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Células falciformes (Referencias (Anemia falciforme. (2018). Recuperado el…
Células falciformes
Referencias
Anemia falciforme. (2018). Recuperado el 10 de septiembre del 2019, de
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882
(2018, Marzo 8). Anemia de células falciformes. Recuperado el 24 de agosto de 2019. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
(2014).Hemoglobinas Anormales. Recuperado el 24 de agosto del 2019. Disponible en:
https://chekeo-de-plantillas.webnode.es/hemoglobinas-anormales/
Stanford Children's Health. (s.f.). Carácter Autosómico Recesivo: Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Enfermedad de Tay-Sachs. Recuperado el 24 de agosto del 2019. Disponible en:
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=carcterautosmicorecesivofibrosisqusticaclulasfalciformesenfermedaddetaysachs-90-P05249
Alteraciones genéticas. (2019). Recuperado el 24 de agosto del 2019. Disponible en:
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido2.htm
Smith, Y. (2018, Agosto 23). Genética de la anemia de células falciformes. Recuperado el 24 de agosto del 2019. Disponible en:
https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Genetics-(Spanish).aspx
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Síntomas y tratamientos Anemia Falciforme. (2017). Retrieved 11 September 2019, from
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/sicklecell/sym
ptoms.html
Integrantes
César González Zermeño A0
Enrique Cardenas Gonzalez A01720383
Isabella Villarreal Garza A01720851
Ana Lucia Oba Moreira A01720481
Mayela Eloísa Páez Flores A01720778
Fernando Cervantes Guzmán A00828538
Info Gral.
Eritocitos dañados
Muerte prematura
Escasez
Irrigación disminuída
Crisis drepanocítica
Dolor
Causa
Gen HBB
Cromosoma 11
Herencia autosómico recesivo
Anemia de células falciformes o Anemia Drepanocítica
Tratamientos
Transplante médula ósea/células madre
Medicamentos
Hidroxiurea
Antibióticos
Analgésicos
Transfusiones de sangre continuas
Síntomas
Dolor
Fatiga
Infecciones
Posibles métodos empleados
Electroforésis
Separa macromoléculas como ADN, ARN o proteínas de diferentes tamaños y estima su longitud.
FACS
Mide daños físicos a la célula
Se identifican las células dañadas de manera individual
Mide tamaño y densidad de células
Fluorescencia
Diferentes daños
Diferentes marcadores
PCR
Preparar miles de millones de copias de secuencias de ADN.
Ensayo Cometa
Observar el daño al ADN en células específicas
Denominado cometa por las características de los resultados
Cabeza = ADN intacto
Cola = fragmentos de ADN dañado
Cultivo de células
A partir de una muestra
Muestra células enfermas
Comparar y analizar daño y consecuencias
Control
Muestra células sanas
Comparar y analizar daño
Crecimiento in vitro para replicación
Cantidad ilimitada de muestras
CRISPR/Cas9
Utilidad
RNA específico
Editar el gen HBB dañado
Remover el gen HBB dañado
Viabilidad
:
Funciona en todos los seres vivos
Técnicamente posible
Comercialmente cerrado
CRISPR/Cas9 no está comercialmente disponible
Cómo funciona:
Reconocimiento de gen específico
Dañado
Enfermo
Proteína Cas9
Corta ADN
Endonucleasa
RNA guía
Identifica secuencia específica
Cas9 + RNA guía
Busca la secuencia específica
Corta el ADN
Se modifica el gen ya existente
Se remueve el gen dañado y se pone otro gen
Qué es:
Cas9
Proteína que permite cortar el ADN
Herramienta de modificación genética
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats