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ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO GENOMICA (Componente…
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO GENOMICA
Región reguladora del DNA
esta es la región que posee información que determina en que momento debe expresarse un gen
tiene secuencias de nucleotidos denominados
elementos de respuesta -LE
sitios de unión para factores de transcripción
Niveles de organización de la cromatina
Eucromatina o cromatina laxa
Eucromatina accesible, donde se encuentra genes que están transcribiendo
Eucromatina poco accesible, es la más condensada donde están genes que no están transcribiendo
Heterocromatina o cromatina densa
Está en la periferia del núcleo y es considerada transcrpcionalmente inactiva
Tamaño del gen humano
DNA
3200 millones de pares de bases
para algunos autores la longitud alcanzaría para ir y volver a la luna unas 8000 veces
Componente estructural del DNA
Nucleotidos
bases nitrogenadas como anillos de carbono y nitrogeno
Pirimidinas (1 anillo)
Citosina y Timina
Purinas (2 anillos)
Adenina y Guanina
Azucares
pentosa de 5 carbonos
C2 yC3 presencia de grupo hidroxilo
Ribosa
Elimina oxigeno del C2
Desoxirribosa
Nucleosido
unión de las bases nitrogenadas con las pentosas
Adenosina, Guanosina, Timidina y Citidina
Fosfato
cumple el papel de enlace químico entre el C3 y C5 de dos nucleótidis
enlace fosfodiéster
El DNA de doble hélice, donde la columnas están formadas por
azucar
y el centro de
bases nitrogenadas
La Adenina se une con la Timina con un doble enlace de hidrogeno
La Guanina se une con la Citosina por un triple enlace de hidrógeno
Existen secuencias codificantes
exones
y secuencias no funcionantes
inrones
.
Replicación
de una cadena de DNA se forman dos cadenas, una cadena sirve de molde para la otra y se lo realiza por desnaturalización.
Primero: por la enzima DNA polimerasa se fragmenta las uniones entre las bases nitrogenadas
las bases nitrogenadas quedan libre y por la ayuda del DNa polimerasa se unen a la cadena de DNA madre.
se aparean y regeneran las moléculas hijas idénticas al molde del DNA original
se atraen entre bases nitrogenadas donde el DNA cumple la función de revisión comprobando la complementariedad de los nucleotidos.
la velocidad va de 40 a 50 nucleotidos por segundo
para acelerar el proceso lo hacen en varios puntos del cromosoma acción llamada
burbujas de replicación
Transcripción
Proceso por el cual se forma una secuencia de RNAm a partir de una plantilla de DNA.
La enzima RNA polimerasa II se une a un lugar activador del DNA.
El RNA polimerasa separa una de las hebras de DNA.
una de las hebras hace de plantilla para el RNAm
la hebra que hace de plantilla se denomina
hebra no codificante
el emparejamiento de las bases complementarias la secuencia que lleva el RNAm es idéntica la hebra que no sirvió de plantilla.
después de la síntesis en el extremo 5 se añade una Guanina que evita que se degrade el RNA y también sirve como punto de inicio para la traducción
la transcripción llega hasta
secuencia de terminación
donde añade de 100 a 200 bases de adenina
por último la hebra de DNA y RNA polimerasa se separan del RNA y deja una hebra
transcrito primario
transcripción y regulación de la expresión genética
Genes de mantenimiento
codifican productos necesarios para el mantenimiento y el metabolismo celular
Factores generales o basales de transcrición
permiten al RNA polimerasa unirse a la región activadora del DNA
Factores específicos de transcripción
aumentan la interacción con secuencias potenciadoras
Factores silenciadores de transcripción
inhiben la transcripción
Transcripción y procesamiento del RNAm
forma en que el DNA llega al citoplasma
RNAm primario
antes de la salida al citoplasma se eliminan los
intrones
corte y empalme
RNAm maduro
solo quedan bien pegados los
exones
Dentro del núcleo existen modificaciones en los extremos del gen
en el lado
5
se añade CAP que sella este extremo
en el lado
3
se añade una cadena de ácidos adenilicos
poli A
que estabiliza la molécula en su trayecto al citoplasma
Ácido ribonucleico ribonucleico RNAr
pasa al nucleólo donde se une a proteínas
así forma las subunidades del ribosoma
se los denomina así porque están en los ribosomas del citoplasma celular
es esencial para la síntesis de proteínas
los genetístas lo usan como
reloj biológico
Ácido ribonucleico mensajero RNAm
mlécula lineal de nucleótidos cuya secuencia de bases es complementaria a una porción a la del DNA
las instrucciones residen en un triplete de bases
codones
se consideran
monocistrónicos
tienen la codificación de un solo tipo de cadena polipeptidica
RNA heterogéneo nuclear RNAhn
RNA de alto peso molecular
es el RNA recién sintetizado por el RNA polimerasa en la transcripción
su fragmentación para formar otros tipos de RNA
Estructura del núcleo
envoltura de doble membrana interrumpida por numerosos poros nucleares
los poros nucleares actuán como una compuerta selectiva
nucleoplasma
sostiene a los cromosomas y grandes complejos proteicos
los genes de los ARNr están todos juntos y confinados en el nucleólo
Ácido ribonucleico de transferencia RNAt
es el más pequeño de todos, encargado de transportar loa aminoácidos libres del citoplasma hacia el lugar de síntesis de proteínas
presenta un triplete de bases complementaria
anticodón
Estructura molecular
brazo aceptor
formado por el extremo 5 y 3 que sirve de lugar de unión con el aminoácido
bucle situado en el brazo largo
contiene el anticodón
Ácido ribonucleico pequeño nuclear RNAsn
desempeña un papel en la maduración del RNAm
forma
ribonucleoproteinas pequeñas nucleares
elimina los intrones
cuando se une al RNAm forma el complejo
espliciosoma
RNA vírico RNAv
patrimonio genético de ciertos virus
patrimonio viral
retrovirus¨
La envoltura nuclear
espacio entre membranas
perinuclear
membrana externa
en contacto con el citoplasma y tiene ribosomas adheridos
membrana interna
posee proteínas integrales
Lámina nuclear
formado por filamentos intermedios, laminina nuclear
confiere estailidad mecánica a la envoltura nuclear
al inicio de la división celular, la envoltura pasa a formar parte del sistema de cisternas y vesículas del retículo endoplásmico
Complejos del poro nuclear
es una estrucrura macromolecular compleja constituida por proteinas en disposición octamérica
columnas proteicas
paredes laterales
anillo externo
8 unidades proteicas
anillo interno
estructura octamerica
proteína de anclaje
fija cada columna al espacio perinuclear
proteínas radiales
se proyecta desde las columnas a la luz del poro
proteinas fibrilares fijas al anillo interno y externo
forman una canastilla o cesta, donde se ubican las nucleoporinas
poro central o abertura
se importan dentro del núcleo
la proteina que va a importarse dentro del núcleo debe presentar
NLS
(nuclear localization signal)
se une a la proteína
importina
que tiene dos subunidades
beta
se une a la subunidad alfa
alfa
reconoce el NLS
se exportan hacia fuera del núcleo
la moléculas y macromoléculas ensambladas y exportadas desde el núcleo
subunidades ribosomales, RNAm, RNAt, factores de transcripción
Lodish y Berck
1.
en el nucleoplasma se forma el complejo de exportación.
exportina, proteina con señal NES, unión a la molécula RAN-GTP
2.
todos los elementos están listo para ser exportados
3.
todo el complejo atraviesa el poro nuclear interactuando con la FG nucleoporinas
4.
aparece la molécula RAN-GAP
5.
la proteína exportada se separa de la exportina
6.
la molécula RAN-GDP y exportina reingresan al núcleo
Lyonización o inactivación del cromosoma X
Mary Frances Lyon Bertram
para evitar doble dosis genética en las hembras uno de los cromosomas X deberia ser inactivado en etapas tempranas del desarrollo del embrión
la inactivación se evidencia mediante el
corpúsculo de Bar o cromatina X
aparece en los núcleos de las células del trofoblasto hacia el 10mo día
la inactivación solo se da en células somáticas y npo en células germinativas
la inactivación se da de forma al azar ya sea el cormosoma X materno o paterno
la inactivación del cromosoma X provoca un mosaico fenotípico donde expresan alelos paternos y maternos.
Estado de metilación del DNA
pequeñas cantidades de diversidad de bases modificadas
muchas de ellas se consideran producto del daño al DNA
8 hidroxidesoxiguanina
es generada por el estrés oxidante
generalmente actúa para reprimir la transcripción génica
es esencial para el desarrollo normal
importancia genómica, inactivación del cromosoma X, represión de elementos repetitivos, envejecimiento y carcinogenesis
puede alterar de manera estable la expresión de genes en las células
Traducción
se traduce la información contenida en el material genético para construir una proteína
Iniciación
unión de subunidades mayor y menor de los ribosomas
Elongación
adición constante de aminoácidos
Terminación
se da con el
codon de terminación o de parada
Epigenética
estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales que regulan la expresión génica sin alterar la secuencia de DNA
los cambios epigénicos no son estáticos y pueden modificarse a lo largo de la vida
son heredados de una célula a las células hijas
Condensación del DNA
se encuentra dispuesto en un conjunto de paquetes organizados llamados
cromosomas
primer nivel de empaquetamiento o fibra de cromatina de 100
segundo nivel de empaquetamiento o fibra de cromatina de 300 A
tercer nivel de empaquetamiento
Exportación del RNA
salen a través del complejo de poro con unas proteinas especiales
NSL y NES
se cree que la canasta puede ser un área importante de paso para la preparación de la ribonucleoproteinas antes de ser exportadas
Estructura y función del GEN
es una unidad de información en un locus de ADN
es la unidad molecular de la herencia genética
los genes se encuentran en el cromosoma y cada uno ocupa un posición llamada
locus
el conjunto de genes se denomina
genoma
Intrones
es una secuencia que no contiene información codificada en codones
normalmente se los elimina
extremo 3 del primer exón y 5 del siguiente exón
Exones
contiene tripletes de nucleotidos, que posteriormente se volverá en una proteína codificada
el conjunto de exones forma la región codificante del gen
están separadas por regiones largas de ADN
intrones
Replicación del material genético
cuando las células se dividen es necesario crear copias del DNA e incorporarlas a las nuevas células
la replicación empieza cuando se rompen los enlaces de puentes de hidrógeno de las bases
cuando se termina la replicación se forma una nueva molécula bicaternaria idéntica a la original
la enzima principal que interviene en la replicación es la
DNA polimerasa
la replicación en el humano es de 40 a 50 nucleótidos por minuto
se lo acelera en varios puntos de la cadena lineal de DNA denominados
burbujas de replicación
Transcripción del material genético
es la formacción de RNAm a partir de una plantilla de DNA que con la enzima RNA polimerasa II se une al lugar activador del DNA
factores generales de transcripción
factores específicos de transcripción
existe grna cantidad de estos factores que contienen
motivos de unión al DNA
Código genético
correspondencia arbitraria entre dos conjuntos de símbolos
dirige y gobierna todos los procesos de la vida del ser humano
estas actividades se realizan en el interior de la célula mediante proteínas formadas a su vez por aminoácidos
Caracteristicas del código genético
1:
de los 64 codones posibles
61 codifican aminoácidos
1 codon siempre es
start
secuencia de iniciación
AUG
2 codones son de finalización
stop
que son
UAA, UAG, UGA
2.
la lectura siempre es lineal
3.
el código es universal
4.
el código genético es redundante, ya que cada aminoácido puede ser codificada por más de un codon
Mutación
cambio de la estructura del material genético
mutaciones puntuales o de punto
mutaciones que ocurren a nivel molecular
mutación por inversión, cambio de adenina por timina
mutación por transversión, cambio físico de adenina por guanina
delecciones puntuales, pérdida de una base
inserciones donde se añade una sola base
Polimorfismo de un solo nucleótido SNPS
existencia en una población de multiples alelos de un gen
variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en os cromsomas entre los individuos de una población
puede consistir en la sustitución de una simple base o puede ser más complicado
para considerarse polimorfismo debe aparecer al menos en el 1% de la población
polimorfismo de nucleotido único
polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción
polimorfismo en el número de repetición de tadem
secuencias repetidas STRS y microsalientes
secuencia de nucleotidos presentes siempre en el mismo locus del genoma
Mapa genético
determina las posiciones relativas de los genes en un cromosoma y la distancia entre ellos
mapa genético o de ligamento, determinan una distancia entre dos genes
mapa físico, determina distancia ente dos genes mediante los nucleotidos
La
información genética
se encuentra en los genes y es la que se transmite de generación en generación.
El proyecto genoma humano ha llegado a comprender de manera detallada la organización del genoma humano
Funciones del Genoma
almacena información genética
replicación
traducción
mutación
la información del DNA se encuentra dividida en genes
WAYRA DALAI APAZA NINA
