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patrones de la herencia mendeliana (las tres leyes de mendel (cruzo…
patrones de la herencia mendeliana
es el desrrollo de los rasgos
rasgos de erencia multifactorial
llamadas poligenicas aveces monogenicas como paladar hendido y muchas otras
generalmente la madre es portadora y el padre no presenta mutacion
enfermedades de origen cromosomico
las enfermedades esta causada por alteraciones en la secuencia del ADN
como el sindrome de turner los dos primeras enfermedades son de origen genetico
enfermedades monogenicos
como la emofilia la acontroplasia
arboles genealogicos-genealogia
las enfermedades monogenicas presentan patrones familiares
autosomico dominante
la confeccion adecuada de un arbol genealogico incorporado todos los antecedentes
autosomico resecivo
representacion grafica de la filogenia se denomina arbol filogenica representan las relaciones evolutivas
ligado al X resecivo XR
el paciente inicial se denomina proposito y probando caso indice los arboles geneacologicos
ligado al X dominante XD
criterios de la herencia mendeliana monogenica
transtorno hereditarip esta determinado en un cromosoma que presenta una herencia autosomica
el caracter hereditario determinado por un gen en unon de los cromosomas sexuales
caracteristicas como la altura y transtornos familiares no suelen seguir un patron de herencia
se dice que esta presenta una herencia ligada al sexo
mas de 8.000 muestran una herencia multifactorial o medialina de un solo gen
tipo de herencia
cromosomopátias
herencia
mendeliana
multifactoriales
monogenica
mayor incidencia familiar
tipo
ausente o irregular
experi mentos de mendel
factores hereditarios predecirce aplicado a leyes o relaciones matematicas
factor hereditario de lo que el ablaba corresponde ADN llamados GENES ubicado en el cromosoma
las caracteristicas de los individuos determinadas por factor que pasa de padre a hijo
gen
es la unidad hereditaria que esta en el cromosoconsiste en una secuencia de nucleotidos
gregor mendel monge austriaco 1856 llego a establecer
locus
lugar que ocupa el gen en el cromosomas locus del gen A locus del gen B
las tres leyes de mendel
cruzo variedades puras de arveja elegida de tallo alto y tallo enano a lo que mendel denomino primera generacion filial o F
segunda ley de mendel segregacion de caracteres
trabajo de mendel obtuvo plantas de arbeja se distinguia facilmente
para comprobarla se cruzaron plantas que producia semillas lisas de color amarillo con otras de color rojo y otras verde
quien selecciono 7 caracteristicas de las plantas comon isieron otros genetistas
primer ley de mendel o segregacion de alelos
t
ercera ley de mendel o ley de segregacion independiente
describe la herencia de dos caracteres tambien selo llama ley de los dihibridos
esta ley se cumple en los genes que no estan ligados que se encuentren en diferentes cromosomas
se originan frecuentemente durante la division mitotica
las cromosomopatias involucran a todo el cromosoma por ende su contenido genetico
las alteraciones de los cromosomas se las puede detectar con el microscopio de luz
las modificaciones de los cromosomas no son heredables y no se heredan regularmente se originan esencialmente al azar
resumen de los caracteres autosomicos dominantes
el riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la desendencia
el fenotipo se manifiesta en el heterocigoto
hay similar proporcion de varones y mugeres afectados y se puede ver la transmicion genetica
puede existir expresividad variable en una misma familia
hay varios individuos afectados en la familia
herencia autosomica dominante
apersar los individuos de una familia tienen el mismo gen anormal se observa que ay diferencia en la manifestacion
este fenomeno se llama
exprecidad variable
este tipo de herencia son muy tipicos ay individuos afectados se dice que es transmicion vertical
el individuo que no lo manifiesta a este fenomeno se lo llama como no penetrancia
se manifiesta en estado de heterosigoto es decir en una persona que posee el alelo anormal
actualmente se conocen alrededor de 2,560 caracteristicas autosomicos dominantes en el ser humano
herencia ligada al gen X dominante
lo constituye el gen productor del factor determinante del testiculo
la piel de erizo orejas peludas y dedos en los pies son caracteristicas ligados al cromosoma Y
herencia ligada al cromosoma Y
herencia mitocondrial
son poco frecuentes en seres humanos en este tipo de herencia hombres y mujeres estan afectados
en los ultimos tiempos se descrito enfermedades genericamente como
miopatias mitocondriales
herencia autosomica recesiva
las enfermedades probocadas por el gen resecivo son causantes de mas pasientes con enfermedades
los caracteres se manifiestan cuando el alelo mutante esta presente en doble dosis
mas de un hijo en la familia esta afectado
los arboles genealogicos tanbien se presentan de manera tipica diferentes a la herencia dominante
afecta tanto a varones como mujeres
se expresa cuando el individuo es homocigota para un par de alelos
la personas afectadas generalmente son hijos de padres heterosigotos no afectados
herencia poligenica o multifactoria
l
las caracteristicas mendelianas se las llama multifactoril
cuando una caracteristica es dada por un solo par de alelos se produce en ausencia de gen dominante
el risgo en la familia en que hay un individuo es mayor la frecuencia de esta malformacion
mendel explico el fenomeno decidido que mas de un par de genes