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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (Representado por enfermedades (Rasgos…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
Representado por enfermedades
Rasgos poligenicos o de herencia multifactorial
De origen cromosomico o cromosomopatias
Rasgos monogenicos
Leyes de Mendel
1ra ley de Mendel
Segregacion de alelos
Ley de uniformidad
La primera generacion filial o F1
Cruzamiento de dos lineas puras
Caracter dominante al rasgo expresado en hibrido F1
2da ley de Mendel
Segregacion de caracteres
Transmision independiente
Herencia de dos caracteristicas o dihibridismo
Involucra
Nada determ. Que 2 factores dom. O rec. Se transmitan juntos a la descendencia
La combinacion de ellos en los individuos F2 es al azar
Para que se cumpla
Genes en cromosomas distintos
Y si estan en el mismo cromosoma deben estar separados para que en la meiosis se separen en el entrecruzamiento
3ra ley de Mendel
Segregación independiente
Hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente
Se cumple cuando los genes no estan ligados
Criterios de la herencia mendeliana monogenica o unifactorial
Carácter o trastorno hereditario es determinado por el cromosoma que sea autosómico autosómico ligado al sexo
Herencia autosómica
Herencia autosómica recesiva
para que se exprese el Gen debe manifestarse en doble dosis
Afecta tanto varones como mujeres
Puede haber consanguinidad
Más de un hijo en la familia está afectado
Las personas afectadas son hijos de padres heterocigotos no afectados
Herencia autosómica dominante
puede existir expresividad variable en una misma familia
similar proporción de varones y mujeres afectados y transmisión directa
El fenotipo se manifiesta en el heterocigota
el riesgo de transmitir es de 50% para ambos sexos
Hay varios afectados y en varias generaciones excepciones mutaciones frescas y penetrancia incompleta
riesgos geneticos
Cada persona afectada por un carácter muy fermedad autosómica dominante tiene un 50% de posibilidad de heredarlo
Pleitropia
Un gen qué afecta a más de una característica ejemplo polidactilia
Expresividad variable
Se refiere al grado de expresividad
Penetrancia
Mutación de novo
codominancia
Herencia ligada al sexo
Ligada al cromosoma X
Recesiva
Daltonismo
síndrome de X frágil
retardo mental ligado al x
distrofia muscular de duchenne
distrofia muscular de Becker
hemofilia a hemofilia b
ictiosis ligada al cromosoma X
Dominante
Poco frecuentes
Afectados varon y mujer
Pero varon manifiesta la enfermedad
Mujeres transmiten enano malo a sus hijos varones en un 50%
Un padre no transmite la enfermedad a sus hijos varones mientras que sus hijas serán portadoras
Ligada al cromosoma Y
Tambien llamada holandrica
Herencia mitocondria
Algunas enfermedades por DNAmt
Arboles genealogicos
Paciente inicial
proposito o probando, caso indice
Filogenia
relaciones evolutivas entre organismos
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La familia puede tener mas de un probando y se clasifican en
Familiares de I grado
Familiares de II grado
Las parejas con uno más antepasados comunes son consanguineas
Sí Sólo hay un afectado hablamos de Caso aislado y si se debe a una mutación se habla de caso esporádico
Pasos
Preguntando los datos
Acudir a registro civil y pedir copias siendo las partidas de nacimiento las mas impot
Tambien acudir a los archivos parroquiales y bautizos matrimonio y defuncion
Protocolos notariales
Expedientes judiciales militares de hidalguia de ordenes nobiliarias
Herencia poligénica o multifactorial
Cruzo flores blancas con flores rojas con violeta y obtuvo una variedad de colores
Más de un par de genes participaban en la variación de características del color de las flores