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PATRONES DE LA HERENCIA (EXPERIMENTOS DE MEDELL: GREGOR MENDEL era un…
PATRONES DE LA HERENCIA
INTRODUCCION: Es dificil diferenciar entre un problema genetico de tipo GENOTIPICA y de los FACTORES AMBIENTALES... el factor genetico esta representado por tres tipos principales de enfermedades genetica que son:
-ENFERMEDADES O RASGOS MONOGENICOS
-ENFERMEDADES O RASGOS DE HERENCIA MULTIFACTORIAL
-ENFERMEDADES DE ORIGEN CROMOSOMICO O CROMOSOMOPATIAS
EXPERIMENTOS DE MEDELL: GREGOR MENDEL era un monje austriaco quien en 1856llego a establecer que:
a) las caracteristicas biologicas de los individuos estan determinadas por "factores" que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores"
b) el comportamiento de los "factores hereditarios" podia predecirse aplicando leyes o relaciones matematicas sencillas (en algunos casos)
Gen: unidad hereditaria que se encuentra en el cromosoma consiste en una secuencia de nucleotidos en la secuencia de ADN, donde la información es transmitida de generacion a generación.
Locus: Lugar que ocupa el gen en el cromosoma.
Alelos o Alelomorfos: Son genes que llevan dos o mas informaciones alternativas sobre un mismo rango.
Alelo dominante y recesivo: son dos para un determinado rasgo pueden ser diferentes (para el gen alelo dominate se pone la letra mayuscula y para el gen alelo recesivo se pone la letra minuscula)
Homocigoto: Si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales (ambos dominantes o recesivos se los conoce como HOMOCIGOTOS; si son diferentes se les denomina HETEROCIGOTO)
Genotipo: es la constitucion genetica de un individuo
Primera Ley de mendel o de segregacion de alelos o ley der la uniformidad: Es la separacion de cromosomas homologos en gametos diferentes.
Segunda Ley de Mendel o de segregacion de caracteres: los alelos A y "a" no se mezclan si no que se segregan o se separan.
Tercera Ley de Mendel de la segregacion independiente: significa que caracteres independientes se segregan de forma separada.
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CRITERIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA MONOGENICA: Aproximadamente 8.000 caracteres o transtornos hereditarios en el hombre muestran una herencia UNIFACTORIAL o MENDELIANA de un solo gen. Un caracter o un transtorno hereditario que esta determinado en un cromosoma autosomica se dice que presenta una HERENCIA AUTOSOMICA mientras que un caracter o transtorno hereditario determinado por un gen en unos de los cromosomas sexuales se dice que presente una HERENCIA LIGADA AL SEXO.
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ARBOLES GENEALOGICOS-GENEALOGIA: Se basa inicialmente en la consulta de una persona afectada o de un paciente y sus familiares, pero debe extenderse a todos los miembros de la familia que posean lazos de consanguinidad con el paciente
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HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: Un caracter autosomico dominante es aquel que se manifiesta en estado de HETEROCIGOTO es decir en una persona que posee el alelo anormal o mutante y el alelo normal. En algunas enfermedades autosomicas dominantes, como la acondroplasia es comun ambos progenitores tengan fenotipo normal y el caso indice sea producto de una MUTACION DE NOVO que se ha producido en el gameto de alguno de los progenitores.
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HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: En este caso la enfermedad o la caracteristica se expresa cuando el individuo es HOMOCIGOTA para un par de alelos, es decir para que se manifiesta la accion del gen, debe encontrarse en doble dosis. Los caracteres se se manifiestan cuando el alelo mutante esta presente en doble dosis, los individuos heterocigotos para un alelo mutante recesivo no muestran caracteristicas de la enfermedad y estan perfectamente sanios, es decir son PORTADORES.
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HERENCIA LIGADA AL SEXO: La herencia de las caracteristicas determinantes por los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan, precisamente, de la diferente cconstitucion gonosomica entre la mujer y el varon. Se presentan casos como:
a) herencia recesiva ligada al cromosoma X
b) herencia dominante ligada al cromosoma X
c) sindrome del "X" fragil asociada a retardo mrental (sindrome de martin bell)
d) herencia ligada al cromosoma Y
e) herencia mitocondrial
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HERENCIA POLIGENICA O MULTIFACTORIAL: Las caracteristicas multifactoriales patologicas, como son muchas de las malformaciones congenitas, el riesgo en las familias en que hay un individuo afectado es mayor que la frecuencia de esa malformacion en la poblacion general, pero dentro de la misma familia el riesgo es menor que en el caso de los transtornos monogenicos.
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