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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (Terminología específica (alelo dominante…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
Experimentos de Mendel
fue Gregor Mendel quién en 1856 llegó a establecer
las características biológicas de los individuos están determinadas por factores
Que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos factores
el comportamiento de los factores hereditarios podía predecirse aplicando leyes o relaciones
Matemáticas sencillas por lo menos en algunos casos
Introducción
El desarrollo de los rasgos es resultado de la interacción de la información genética contenida en el DNA
Principales tipos de enfermedades son:
multifactoriales
herencia mayor incidencia familiar
diagnóstico estadístico marcadores
ejemplos
diabetes
Paladar hendido
cromosomopatías
herencia ausente o irregular
diagnóstico microscópico
ejemplos
Síndrome de klinefelter
trisomías
Monogenica
Herencia mendeliana
Diagnóstico clínico sondas de ADN
Ejemplos
talasemia
acondroplasia
Hemofilia
Segunda ley de Mendel o de segregación de caracteres
luego de analizar cada característica por separado Mendel consideraba la herencia de dos características simultáneamente o dihibridismo
Los individuos que se obtienen al cruzar líneas puras para dos características se denomina Dihíbridos
Tercera ley de Mendel o ley de segregación independiente
Esta ley describe la herencia de los caracteres al mismo tiempo por la que también se le llama a esta ley de los dihíbridos
Según Mendel hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente
Primera ley de Mendel o de segregación de alelos o ley de la uniformidad
Mendel centro su atención en un solo rasgo cada vez y no en todas las características de la planta
Seleccionó siete características de la planta de arveja que se distinguían fácilmente
Terminología específica
alelo dominante y recesivo
en un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes
Homocigota
si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales el individuo que las puertas se denomina homocigota para ese rasgo
alelos alelomorfos
son genes que llevan dos o más informaciones alternativas sobre un mismo rasgo
heterocigota
si los genes que gobiernan un rasgo son distintos el individuo que las puertas se denomina heterocigota para ese rasgo
locus
lugar que ocupa el gen en el cromosoma
Genotipo
es la constitución genética de un individuo
Gen
Es la unidad hereditaria que está en el cromosoma
Fenotipo
corresponde a los rasgos observables de un organismo
Árboles genealógicos genealogía
El estudio se inicia en la persona afectada y su familia
Primeros pasos a seguir para la elaboración del propio árbol genealógico
se inicia con la búsqueda de archivos
ir al registro civiles o archivos parroquiales
Tomar nota del nombre fechas lugares y preguntar a mayores
buscar padrones y protocolos notariales
símbolos que se usan para contribuir un árbol genealógico
Se utilizan distintos tipos de líneas figuras círculos cuadrados ,etcétera
Criterios de la herencia mendeliana monogenica
Un carácter o trastorno hereditario que está determinado por un cromosoma autosómico se distingue en
herencia autosómica recesiva
En este caso la enfermedad de la característica se expresa cuando el individuo es homocigota
se presentan de manera típica pero diferentes a la herencia autosómica dominante
Herencia ligada al sexo
síndrome del x frágil asociado al retardo mental
herencia ligada al cromosoma Y
herencia dominante ligada al cromosoma x
herencia mitocondrial
Herencia recesiva ligada al cromosoma x
Herencia autosómica dominante
mutaciones de novo
codominancia
penetrancia
homocigosidad para los caracteres autosómicos dominantes
expresividad variable
Pleitropria
herencia poligénica o multifactorial
En los experimentos de Mendel la cruza entre los miembros de la primera fila daba lugar en la segunda
describió resultados diferentes al cruzar por los por ejemplo
Guisantes de flores blancas con otros de flores de color rojo púrpura
