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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (DISOMIA UNIPARENTERAL dos…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
POLIPLOIDIAS
triploidias 3n
Tetraploidia 4n
Pentaploidia 5n
Se detecta deapues de una perdida gestacional estos productos tienen carga genetica con cariotipo 69XXX 69XYY 69
Esto fetos no llegan al 3er trimestre y obitan
Los fetos que llegan a terminoson mosaicos celulares con linea diploide normal los fenomenos involucrados son la diginia y diandria
La digia ocurre cuando un espermatozooide normal fertiliza un ovulo con doble contribucion genetica incorpora 2do cuerpo polar al nucleo
Aneuploidia de cromosomas autosomicas
Son celulas que contienen cromosomas individuales ausentes solo esta afectado un cromosoma
Monosomia
Presencia solo una copia de un cromosoma en una celula diploide
TRISOMIA
Son tres copias de un cromosoma
Etiopatogenia
Se observa mosaisismo tienen celulas somaticas normale sy otras con trisomia 21 en el caso de los varones se desigana como 47xy +21 46 xy seguida por la perdida de cromosoma extra durante la mitosis
DISOMIA UNIPARENTERAL
dos copias de un cromosoma proviene del mismo progenitor
Los mecanismos que conduce a una disomia uniparenteral son
RESCATE CROMOSOMICO
perdida de un cromosoma por parte de un cigotoque ya es trisomico
RESCATE MONOSOMICO
duplicacion de un cromosoma por un cigoto monosomicodenominado isodomia
COMPLEMENTACION DE LOS GAMETOS
fertilizacion de un gameto con dos copias de un cromosoma o con otros de carencia
Trisomoa 18
47xy + 18 solo unos cuantos sobreviven
Rasgos faciales incluyen orejas pequeñas con elices pegadas micrognatia occipusio prominente boca pequeña esternon corto pelvis pequeña defecyos cardiacos pnfalocele
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNER fenotipo asociado al unico cromosoma x presentan estatura baja llanto agudo pliegues epicanticos retardo mental
Sindrome de klinefelter o 47 xxy
Causa de hopigonadismo primario en varones
Sindrome de la super mujer o trisomia x
Cariotipo 46 xxx benigna rrara vez hau anomalias fisicas y son esteriles
SINDROME DE JACOBS O 47 XYY
Su cariotipo podria conferir predisposision al comportamiento violento cpn transtorno por deficit de atencion
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
perdida o ganancia de cromosomas enteros pueden ser de dos tipos
Desequilibradas
Causa ganacia o perdida de material genetico su fenotipo es normal
Equilibradas
Reordenamiento no produce ni ganancia ni perdidadel material cromosomico
TRANSLOCACIONES
intercambio de material genetico entre cromosomas no homologos resulta de una ruptura como un rearreglo normalse prodice cuando hay un a recombinacion accidental
Translocacion reciproca
Cromosomas derivados
Translocacion robertosonoana
Los brazos largos se fusionan en el centromero
Translocacion por insercion
Es no reciproca segregacion anormal en un portador de ina insercion