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ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS (ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA…
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS O CROMOSOMOPATIAS
MECANISMOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
POLIPLOIDIAS
Variaciones en el numero normal de cromosomas 2n
Se las detecta despues de una perdida gestacional
Mecanismos para estos fenomenos
Diginia
Ocurre cuando un esperma fertiliza al ovulo con doble contribucion genetica
Diandria
cuando un ovulo haploide es fertilizado por dos espermaz
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
Todas las Cel. Somaticas tienen un Nro Diploide n=46
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
Las aneuploidias consisten en
Monosomia
Solo una copia de cromosoma en una Cel. Diploide
Trisomias
Son tres copias de un cromosoma
Disomia uniparental
dos copias provienen del mismo progenitor en ves de recibir uno de la madre y otro del padre
posibles mecanismos que conducen a una D.U
Rescate Monosomico
Duplicacion de 1 cromosoma llevada acabo por 1 cigoto monosomico
Complementacion de los Gametos
Fenomeno consistente en la fertilizacion de un gameto con 2 copias de 1 cromosoma
Rescate Trisomico
Perdida de un cromosoma por parte de 1 cigoto ya trisomico
Mecanismo
Heterodisomia
2 cromosomas homologos vienen del mismo progenitor
Ejemplos
Sindrome de Edwards o Trisomia 18
(47, XY , +18 ) MAS FRECUENTE EN MORTINATOS
Fenotipos
occipucio prominente
boca pequeña
micrognatia
Pelvis Pequeña
orejas pequeñas
Defectos Cardiacos
defecto en el crecimiento prenatal
Sindrome de Patau Trisomia 13
(47 , XY , +13 ) Muy caracteristico
Fenotipo
Polidactilia Post Axial
Malformaciones de sist. nervioso
Microftalmia
Defectos Cardiacos , Renales
Hendidura Bucofacial
Aplasia Cutanea
Sindrome de Down o Trisomia del par 21
Por el aumento de un cromosoma acrocentrico extra 47n
Fenotipo
Cuello Corto
Lengua Protruyente
Braquicefalia
la boca entreabierta
Baja Estatura
Hipotonia
Los Gametos Maduros tien un Nro Haploide n=23
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Sindrome de Turner o Monosomia del Cromosoma X
Mas frecuente en mujeres y muestran fenotipos como :
estatura baja variable pero responden a terapia
llanto agudo similar al gato
retardo mental
paladar en ojiva
sindactilias parciales
hernias inguinales y diastasis de los rectos del abdomen
torax ancho
rostro en forma triangular
etiopatogenia
Deleccion parcial del brazo p del croms. 5
Sindrome de Klinefelter o 47 XXY
Causa frecuente de hipogonadismo en varones
estatura alta y extremidades largas
testiculos pequeños son esteriles
craneo braquicefalico y poco cabello en nuca
clinodactilia del 5to dedo
ginecomastia y con mayor riesgo de cancer de mama
pelo corporal escaso tras la pubertad
masa muscular reducida
etipatogenia
por falta de disyuncion del cromosoma X
Sindrome de la Super Mujer o Trisomia X
El cariotipo 46 , XXX
Esterilidad
irregularidad menstrual
retraso mental leve
base nasal ancha
aumento de distancia intercantal , con hipertelorismo
pliegues en el parpado sup.
dificultades de conducta y emocionales
mayor altura que las demas
micrognatia
cuello corto
etiopatogenia
por no disyuncion , los cromosomas X no se separan adecuadamente
Sindrome de Jacobs o 47 XYY
Varones con este cariotipo
mas altos
incidencia de 1¨30
comportamiento violento delictivo
fenotipos
talla alta
no logra controlar sus impulsos
repite patron de conducta
algunos con alto coeficiente
testosterona elevada
ANOMALIAS DE LA ESTRUCTURA CROMOSOMICA
son de 2 tipos
desequilibradas
el
reordenamiento
causa una ganancia o perdida de material cromosomico
fenotipo
generalmente anormal por
delecciones
produce una
monosomia parcial
duplicaciones
en un cromosoma origina
trisomia parcial
equilibradas
el
reordenamiento
no produce ganancia ni perdida de material cromosomico
Translocaciones
Intercambio de material geneticoentre cromosomas no Homologos
por
ruptura con un reareglo anormal
o recombinacion accidental en la meiosis entre 2 cromosomas que no son homologos
cromosomas involucrados
Derivativos
son de 3 tipos
Translocacion Reciproca
en roturas en dos cromosomas diferentes , intercambiando material . Resulta
Cromosomas Derivativos
el Portador no se ve afectado por contar con material genetico normal
Los hijos del portador pueden
ser normales
portar la translocacion
tener duplicaciones
tener delecciones de material genetico
Translocacion Robertosoniana (por fusion centrica)
se pierden los brazos cortos de 2 cromosomas no Homologos
los brazos largos se fusionan en el centromero para formar un unico croms.
Translocacion Por Insercion
cuando un segmento desprendido se inserta en otro cromosoma en su orientacionusual o invertido
Cromosoma Philadelfia
anormalidad que afecta al cromosoma 9 y 22
fenotipo clinico
leucemia mieloide cronica
leucemia linfoblastica aguda en niños
consiste en
translocacion entre el 9 y 22
el resultado una Proteina que interactua con la subonidad receptora de interleuquina 3B que inhibe reparacion normal de DNA
Delecciones
causada por ruptura cromosomica y post. perdida de material genetico
tipos
Deleccion Terminal
en la porcion terminal de los cromosomas
Deleccion Intersticial
rotura en 2 lugares de un brazo
ejemplos
Sindrome de Wolf - Hirschhorn o deleccion del cromosoma 4
por deleccion T. del brazo corto del 4 con predominio en la mujer
se encuentran en 4p16,3
alteraciones tipicas
coloboma del iris
labio y paladar hendido
hipotonia y retraso psicomotor
cardiopatia congenita
crecimiento pre y post natal lento
Sindrome de Prader Willi
por pequeña deleccion de las bandas cromosomicas 15q11q13
se lo puede reconocer por una constante hambre resultando obesos
caracteristicas clinicas
en recien nacidos
capacidad de respuesta deficiente
genitales poco desarrollados
reflejo de succion deficiente
poco tono muscular
en ñiños y adultos
hipogonadismo
crecim. y desar. deficiente
hiperfagia , acumulan alimentos compulsivamente
deterioro cognitivo
problemas de habla y conducta
Sindrome de Crid Du Chat o del Maullido de Gato
por deleccion del cromosoma 5 en su brazo corto
dificil reconocer su fenotipo pero presenta el maullido en el 1er año
alteraciones morfologicas
microcefalia
epicanto
apendices preauriculares
micrognatia
retraso mental
encanecimiento prematuro
Sindrome de Angelman o de la Muñeca Feliz
transtorno del neurodesarrollo por una deleccion del cromosoma 15(15q11.2-13)
heredada por la madre
maifestaciones clinicas
afectacion del lenguaje
retraso mental
epilepsia
llanto raro
ataxia
hiperactividad con deficit de atencion
duplicaciones
se observa en
se observa en la trisomia parcial o duplicacion
o duplicacion del material en hijos de portadoras de una Transl. reciproca
producen consecuencias menos graves que delecciones
se produce por el entrecruzamiento desigual en la meiosis