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AMORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANEUPLODIA DE LOS CROMOSOMAS…
AMORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Las alteraciones en el cariotipo del ser humano presenta con poca frecuencia de todos los neunatos vivos.
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS= Tienes cargas genéticas con un cariotipo de 69,XXX,69XYY, 69,XYY, generalmente estos fetos no llegan al tercer trimestre y se obitan in útero
DIGINIA= es un ovulo diploide (46 4n), que no expulso su 2do cuerpo polar y es fecundado por un espermatozoide haploide (23 1n)
MACROCEFALIA
OLIGOHIDRAMNIOS
DIANDRIA= se trata de un ovulo haploide (23 1n) fecundado por espermatozoide diploide (46 2n) debido a una endoreduplicacion
MOLA HIDATIFORME
PRECLAMPSIA
CORIOCARCINOMA
ANOMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS= Las células somáticas del cuerpo tienen un numero diploide (n=46) y los gametos maduros, tienen un numero haploide (n=23)
ANEUPLODIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS= Las células que contienen cromosomas individuales ausentes, solo afecta a un solo cromosoma
MONOSOMIA= Es la presencia de solo una copia de un cromosoma
TRISOMIA= Son tres copias de un cromosoma
DISOMIA UNIPARENTAL= Dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor
RESCATE TRISOMICO= Es la perdida de un cromosoma, es la heterodisomia 2 cromosomas homologos provenientes del mismo progenitor
RESCATE MONOSOMICO= Isodisomia presencia del mismo cromosoma por duplicación
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS= En la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma
IMPRONTA GENOMICA
Forma de expresar de los genes, dependiendo si estos se han heredado del padre o de la madre
Existe 3 transtornos cromosómicos bien definidos que no son mosaicos, y son compatibles con la supervivencia postnatal y que consisten en una trisomía de un autosoma completo.
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
ANEUPLODIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES= Cuando presenta las alteraciones en los cromosomas sexuales
SINDROME DE TURNER O MONOSOMA X
SINDROME DE KLINEFELTER O 47XXY
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
SINDROME DE JACOBS O 47XYY
ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y ABORTO ESPONTANEO
Una alteración en los cromosomas puede ocasionar la perdida del embarazo
Muchos estudios afirman que un buen numero de los abortos espontáneos se produce por embriones con trisomía, monosomia
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA= Además de la perdida o ganancia de cromosomas enteros, puede ocurrir que se dupliquen o se pierdan partes del cromosoma.
DESEQUILIBRADAS= La duplicación en un cromosoma original una trisomía parcial, mientras que una deleccion produce una monosomia parcial
EQUILIBRADAS= El reordenamiento no produce ni ganancia ni perdida de material cromosómico
TRANSLOCACIONES= Se llama así al intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
TRANSLOCACION RECIPROCA= Tiene lugar cuando se producen roturas en dos cromosomas diferentes, llamados cromosomas derivados
TRANSLOCACION ROBERTOSOMIA= Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los brazos largos se fusionan en el centrómero para formar un único cromosoma
TRANSLOCACION POR INSERCION= Ocurre cuando un segmento desprendido de u cromosoma se inserta en otro cromosoma en una orientación usual o invertido
SINDROME DE MAULLIDO DE GATO= Deleccion del cromosoma 5 en su brazo corto (5p), es difícil reconocer su fenotipo
SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4= Deleccion terminal del brazo corto del cromosoma
SINDROMES DE MICRODELECCION= Se daban por afección de segmentos relativamente grandes de cromosomas
SINDROME DE PRADER WILLI
SINDROME DE ANGELMAN
SINDROME DE ASPERGER= Afecta fundamentalmente a su capacidad de comunicarse, la alteración del lenguaje
