatia puede ser diagnosticada al nacer o poco después por la presencia dismorfica característica que puede variar
ETIOPATIGENIA
se observa mosaicismo entre el 2 y 4% es decir tienen células somáticas normales y otras con TRISOMIA 21 que en el caso de los varones se designa como 47 xy + 21/46 xy siendo una causa más frecuente
SÍNDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
la TRISOMIA 18 es la anomalía más frecuente en los mortinatos y sólo unos cuantos sobreviven hasta el nacimiento y el fenotipo que presentan casi el 50% de los niños son con. Estas alteraciones mueren durante el nacimiento
SÍNDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
trisomia 13 esta alteración cromosomica es caracterizada lo que permite su reconocimiento clínico y esencialmente
TRISOMIA NO DISYUNCIÓN Y EDAD MATERNA
relacionados ala anomalía cromosomica ya que todos los. Ovocitos de la mujer se forman durante el desarrollo embrionario y estos permanecen suspendidos en la profase hasta que se liberen durante la ovulacion
SÍNDROME DE JACOBS O 47 XYY
trastorno de déficit de atención y discapacidades del añrendizaje
Talla alta
Dificultad en el control de impulsos
Tendencia a repetir un determinado patron
Algunos presentan un alto coeficiente
Carecen de misericordia
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANEO
el seguimiento de las mujeres en las que las implantaciones se verifico una alteración en los cromosomas puede ocasionar la pérdida del embarazo como. Ocurre en las primeras semanas de la gestación no suele tomarse en cuenta a veces ni por la propia paciente
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
es una estructura del cromosoma pueden ser de los dos tipos considerando que cuando hay una alteración de parte de la estructura del cromosoma
Desequilibrada
Equilibradas
SÍNDROME DE ASPERGER
Transtorno poco común en los niños que afecta fundamentalmente a su capacidad de comunicarse de hecho una de las características más comunes es la alteración en el lenguaje que trae como consecuencia alteraciones en sus relaciones sociales
TRANSLOCACIONES
al intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos generalmente resulta de una ruptura con un arreglo anormal
Translocacion reciproca
Translocacion robertosoniana
Translocacion por insercion
SÍNDROME DE CRID DU CHAT O SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Pacientes presentan siguientes alteraciones
Microcefalia con fáciles redondeada
Epicanto
Apéndices preauriculares
Micrognatia
En las extremidades Pliegues palmares transversos
Retraso mental de moderado a grave
Al crecer las fáciles se vuelve más larga con tendencia al prognatismo
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
cuando se presenta las alteraciones en los cromosomas sexual es las consecuencias no son tan graves como. Las ANEUPLOIDIA autosomica gracias sobre todo la inactivacion del cromosoma x
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY
fue descrita por hharry KLINEFELTER y es una causa frecuente de hipogonadismo primario en los varones el fenotipo es menos evidente y presente elementos quimicos
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
esterilidad
Irregularidad mesntrual
Retrisi mental grave
Base nasal ancha
Aumento de la distancia intercantal
Pliegues en el párpado superior
Dificultades de conducta y emocionales
Insuficiencia renal
SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X
fenotipo asociado al único cromosoma x fue descrito por primera ves por henry TURNER en 1938 generalmente los individuos afectados con. Esta alteración son mujeres y normalmente muestran un fenotipo característico
SÍNDROME DE ANGELMAN O SÍNDROME DE LA MUÑECA FELIZ
más raros con debidos a alteraciones en la METILACION del ADN en la región 15q 11-13
Las manifestaciones clínicas son
Ataxia
Epilepsia
Afectación. De lengua
Microcefalia
Retraso mental severo
Transtorno de la conducta
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
Retraso en el crecimiento pre natal y post natal
Hipotonia y retraso psicomotor
Presenta una fácies llamada yelmo
Presentan coloboma del. Iris
Labio y paladar hendido
Cardiopatia congenita
SÍNDROME DE PRADER WILLI
en los recién nacidos presenta
Poco tono muscular
R3frejo de succión deficiente
Capacidad de respuesta generalmente deficiente
En los niños y adultos
Hipogonadismo
Crecimiento y desarrollo deficiente
Problemas del habla
Problemas de conducta
Tolerancia elevador del dolor