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SINDROME DI PATAU trisomia 13 (Sintomi motori (malformazioni celebrali,…
SINDROME DI PATAU trisomia 13
Definizione
è un'anomalia cromosomica causata da un cromosoma 13 in sovrannumero
Sintomi motori
malformazioni celebrali
dismorfismi facciali
anomalie oculari
dismorfismi al numero delle dita
cardiopatia
grave ritardo psicomotorio
Incidenza
circa 1-10000 neonati (la morte endouterina si verifca nel 95% dei casi)
Sintomi neurologici
ipotomia
apparente assenza di percezione dell'ambiente
iporeattività
oloprosencefalia (70%casi)
Dove provoca danni
apparato cardiaco
sistema nervoso centrale
Perchè viene chiamata cosi
La trisomia 13 è stata descritta per la prima volta da Thomas Bartholin nel 1657, ma la natura cromosomica della malattia è stata accertata dal dottor Klaus Patau nel 1960.