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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (((Primera ley de Mendel o de segregación…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
El desarrollo de los rasgos de los organismos es el resultado de la interacción en grado variable de la información genética contenida en el DNA
Tres principales tipos de enfermedades:
Enfermedades o rasgos monogenicos
Enfermedades o rasgos de herencia multifactorial
Enfermedades de origen cromosòmico o cromosomopatìas
Experimentos de Mendel
Las características biológicas de los individuos están determinadas por factores que pasan de padres a hijos
El comportamiento de los factores hereditarios podía predecirse aplicando leyes o relaciones matemáticas
Locus: Lugar que ocupa el gen en el cromosoma
Alelo o alelomorfos: llevan dos o mas informaciones alternativas sobre un mismo rasgo
Alelo dominante o recesivo: dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes
Homocigota: dos genes que gobiernan un rasgo son iguales
Heterocigota: dos genes que gobiernas un rasgo son distintos
Genotipo: constitución de un individuo
Fenotipo: rasgos observables de un organismo debido a las interacciones del genotipo y el ambiente
Primera ley de Mendel o de segregación de alelos o ley de la uniformidad
Segunda ley de Mendel o de segregación de caracteres
Tercera ley de Mendel o ley de la segregación independiente
Arboles genealógicos-Genealogía
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética
Diagrama que se confecciona con los miembros de la familia
Criterios de la herencia Mendeliana monogenica
Herencia autosomica dominante
Pleitropia
Expresividad variable
Penetración
Mutación de novo
Codominancia
Homocigosidad para los caracteres autosòmicos dominantes
Herencia Autosòmica recesiva
Herencia ligada al sexo
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Herencia dominante ligada al cromosoma X
Síndrome del X frágil asociado a retardo mental ( Síndrome de Matin Bell)
Herencia ligada al cromosoma Y
Los hombres transmiten este gen a todos los hijos varones pero a ninguna de las hijas
Herencia mitocondrial
Miopatìas mitocondrialres
Herencia poligenica o multifactorial
Ley de la segregación de los genes alelos