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PATRONES DE HERENCIAS MENDELIANA (EXPERIMENTOS DE MENDEL Factores…
PATRONES DE HERENCIAS MENDELIANA
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Factores hereditarias
GREGORIO MENDEL
MONJE AUSTRACO
1856 FACTORES HEREDITARIAS
GENES
TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
LOCUS
ALELOS O ALEMORFOS
ALELO DOMINANTE Y RECESIVO
Homocigota
Heterocigoticos
GENOTIPOS
FENOTIPO
Desarrollo de los rasgos
El factor genético está representado por los tres principales tipos de enfermedades genéticas que son :
Enfermedades o rasgos de herencia multifactorial
Enfermedades de origen cromosómico o cromosomopatias
Enfermedades o rasgos monogeneticos
TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE
Realizo un cruce de chícharos que producían semillas amarillas y lisas con semillas que producían de color verde y con textura irregular
HETEROCIGOTAS
AUTOSOMICO RECESIVO
LIGADO AL X RECESIVO
Se clasifican familiares de PRIMER. grado de SEGUNDO grado
Familias diferentes
SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE SEGREGACION DE CARACTERES
Semillas
AA amarillo
Aa amarillo
Aa amarillo
aa verde
PRIMERA LEY DE MENDEL O SEGREGACION DE ALELOS O LEY DE LA UNIFORMIDAD
Generación filial
Monohibridos o simplemente monohibridismo
SEGREGACION
FACTORES
ARBOLES GENEALÓGICOS - GENEALOGIA
PROPOSITO O PROBANDO CASO INDICE
Filogenia
Árbol filogenético
SIMBOLOS
PASOS DE ELABORACION DEL ARBOL GENEALOGICO
CRITERIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA MONOGENICA
Determinado en un cromosoma autonómica
Herencia ligada al sexo
SINDROME DEL "X" FRAGIL ASOCIADO A RETARDO MENTAL
SINDRME DE MARTIN BELL
Testículos grandes aumenta desde antes de la pubertad
Ligada al cromosoma x
Pabellones auriculares grandes . Cara alargada . Prognatismo. Frente prominente . Epilepsia
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Son portadores
Comparada con la herencia dominante
Un homocigota ... hijo enfermo
Herencia ligada al sexo
Limitación al sexo
Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Herencia dominante ligada al cromosoma X
HERENCIA PILOGENICA O MULTIFACTORIAL
Cruzar guisantes de flores blancas con otros de color rojo ... púrpura
Violeta
HERENCIA MITOCONDRIAL
Las enfermedades hereditarias son determinadas por genes que están en el ADNmt en el citoplasma de las células
ADNmt en la parte materna ligada al cromosoma X
Madre portadora
Estarán afectados tanto los hijos como las hijas
Mutaciones del DNAmt se conocen genéticamente como miopatía mitocondriales se aplica a un grupo heterogéneo
Alteraciones estructurales de las mitocondrias de músculo esquelético
Una de las enfermedades es la neuropatía óptica de leber con una base de DNAmt humano y se manifiesta por degeneración del nervio óptico con la consecuencia ceguera alrededor de los 20 años 1
Transmisión por vía materna
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Llamado también holandrica
Los hombres transmiten este gen a todos los hijos varones
En el pasado se sugirió que enfermedades raras d elos hombres como:
Piel de herizo . Orejas peludas . Y dedos en los pies con membranas skn caracteres ligados al cromosoma y
No han llegado a estudiarse en detalles
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Heterocigotico
Transmisión vertical
Riesgo 50 %
Expresividad variables
No penetrancia
Riesgos genéticos
Cuadro de punnet
Pleitropia
Esclerosis tuberosa
Angioqeratoma polisemia
Expresividad variable
Penetrancia
Mutaciones de novo
Homocigosidad caracteres autonómicos dominantes
Enfermedad de Hutington
Mediante análisis de DNA
TRIPLETE EN EL GEN DE DISTROFIA MIOTONICA