ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
INTRODUCCION
Se presentan con poca frecuencia
0.6% de todos los neonatos vivos
se traduce por retraso mental, crecimeinto y otros.
estas alteraciones pueden ser numericas , estructurales yy de los cromosomas
MECANISMO DE LAS ALTERAIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
poliploideas
En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas.
Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados.
Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes, se dice que es alopoliploide o aloploide.
Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos que posee la especie se denomina triploide (3X), tetraploide (4X), pentaploide (5X), hexaploide (6X) y así sucesivamente, donde X es el número monoploide, y no hay que confundirlo con el número haploide.
Los elementos genéticos redundantes de los organismos poliploides pueden llegar a transformarse en copias únicas mediante mecanismos de subfuncionalización, neofuncionalización o mediante la aparición de determinadas mutaciones.
ANORMALIDADES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
todas las cel. somaticas del cuerpo tienen un numero diploide (n=46) y los gametos maduros tienen un numero haploide (n=23)
ANEUPLOIDIA DE CROMOSOMAS AUTOSOMICOS
aneuploidias
monosomia
trisomia
En genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n-1 y tal condición se denomina monosomía
Anomalía genética caracterizada por la aparición de un cromosoma superfluo en un par.
disomia uniparental
rescate trisomico
rescate monosomico
complementacion de los gametos
Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más común que da lugar a la disomía uniparental. En este caso, se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor.
el cual es producido por una falla en la meiosis II que ... Una pareja tuvo 4 hijos con los siguientes tipos sanguíneos: A, B, AB y O.
fenómeno consistente en la fertilización de un gameto con dos copias de un cromosoma
impronta genomica
La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor
Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental.
sindrome de Down
Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas
fenotipo
Rostro aplanado
Cabeza pequeña
Cuello corto
Lengua protuberante
Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
Orejas pequeñas o de forma inusual
Poco tono muscular
Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
Flexibilidad excesiva
Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
Baja estatura
sindrome de edwar
El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénitas.
sindrome de patau
también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
ANEUPLOIDIA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
sindrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
tras características físicas típicas del síndrome de Turner son: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
sindrome de klinefeltel
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra.
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas
Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
sindrome de la super mujer
El síndrome triple X, XXX o de la supermujer es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosoma que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual.
sindrome de jacobs
Anomalía cromosómica que se da en varones debido a la presencia de una copia extra del cromosoma Y.
Afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos y causa problemas de aprendizaje
El desarrollo sexual en los niños con este síndrome suele ser normal