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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (EXPERIMENTOS DE MENDEL (Alelos: Genes que…
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- El riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50% (ambos sexos)
- Puede existir expresividad variable en
una misma familia
- Riegos genéticos -> Cada uno de los gametos de un individuo con una enfermedad autosomica dominante contiene tanto el alelo normal como el mutante
- Pleitropía -> Los caracteres autonómicos dominantes pueden afectar solo un órgano o una parte del cuerpo
- Expresividad variable -> Grado o intensidad con que se expresa una enfermedad
- Mutaciones de novo -> Aparicion inesperada de una enfermedad surge el resultado de un error en la transmisión del gen
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Se caracterizan por las mujeres heterocigoticas (portadoras del gen) son clínicamente sanas, transmiten el gen a algunos de sus hijos varones 50%
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Hombres y mujeres están afectados en la misma proporción, el varón manifiesta la enfermedad de manera uniforme en cuanto a la gravedad, la mujer es variable de caso a caso, debido a la ionización
HERENCIA POLIGENICA O MULTIFACTORIAL
Muchas de la características normales y patológicas del hombre tienen un componente genético importante que no entra en las características mendelianas -> Multifactoriales