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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA 
FACTORES GENETICOS
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LEYES DE MENDEL
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CRITERIOS DE LA HERENCIA
MENDELIANA MONOGENICA
Mas de 8000 caractereso transtornos hereditarios
en el hombre muestran una herencia unifactorial o mendeliana de un solo gen
Herencia Autosimica Dominante
- riesgos geneticos (cuadro de punnett)
- pleitropia (esclerosis tuberosa)
- expresividad variable
- penetrancia
- mutaviones en novo
- codominancia
- homocigocidad para los caracteres
autosomicos dominantes
Herencia Autosomica Recesiva
En este caso la enfermedad o la caracteristica
se expresa cuando el individuo es homocigota
para un oar de alelos
El doble de carga de genes para manifestarse
- mas de un hijo de la familia esta afectado
- afecta tanto a varones como a mujeres
- puede haber consanguinidad
- las personas afectadas son hijos de padres heterocigotos
no afectados
Las enfermedades que tienen este caracter son:
- drepanocitemia
- fibrosis quistica
- fenilcetonuria
- galactocemis
- hiperplacia suprarrenal congenita
- albinismo oculocutaneo
Herencia Ligada al Sexo
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Localizada en rl cromosoma X
Las mujeres heterocigoticas son clinixamente sanas
pero transmiten el gen a algunis de sus hijos varones, teoricamente al 50%de ellos
Herencia dominante ligada am cromosoma X:
Se localiza en rl cromosoma X
Las kujeres son clinicamente sanas pero transmiten su gen anomalo a sus hijos varones al 50% de ellos
El padre no transmite la enfermedad a sus hijos varones
mientras que sus hijas seran portadoras
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Herencia mitocondrial
En los ultimos tirmpos se han descrito enfermedades
al parecer causadas por mutaciones del ADNmt y se conocen como Miopatias Mitocondriales
Herencia Poligenica o multifactorial
Muchas de las caracteristicas normales y patologicas
del hombre tienen un componente genetico importante que no entraen las caracteristicas mendelianas y a estas caracteristicas se denominan MULTIFACTORIALES y suelen ser continuas el rasgo es determinado por un numero variable de genes situados en diferentes loci y cada uno de ellos con factores ambientales
SINDROME DEL X FRAGIL ASOCIADA A RETARDO
MENTAL(SINDROME DE MARTIN BELL)
Retraso mental
Testiculos grandes
Cromosoma X con un sitio fragil
Orejas y frente prominentes
Discspacidad intelectual
Entre el 20 a 30% de las mijeres
Heterocigotas
En los varones afecta entre los 4 a 60%
De las c3lulas muestran el sitio fragil