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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (SÍNDROME DE DOWN (fenotipo…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
Las alteraciones en el cariotipo del ser humano generalmente se presentan con poca a frecuencia alrededor de 0,6% de todos los neonatos vivos.
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDEAS
Número normal de cromosomas
en el ser humano.
triploidia(3n)
tetraploidia(4n)
pentaploidea (5n)
DIANDRIA
se trata de un óvulo haploide(23 1n)
fecundado por un espermatozoide diploide
(46,2n)
DIGINIA
óvulo diploide (46 4n)
que no expuso su 2do cuerpo
polar y es fecundado por un
espermatozoide haploide (23 1n)
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
MONOSOMIA
TRISOMIAS
DISOMIA UNIPARENTAL
rescate monosomico
duplicación de un cromosoma
por parte del cigoto monosomico
complementación de los gametos
fenómeno consiste en la fertilización
de un gameto con dos copias de un cromosoma
rescate trisomico
pérdida de un cromosoma
por parte del cigoto que ya
es trisomico
SÍNDROME DE DOWN
descrito por primera vez
por LANDOGN DOWN
fenotipo
hipotonia
baja estatura
braquicefalia
puente nasal plano
cardiopatias
diabetes mellitus
etiopatogenia
se observa en monosacaridos entre el 2 y 4%
En caso de los varones se designa
47,XY+21/46,XY
SÍNDROME DE EDAWARDS
Trisomia 18
(47,XY,+18)
anomalia mas frecuente en los mortinatos solo unos cuantos sobreviven al nacimiento
FENOTIPO
Orejas pequeñas con hélices pegadas
boca pequeña
onfalocele
las manos presentan deformidades
ETIOPATOLOGIA
se da por un proceso de no disyunción durante la meiosis
SÍNDROME DE PATAU
trisomia 13
(47,XY,+13)
FENOTIPO
hendiduras bucofaciales
microftalmia
defectos cardíacos
hemamgiomas
ETIOPATOLOGIA
Los niños nacidos vivos mueren durante el primer año de vida .
trisomia del cromosoma 13 seda por la disyunción primaria relacionada aacon la edad avanzada de la madre.
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
SÍNDROME DE JACOBS
Los varones de este cariotipo tienden a ser más altos que la media causa pocos problemas físicos
presentan:
talla alta
dificultad en el control de impulsos
tendencia a repetir un determinado patrón de conducta
algunos presentan un alto nivel de coeficiente intelectual
SÍNDROME DE KLINEFELTER
FENOTIPO
presenta estatura más de lo normal con brazos y piernas desproporcionados
clinodactilia
ginecomastia
por lo general se diagnóstica después de la pubertad
ETIOPATOLOGIA
se origina por una falta de disyunción del cromosoma X, durante la gametosis
descrito por primera vez por HARRY KLINEFELTER es una causa frecuente de hipogonadismo primario en varones
SÍNDROME DE TURNER
FENOTIPO
estatura baja
tiene una forma de llanto de tono agudo
hernias inguinales
infantilismo sexual
torax ancho
ETIOPATOLOGIA
El defecto básico consiste en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5
SÍNDROME DE LA SUPER MUJER
FENOTIPO
esterilidad
irregularidad mestrual
base nasal ancha
insuficiencia renal
cuello corto
ETIOPATOLOGIA
se produce por un evento de no disyunción , en le cual el cromosoma X no se separa adecuadamente durante la división celular
ANOMALÍAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
SÍNDROME DE CRID DU CHAT
Se presenta por delección del cromosoma 5 en sí brazo corto
pacientes presentan:
microcefalia
epicanto
micrognatia
retraso mental
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Este síndrome se debe a la delección terminal del brazo corto del cromosoma 4, con cierto predominio en el sexo femenino
paciente presenta:
retraso mental
hipotonia retraso psicomotor
coloboma de iris
SÍNDROME DE PRADER WILL
Es un trastorno dado por una
pequeña delección de las bandas
CROMOSOMICAS
15q11,q13
capacidad de respuesta deficiente
hipogonadismo
miopia
problemas del habla
deterioro cognitivo
hipotiroidismo
SÍNDROME DE ANGELMAN
ataxia
epilepsia
microcefalia
tiene una cara ancha
transtornos de la conducta
hiperactividad
trastorno del neurodesarrollo que
se origina por una delección cromosomatica
15q11,2-13
