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Cromosomopatías (Estructura (Wolf Hirschhorn (4p- (casco de guerrero …

- - - - casco de guerrero
        
        convulsiones
  - - - Llanto en maullido de gato
- - - - 45,X
        46,Xi(q)
        46,Xp-
        
        Edema en pies y manos
        
        Talla baja
        
        ausencia de car.sexuales 2
        
        SHOX
        
        Dx dif:
        Madelung, Léri-Weill
  - - - defectos de línea media
    - - hipertonía
    - - 47,XY+21
        46,XY / 47,XY+21
        46,XY + t(21/21)
    - - +X
- - - - Prader-WIili
    - - Angelman
  - - - CAG - exónica
        
        36-49 premutación
        40 enfermedad
    - - CGG - intrónica
        
        59-200 premutación
        200 enfermedad
  - - - MELAS, MERRF
- - - - heterocigoto
        
        Crouzon
        
        craneofacial
        
        Neurofibromatosis 1
        
        criterios diagnósticos clínicos
        
        NF1
        
        Marfan
        
        ojos: ectopia lentes
        
        esqueleto: extremidades largas, hiperelasticidad, pectus excavatum/carinatum, aracnodactilia
        
        corazón: dilatación, coartación, disección aórtica
        
        FBN1
    - - homocigoto
        
        Fenilcetonuria
        
        bloqueo en fenilalanina hidroxilasa
        
        (-) tirosina
        
        tez blanca
        
        serotonina y dopamina > parkinsonismo y ataxia
        
        (+) fenilalanina
        
        olor a ratón mojado
        
        intoxicación en cerebro > efecto pleiotrópico
        
        BH4 (maligna)
        
        Galactosemia
        
        GALK
        
        Cataratas
        
        (+) galactitol
        (-) gal1p
        
        GALT
        
        falla hepática
        
        cataratas
        
        (+) gal
        (+) gal1p
        (-) gluc1p
        
        GALE
        
        Fibrosis quística
        
        pulmones: insuficiencia respiratoria, deshidratación en pared de vías, disminuye movimiento ciliar > predisposición a infecciones: pseudomonas, haemophilus influenzae, Burkholderia cenocepacia, staph aureus.
        
        piel: sudor salado, piel blanca por sal
        
        gónadas: agenesia de vas deferens > infertilidad.
        
        gastro: insuficiencia pancreática, pancreatitis crónica; diabetes > esteatorrea
        
        Cftr; deltaF508
  - - - Duchenne
        
        MLPA y luego secuenciación
      - Becker
        
        diferencias: edad
        
        deleción pequeña > hay una pequeña cantidad de distrofia
    - - Hemofilia A
        
        Grave <1%
        
        Moderado 1-5%
        
        Leve 6-30%
        
        Xq28
        FVIII
        
        Inversión de intrón 22
      - Hemofilia B
        
        Xq27
        FIX
- - - - diabetes
        
        hipertensión
        
        obesidad
    - - defectos de tubo neural > folato
        
        estenosis pilórica
        
        cardiopatía congénita (más comunes)
        
        labio y paladar hendido