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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (Primera ley de Mendel o de la segregación…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
Experimentos de Mendel
caracteristicas biológicas determinadas por
factores
que se pasan de padres a hijos sin que se modifiquen
los
factores hereditarios
podían predecirse aplicando leyes o relaciones matemaáticas
1902 Walter Sutton, redescrubio el trabajo de Mendel
GENES
unidad hereditaria que está en el cromosoma
1910
Teoria cromosómica de la herencia
Alelos o Alelomorfos
genes que llevan dos o más informaciónes alternativas sobre un mismo rasgo
Alelo dominante y recesivo
los dos alelos para un un determinado rasgo pueden ser diferentes, uno de los alelos encubre al otro
Homocigoto
los dos genes gobiernan un rasgo son iguales
Heterocigoto
los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos
Genotipo
constitución genética de un individuo
homocigota dominante
homocigota recesiva
heterocigota
Fenotipo
rasgos observables de un organismo
Primera ley de Mendel o de la segregación o ley de la uniformidad
utilizo líneas puras de plantas de arvejas
utilizó dos variedades puras de arvejas para la característica que le interesaba estudiar
Monohibridos o monohibridismo
Las plantas obtenidas las denominaba
generación filial o F1
denominaba caracter dominantes al rasgo expresado
caracter recesivo al que no se manifiesta
Al cruzarse entre si los hibridos contenidos en la primera generación los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos, apareciendo luego en la descendencia
Segunda ley de Mendel o de segregación de caracteres
los factores hereditarios antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, distribuyéndose al azar en los descendientes
Los individuos de la
F1
se autofecuntan generando
F2
Tercera ley de Mendel o ley de la segregación independiente
hay rasgos hereditarios que se obtienen de forma independiente sin relación con el fenotipo
caracteres independientes se segregan de forma separada
Árboles genealógicos - Genealogía
paciente inicial
propósito o probando caso índice
obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética
permite conocer el patron de herencia de una enfermedad u observar el comportaamiento en la familia para estimar riesgos de afectación
Herencia autosómica dominante
se manifiesta en el estado de
heterocigoto
posee el alelo anormal o mutante y el alelo normal
en una familia con el mismo gen anormal se observa diferencia en las manifestaciones fenotípicas
expresidad variable
el individuo afectado no manifiesta el gen autosómico dominante
no penetrancia
Pleitropia
los caracteres autosómicos dominantes pueden afectar solo un órgano o parte del cuerpo
Expresividad variable
grado o intensidad con que se expresa una enfermedad
aparece cuando un genotipo se expresa en un grado diferente entre individuos
la expresión de un gen puede ser modificada por envejecimiento, loci, o el medio ambiente
Penetrancia
segun el genotipo dado expresan el fenotipo asociado correspondiente
Mutaciones de novo
aparición inesperada de una enfermedad que surge como resultado de un error en la transmisión de un gen
Codominancia
dos caracteres se expresan a la vez en el estado heterocigoto
Herencia autosómica recesiva
se expresa cuando el individuo es
homocigoto
para un par de alelos
el gen debe encontrarse en doble dosis
necesita de un estado homocigoto para expresarse
Herencia ligada al sexo
se encuentran en los cromosomas sexuales
la mujer inactiva un cromosoma X al azar
Herencia poligenica o multifactorial
cuando una caracteristica es dada por un solo par de alelos se producen en ausencia de genes dominantes y recesivas se da tres fenotipos
WAYRA DALAI APAZA NINA
