PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA

Introduccion

El desarrollo de los rasgos ya sea normales o anormales de los organismos resúlta la interacción de la información genética en el DNA

Enfermedadades o rasgos monogeneticos

Cómo la hemofilia la acondroplasia, causadasí por alteraciones en la secuencia del ADN de un solo gen, también conocidas como alteraciones hereditarias mendelianas

Enfermedad o rasgos de herencia multifactorial

También llamadas poligenicas o monogenicas con componente ambiental significativa como el paldar hendido entre otros.

Enfermedades de origen cromosomico o cromosopatias

No heredables, como el síndrome de Turner o con herencia regular o irregular, según casos como la trasclonacion

Experimentos de Mendel

:Fue greoger mendel monje austriaco quien en 1856 establecio : las características biológicas están determinados por factores que pasan de padre a hijo, el comportamiento de los factores hereditarios podía predecirse aplicando en leyes o relaciones de matemáticas sencillas

Pero en 1902 Walter Sutton establecio que esos factores corresponden a génes ubicados en el cromosoma
En 1910 se confirmaron las concluisiones de Sutton que luego constituyeron la TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Greogor mendel nacido en la región de moravia ..realizó experimentos en el guisante de jardín (pisum sativum )por dos razones : disposicion en el mercado de una amplia variedad de guisantes formas y colores que podían identificarse y analizarse .los guisantes pueden auto polinizarse

Primera ley de Mendel o de segregación de alelos o ley de la uniformidad

Cruzó dos variedades puras de arveja para la características elegida plantas de tallo alto con tallo bajo y canalizó la descendencia a esta Lo denominó primera generación filial oF1
Mendel llamo carácter dominante al rasgo de los hibidridos y el carácter rescesivo al que no se manifiesta. ..

Segunda ley de Mendel o de segregación de caracteres

Luego de analizar cada característica por separado Mendel consideraba la herencia de dos características simultáneamente o dihibridismo. Por ejemplo la herencia de semillas lisase y rugosas se ve afectado por la herencia de tamaño del tallo de la planta para comprobarlo crusaron estas plantas de los 566 obtenidos 32 fueron semillas rugosas verdes. .

:tercera ley de Mendel o ley de segregacion independiente

Está ley describe la herencia de dos características al mismo tiempo o ley de la herencia independiente esta ley se cumple eno los genes que no están ligados es decir se encuentran en diferentes cromosomas , para concluir esta ley realizó cruce de plantas de chicharos que producían semillas amarillas y lisas con semillas que producian el color verde con textura irregular

Árboles genealógicos

Consulta de un paciente afectado y de sus familiares .el paciente incial se denomina propósito o probando y se lo señala con una flecha la relación entre organismos evolutivos se denomina filogenetico .

Las enfermentados monogenicas presentan patrones familiares característicos que permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clasicos llamados también medelianos ;
Autonómico dominante AD
autosomico recesivo AR
Ligado al X recesivo XR
Ligado al X dominante XD

Herencia autonómica dominante

Es aquel que se manifiesta en estado heterocigoto es decir en una personar que posee un alelo anormal o mutante y uno normal

HAyúdame varios individuos afectados en la familia y varias genegaciónes un individuo tiene un progenitor afectado

Hay similares proporcion de varones y mujeres afectados y se puede ver en la transmisión directa varón -varón

El riego de transimitir la enfermedad a la descendientes es de 50 % para ambos sexos

Puede existir expresividad variable en una misma familia

Herencia autosomica recesiva

Se expresa cuando el individuo es homocigotico para un par de alelos los caracteres se manifiestan cuando el alelo mutante esta presente en doblel dosis , los heterocigoticos para un alelo recesivo no muestran características de la enfermedad y estano sanos son portadores.

El gen recesivo necesita un estado de homocigoto para expresarse de tal manera que un paciente debe recibir un gen anormal de cada progenitor

A su vez esto se halla relaciónado con la posible cosanguínidad de los progenitores puesto que un portador fenotipico sano si comtrae matrimonio con un pariente. Su hijo resultaría enfermo

Las enfermedades que tienen estos carácteres son drepanocitemia fibrosis quistica fenilcetonuria .etc

Sindrome del X frágil asociado al retardo mental síndrome de martin bell

:los signos clínicos claves para el diagnóstico de esta enfermedad son retardo mental testículose grandes y un cromosoma X con un sitio fragil

Este síndrome se transmite como dominante ligado al X pero cono penetrancia incompleta ya que tanto en el hombre como en la mujer son portadores .

Herencia ligada al cromosoma Y

Holandrica ejemplo el gen productor determinamte del testiculo se transmite a todos los hijos varones