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ESTRUCTURA Y FUNCION DEL MATERIAL GENETICO GENOMICA (ESTRUCTURA Y FUNCION…
ESTRUCTURA Y FUNCION DEL MATERIAL GENETICO GENOMICA
COMPONENTE DEL DNA
Constituido por cadenas
nucleótidos
Los nucleósidos
Bases nitrogenadas... guanina , adenina, timina 'citidina.
Nucleótidos:
Monofosfato .adenosina. ADP. ATP.
DNA CADENA ANTIPARALELA
Introducción
Información genética
Desde 1944 existia los ácidos nucleicos
Las principales funciones de genomas:
Replicación
Traducción
Mutacion
Proceso de lecturas comprende dos etapas :
Copia RNA del gen
Proceso de síntesid
Tamaño del gen humano
Transcripción
Secuencia de terminación Colina poli A
Transcrito primario
Transcripción y regulación de la expresión genética
Transcripción y procesamiento de RNAm
Es una molécula precursora grande que tiene la consecuencia consecuencia complementaria de todo gen
ARNt - ACIDO RIBONUCLEICO DE TRANSFERENCIA
ARNr - ACIDO RIBONUCLEICO RIBOSOMAL
ARNm - ACIDO RIBONUCLEICOMENSAJERO
ARN PEQUEÑO NUCLEAR ARNpn o snRNA
RNA HETEROGENEO NUCLEAR ( RNAhn )
RNA VITRICO ( RNAv )
Genes de Mantenimiento
Transcriben en las células hepáticas
Replicación
burbujas de replicación
Transcripción y replicación
IMPORTACION DEL ARN
TRADUCCION
Se traduce la información contenida
en el material genético para
constituir una proteína
Iniciación
Primer aminoácidos
Elongación
Peptidil transferasa
Terminación
Desarrollo del polipéptido
TRANSCRIPCION INVERSA
TRADUCCION EN SISTEMAS
LIBRES DE ARN
Priones
Ribozimas
CONDENSACIONES DEL ADN
Este fenómeno puede dividirse en tres niveles :
Fibra cromatina 300.ª
Solenoides
Empaquetamiento
Bucles
Armazón nuclear
Dominio
Fibra de cromatina de 100.ª
Core de histonas
Collar de perlas
Nucleosomas
Fibra de 10 km
DNAespactador
NIVELES DE ORGANIZACION DE CORMATINES
La heterocromatina o cromatina densa
Representa el 10% total de cromatina
La eucronatina o cromatina laxa
Eucromatina accesible accesible
Eucromatina Poco accesible
COMPLEJOS DEL PORO NUCLEAR
Cada CPN es una estructura macro molecular compleja constituida por una gran número de proteínas
Un anillo interno
Proteínas de anclaje
Un anillo externo
Proteínas radiales
Columnas proteicas
Proteínas fibrilar fijas al anillo interno y externo
Un poro central o abertura
Importa dentro del nucleo
Activación e inactivación de los genes
Sintetizadas en el citoplasma para ensamblar los ribosomas
Se exporta hacia afuera del nucleo
Las subunidades ribosomas
ARN mensajero RNAm
ARN de transferencia RNAt
Factores de transcripción que son
devueltos al citoplasma para ser utilizados
Mutaciones
Puntuales o de punto
Portadores de esta mutación presentan anemia severa ' isquemia tisular o falla crónica de diferentes órganos
ESTADO DE METILIZACION DEL DNA
Epigenética
Epigenética y enfermedades
Enfermedades que afectan la impronta genómica
Modificacion de las de las proteínas histonas
Epigenética y envejecimiento
Micro ARN
Epigenética y cáncer
Metilizacion del DNA
Lyonizacion o inactivación del cromosoma x
MARY FRANCES LYON
CORPUSCULOS DE BARR O CROMATINA X 1947
MURRAY L. BARR Y EWART G BERTRAM
ESTRUCTURA Y FUNCION DEL GEN
Replicación del material del genetico
DNA POLIMERASA
Región reguladora ADN
Axones
Intrones
Transcripcion del material genetico
Factores generales de transcripción
Factores específicos de transcripción
Motivos de unión al DNA
CODIGO GENÉTICO
Características del código genético :
Código es universal
Sin espacios ni superposición de los cordones
64 codones posibles AUG UAA UAG UGA
Código genetico es redundante
Polimorfismo de un solo nucleótido SNPS
Secuencias repetidas STRS Y MICROSATELITES
Mapa genético
De ligamento
Físico
A principios del siglo XX ceguera de color
r se encuentra en el
Cromosoma X
El primer gen autosómico codifica un grupo de
sanguíneo DUFFY a nivel
del cromosoma 1