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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (EXPERIMENTOS DE MENDEL (leyes (1ª LEY DE…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
INTRODUCCIÓN
desarrollo de los rasgos de los organismos
resultado de la interaccion en grado variable de la informacion genetica contenida en el DNA
fenotipo. resultado de la interaccion del genotipo con el medio ambiente
enfermedad o rasgo monogenico
con herencia mas o menos regular como la hemofilia, la acondroplasia y muchas otras cosas.
enfermedades o rasgos de herencia multifactorial
llamadas poligenicas y aveces monogenicas con componentes ambientales significativas, como el paladar hendido,etc.
enfermedades de origen cromosomico
no heredable como el sindrome de turner, o con herencia regular o irregular, segun los casos como las traslocaciones
EXPERIMENTOS DE MENDEL
las caracteristicas biologicas de los individuo estan determinadas por factores que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos factores
el comportamiento de los factores hereditarios podia predecirse aplicando leyes matematicas sencillas
gen. unidad hereditaria en la que esta el cromosoma
alelos.son genes que llevan dos o mas informaciones alternativas sobre un mimo rasgo
ALELO DOMINANTE O RECESIVO. en un individuo los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferente
HOMOCIGOTA.si los do genes que gobiernan un rasgo son iguales, el individuo que los porta se denomina homocigota para ese rango
HETEROCIGOTA. silos dos genes que gobiernan un rango son distintos el individuo que los porta se denmina heterocigota para ese rango
GENOTIPO. constitucion genetica de un individuo
FENOTIPO. rasgos oobservables de un organismo
leyes
1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie (AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa) y fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en concreto, al portador del alelo dominante (A)
2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. Esta ley dicta que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera generación filial.
3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro
ARBOL GENEALOGICO
el estudio genetico se basa inicialmente en la consulta de una persona afectada o de un paciente y sus familiares pero debe extenderse a todos los miembros de la familia que tienen lazos de consanguinidad con el paciente
el paiente inicial se denomina proposito , caso indice y en los arboles genealogicos se denomiina con una flecha
se debe seguir pasos para realizar un arbol genealogico
CRITERIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA MONOGENICA
mas de 8000 caracteres hereditarios en el hombre muestran una herencia unifactorial de solo un gen
sin embargo caraceristicas como la altura y numerosos transtornos familiares frecuente no suelen seguir un patron de herencia sencillo
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Es aquel que se manifiesta en un estado heterocigoto, es decir en una persona que posee el alelo normal y anormal
riesgo genetico.cada uno de los gametos con un caracter o enfermedad autosomica dominante contiene tanto el alelo normal como el mutante
PLEITROPIA. los caracteres autoomicos dominantes pueden afectar solo un organo o parte del cuerpo
EXPRESIVIDAD VARIABLE
grado con que se expresa una enfermedad
PENETRANCIA
porcentaje de individuos con un porcentaje dado, que exhiben el fenotipo asociado correspondientemente
MUTACION DE NOVO
en las enfermedades autosomicas dominantes, una persona afectada habitualmente un afecto
CODOMINANCIA
termino que generalmente se emplea para desscribir cuando dos caracteres se expresan a la vez en el estado heterocigoto
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad.
Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas.
El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
herencia recesiva ligada al cromosoma X
herencia dominante ligada al cromosoma X
herencia Ligada al cromosoma Y
herencia Mitocondrial
Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo
En los cromosomas autosomas de los dos sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma
existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.