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PATRONES DE LA HERENCIA MENDELIANA (Tipos de enfermedades genéticas…
PATRONES DE LA HERENCIA MENDELIANA
Tipos de enfermedades genéticas
Rasgos monogénicos
Rasgos de herencia multifactorial
Cromosomopatías
ARBOLES GENEALÓGICOS
Es una representación gráfica con el objetivo de obtener información sobre la historia familiar aporta datos importantes
Patrones familiares de herencia o mendelianos
Autosómico dominante AD
Autosómico recesivo
Ligado al gen X recesivo
Ligado al gen X Dominante
¿Que es herencia?
Es el conjunto de instrucciones codificadas en DNA que se reciben de los progenitores
CRITERIO DE LA HERENCIA MONOGÉNICA MENDELIANA
Un carácter o trastorno hereditario que está determinado en un cromosoma autosómico
Presenta una herencia autosómica mientras que un carácter de trastorno hereditario determinado por un gen en uno de los cromosomas sexuales se dice que presenta una herencia ligada al sexo
Leyes de Mendel
Primera ley de Mendel Segregación de alelos o ley de uniformidad
Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica.
Esta primera ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos.
Segunda ley de Mendel o de segregación de caracteres
Habla de la separación de los alelos en cada uno del cruce entre los miembros de la primera generación, que ahora se convertirían en parentales de la segunda generación, para la formación de un nuevo gameto hijo con características determinadas.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
Tercera ley de Mendel o segregación independiente
Esta Tercera Ley De Mendel, toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se heredan de forma independiente a otros rasgos.
Es decir que no existe relación entre estos rasgos, ya que se encuentran en otra área del cromosoma. Y que los fenotipos se generan a través de las leyes anteriores, pero no influyen en el desarrollo de unos con otros.
De esta manera, cada patrón de herencia puede ser transmitido sin afectar a otro.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Un carácter autosómico dominante es aquel que se manifiesta en estado de heterocigoto en una persona que posee un alelo anormal o mutante es posible observar un carácter o una enfermedad autosómica dominante a lo largo de muchas generaciones de una familia
Se observa a veces que hay diferencias en las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad Como el tiempo en el que se inicia los síntomas y signos además de la magnitud de estos este fenómeno se llama expresividad variable y se observa con alta frecuencia en los padecimientos autosómicos dominantes
Expresividad variable
se refiere al grado o intensidad con el que se expresa una enfermedad su afectación puede ser muy variable en la misma familia y un grado leve en un individuo de su descendencia son características clínicas que los trastornos autosómicos dominantes se presentan de una persona a otra es decir que es diferente presentación a otra
PENETRANCIA
se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo que exhiben el fenotipo asociado correspondiente puede ser incompleta cuando hay individuos que portan un genotipo patológico no expresa en el fenotipo pero sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia
MUTACIONES DE NOVO
En las enfermedades autosómicas dominantes una persona afectada tiene habitualmente un familiar afecto en ocasiones sin embargo un carácter puede aparecer en un individuo de una generación Aunque ninguna persona de generaciones previas hay estado afectada
Aparición inesperada de una enfermedad que surge como resultado de un error en la transmisión de un gen se denomina mutación de novo
CODOMINANCIA
Es un término que generalmente se emplea para describir cuando dos caracteres se expresan a la vez en el estado heterocigoto en personas de grupos sanguíneos a b es posible demostrar ambos grupos sanguíneos A y B en los hematíes Por qué estos grupos sanguíneos son codominantes
Homocigosidad para los caracteres autosómicos dominantes
Es rara la enfermedad autosómica dominante que aparece en individuos heterocigotos
Herencia autosómica recesiva
en este caso la enfermedad o características expresa cuando el individuo homocigoto para un par de alelos es decir que se manifiesta en la acción del Gen debe encontrarse en doble dosis los árboles genealógicos también se presentan de manera típica pero diferente a la herencia autosómica dominante
Herencia dominante ligada al cromosoma X
SÍNDROME DE X FRÁGIL asociado a retraso mental
Herencia ligada al cromosoma y
Herencia mitocondrial
Herencia multifactorial o poligénica
