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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS (ANEPOLIDE DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES:…
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
DISOMIA UNIPARENTAL:
RESCATE MONOSOMICO:
Duplicación de. Un cromosoma produce durante la meiosis ||.
IMPLEMENTACIÓN DE LOS GAMETOS:
Es la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma ocurre durante la formación del ovocito o espermatocito.
RESCATE TRISOMICO: Perdida de un cromosoma por parte del cigoto que ya es trisomico .
INTRODUCCIÓN:
Se presemtan al rededor del 0,6% de todos los neonatos vivos gemeralmente se produce retraso mental en el crecimiento y otros desprdenes.
SINDROME DE EDWARDS 18:
(47,XY,+18).
Incluyen cabeza estrecha, fisuras palprbrales cortos y orejas externas malformadas, aplasia radial, retraso mental.
SINDROME DE DOWN PAR 21
:
Es un trnstorno genetico por la división del cromosoma 21.
SINDROME DE PATAU O TRISOMIO 13
:
(47,XY,+13).
Malformaciones en el sisitema nervioso, defectos renales, pabellón auricular anomala, los dedos de la mano estan flecionadas y superpuestas, las uñas son hiperconvexas y estrechas , hernia lingual...
ANEUPOLIDIA DE CROMOSOMAS
AUTONÓMICAS:
MONOSOMIA: Es la copia de un solo cromosoma a una célula diploide.
TRISOMIAS:Es la copia de tres cromosomas,.
ANORMALIDADES EN EL NÚMERO
DE CROMOSOMAS:
Las células somaticas del cuerpo tienen un numero haploide (n=46) y los gametos maduros tienen un numero haploide (n=23).
ANEPOLIDE DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALES:
SINDROME DE KLINEFELTER 47 XXY:
Son frecuentes en los varones las características son:
Estatura elevada, testiculos pequeños menos de 10ml ze volumen, craneo barquiocefalico, generalmente se diagnostica despues de la pubertad.
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER X:
El cariotipo es de 46XXX puede ser beninga sus características son: esterilidad, irregularidad menstrual, retraso mental leve, mayor altura que las demas mujeres, cuello corto...
SINDROME DE TURNER CROMOSOMA X:
Gemeralmente afectan a las mujeres estas caracteristicas son:
Estatura baja, retraso mental, trastornos del lenguaje, paladar de ojiva, hernias linguales, infantilismo sexual...
SINDROME DE JACOBS O 47, XYY.
Sus características son tal alta, carecen de misericordia, testosterona elevada...
MECANISMO DE ALTERACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS.
DIGINIA: Ovulo diploide (46,4n) que no expulso su 2do cuerpo polar y es fecumdado por un espermatozoide haploide (23,1n).
DIANDRIA:Es un ovulo haploide (23,1n) fecundado por espermatozoide diploide (46,2n), debido a una endoreduplicacion.
DISPERMIA:Fecundación de un ovulo haploide (23,1n), por dos espermatozoides (23,1n) haploide.
SÍNDROME DE PRADER WILLI:
Sus características son: transtornos de sueño, tolerancia elevada de dolor, problemas de habla, miopia, escoliosis, poco tono muscular, hipopigmentación en la piel y cabellos ...
