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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (EXPERIMENTOS DE MENDEL (Terminologia…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
SEGUNDA LEY MENDEL O DE
SEGREGACION DE CARACTERES
La ley de mendel involucra dos apectos clave:
Nada determina que los factores dominantes y recesivos se transmite junto a la descendencia
La combinacion de ellos en los individuos f2 es al azar
El desarrollo de los rasgos tanto normales como anormales es el resultado de la interaccion en grado variable de las informaciones geneticas contenida en el DNA
El factor genetico esta representada por tre
tipos de enfermedades geneticas que son:
Enfermedad de los rasgos de herencia multifactorial
Enfermedad de origen cromosomico o cromopatias
Enfermedad de los rasgos monogenicos
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Fue Gregor Mendel monje austriaco
quien en 1856 llego a establecer que:
El comportamiento de los factores hereditarios podia predicirce aplicando leyes o relaciones matematicas sencillas
Las caracteristicas biologicas estan determinadas por factores
Terminologia especifica
Alelo dominante y recesivo
Es un individuo los dos alelos para un
determinado rasgo pueden ser diferentes
Homocigota
Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales
Alelos o alelomorfos
Son genes que lleven dos o mas informaciones
alternativas sobre un mismo rasgo
Heterocigota
Si los dos genes que gobiernan un rasgo son distintos
Lucus
Lugar que ocupa el gen en el cromosoma
Genotipo
Es la constitucion genetica de un individuo
Gen
Es la unidad hereditaria que esta en el cromosoma
Fenotipo
Corresponde a los rasgos observables de un organismo
TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION INDEPENDIENTE
Segun mendel hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente sin relacion con el fenotipo lo cual no afecta el patron de herencia de otros rasgos
Mendel para concluir la tercera ley de mendel realizo un cruce de plantas de chicharros que producian semillas amarillas y lisas con semillas que producian el color verde
PRIMERA LEY DE MENDEL O DE SEGREGACION DE ALELOS O LEY DE LA UNIFORMIDAD
Mendel interpreto los resultados de la siguiente manera
Si en lod entrecruzamiento de las dos lineas puras en la f1 aparte de eso solo una de las dos caracteristicas se manifiesta, se podria inferir un progenitor transmitio un factor a la descendencia a traves de los gemelos
Sin embargo cuando se autofecundan los individuos de f1 aparecen en la f2 las dos caracteristicas en una proporcion 3:1 de los que se puede deducir que el caracter resecivo tambien se transmite a la descendencia a traves de los gametos
HERENCIA AUTOSOMICA RESESIVA
La herencia autosomica recesiva se da en estados de homocigotos es decir cuando ambos genes o alelos estan afectados o mutados pero se necesita el doble de carga de genes para manifestarce
Afecta a varones tanto como mujeres
Puede haber consanguinidad
Mas de un hijo en la familia esta afectado
Las personas afectadas generalmente son hijos de padres heterocigotos no afectados
HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia de las caracteristica por los genes se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan precisamente de la diferente constitucion gonosomica entre la mujer y el varon
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X
Distrofia muscular de becker
Hemofilia A y B
Distrofia muscular de duchenne
Retardo ligado al X
Daltonismo
Ictiosis ligada al cromosoma X
Sindrome de X fragil asociado con el retardo mental
Este tipo de herencia el gen que origina la enfermedad la caracteristica o el rasgo se localiza en el cromosoma X
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Las mujeres son clinicamente sanas pero transmiten su gen anomalo a sus hijos varones teoricamente al 50% de ellos
El padre no transmite la enfermedad a sus hijos varones mientras que sus hijas son portadoras
El gen que origina la enfermedad se localiza en el cromosoma X
Enfermedad
Sindrome de X fragil asociado a retardo mental
Sindrome de martin bell
Este sindrome se transmite como dominate ligado al X pero como penetrancia incompleta ya que tanto el hombre y mujer cuando son portadores de la mutacio estan afectadas
ARBOLES GENEALOGICOS - GENEALOGIA
Cuatro patrones de herencia clasicos
Autosomico recesivo
Ligado al X recesivo
Autosomico dominante
Ligado al X dominante
Pasos para la elaboracion del propio arbol genealogico
Una vez agotado la tradicion oral llega el momento de iniciar la busqueda en los archivos
Los datos aportados por nuestros padres,tios, y abuelos seran el mejor incio de nuestro arbol pequeño al principiio
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Un caracter autosomico dominante es aquel que se manifiesta en el estado heterocigoto es decir en una persona que posee el alelo anormal o mutante y el alelo normal
El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es el de 50 %
El fenotipo se manifiesta en heterocigota
Hay similar proporcion de varones y mejeres afectadas y se puede ver en transmision directa varon - varon
Puede existir expresividad variable en una misma familia
Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones