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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANEUPLOIDIA DE LOS…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMOS DE LA ALTERACION CROMOSOMCAS
POLIPLOIDIAS el numero de cromosomas normales en el ser humano es de 23 pares excepto las celulas sexuales que solo tienen 23 cromosomas estos fenomenos cromosomicos son LA DIGINIA , LA DIANDRIA
LA DIGINIA ocurre cuando un espermatozoide haploide normal fertiliza un ovulo con doble contribucion genetica debido a que incorpora su segundo cuerpo polar al nucle
DIANDRIA ocurre cuando un ovulo haploide es fertilizado de forma simultanea por dos espermatozoides produciendo molas hidatiformes incompletas
las anormalidades cromosomicas pueden ser del numero o de estructura de los autosomas o de los cromosomas sexuales consecuencias fenotipicas de una alteracion cromosomaica depende de la naturaleza especifica
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS las celulas que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales se denomina aneuploides donde normalmente esta afectado un cromosoma
MONOSOMIA es la presencia de de un solo copia de cromodoma en una celula diploide son incompatibles con la supervivencia se observan pocos casos
TRISOMIAS son tres copias de un cromosona y se presnta con cierta precuencia apreciable con el naimiento con vida son menos graves que las monosomias
DISOMIA UNILATERAL hace referencia a la situacion en la que dos copias de un cromosoma provienen de un mismo progenitor en lugar de que sea en prporcion tanto de la madre y del padre los mecanismos son
RESCATE TRISOMICO es la perdida de un cromosoma por parte de un cigoto que ya es trisomico el mecanismo mas sencillo es heterodisomia
RESCATE MONOSOMICO es la duplicacion de un cromosoma llevado a cabo por un cigoto monosomico denominado como isidisomia es decir una duplicacion similsar a la anterior
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS es un fenomeno consistente en la fertilizacion de un gameto con dos cueerpo de un cromosoma com otro que carecia de esos dos y ocurecla formacion de ovocito
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMSOMAS
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA DEL PAR 21
es la mas frecuente y mas conocida por mas de un siglo fue todo un misterio sus causas pero si llamaba la atencion la edad materna avanzada FENOTIPO epuede ser diagnostica al nacido poco despues por presencia dismorfica caracteristicas varian
ETIOPATOLOGIA cuenta con celulas somaticas normales y oras con trisomia 21 el 95% corresponde a la trisomia del cromosoma 21 primario y secundario a mosaicos por translocacion la edad materna es un factor ligado a la aparicion de esta enfermedad
SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA DEL PAR 18
es mas frecuente en los ortinatos solo sobreviven unos cuantos casi el 50% de los ñinos con esta alteracion mueren durante el nacimiento o en las primeras semanas de vida
ETIOPATOLOGIA puede que este dado por el proceso de la no disyuncion durante la meiiosis y se presenta en mujeres de edad avanvazada y por traslocacion
SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
en esta alteracion se ve algunas caracteristicas que lo definen estas son hendidura bucofaciales microftalmia defectos cardiacos defectos renales aplacia cutanea y otras caracteristicas
ETIOPATOLOGIA los sobrevivientes solo pocos similares a la trisomia 18 el defecto basico consiteen la no disyuncion primaria relacionada con la edad avanzada de la madre mientras que un porcentaje minimo es debido a la translocacion
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES es cuando se presenta alteracion los cromosomas sexuales en mujeres son mas compatibles por la inactivacion del cromosoma x
SINDROME DE TURNER O MOSOMIA DEL CROMOSOMA X
fue descrito por primera vez por henry turner generalmente los afectados de esta enfermedad son las mujeres muestran caracteristicas como estatura baja retardo mental sindactilia hernias inguinales disgenesia ovarica y otros
ETIOPATOGENIA el defecto basico consiste en una deleccion parcial del brazo corto del cromosoma 5 este puede ser de novo una translocacion desequilibrada heredada de uno de los progenitores
SINDROME DE KLINEFELTER O DE 47 XXY
es una causa frecuente de hipogondismo primario en los varones el fenotipo es menos evidente y presenta testiculos pequeños craneo braquicefalico clinodactilia del quinto dedo presenta ginecomastia y demas caracteristicas
ETIOPATOGENIA se orina por una falta de disyuncion de los cromosomas x durante la gametogenesis del cromosoma x puede venir de la mdre como del padre
SINDROME DE LA SUPER MUJER O TRISOMIA X
cariotipo xxx cuando se presenta suele ser benigna rara vez se observa anormalidades fisicas y presenta algunas caracteristicas como esterilidad base nasal ancha insuficiencia renal micrognatia cuello corto etc.
ETIOPATOGIA se produce por una disyuncion en el cual el cromosoma x no se separan durante la division celular o por la gametogenesis donde cada cromosoma x adicional da un mayor grado de retraso mental y anomalias
SINDROME DE JACOB O DE 47 XYY
este cariotipo causa problemas fisicos alcanzo gran notoriedad cuando alcazo una icidencia de 1/ 30 se llevo a proponer que este podria conferir una predisposicion al comportamiento violento delictivo
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA esta dada por la forma de la estructura del cromosoma estas son
SINDROME DE CRID DU CHAT O SINDROME DE MAULLIDO DE GATO
se presenta por deleccion del cromosoma 5 en su brazo corto 5p dificil reconocer su fenotipo los afectados presentan durante primer año de ida un laanto agudo se logro establecer que el llanto caracteristico esta presente cuando la deleccion ncluye 5p15.3
SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN O DELECCION DEL CROMOSOMA 4
se debe a la deleccion terminal del brazo corto del cromosoma 4 con predominio al sexo femenino el tamoño de deleccion es variable la region delectada critica del sindrome es aquella suficiente y necesario pra causar manifestaciones fenotipicas se encuentra en 4p16,3
SINDROMES DE LA MICRODELECCION
SINDROME DE FRADER WILLI
se da por pequeñas delecciones de las bandas cromosomicas 15q11q13 es poco frecuente provoca problemas fisicos mentales
SINDROME DE ANGELMAN
es un transtorno de neurodesarrollo que es origina por una deleccion del cromosoma 15(15q11.2-13) que es identica al sindrome prader willi pero heredada por la madre es causada por varias alteraciones geneticas se le clasifica por tipos