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Genética (Daño al ADN (Reparación (Indirecta (NER (Enzimas (Helicasa…

- - - - Fotorreactividad
        
        UV
        
        Dímeros Pririmidina
        
        CC
        
        TT
        
        Hay que corregir
        
        NO EXISTE EN HUMANOS
      - Desmetilación Oxidativa
      - Alquiltransferencia
        
        Daño x alquilación
        
        O6-MetilGuanina
        
        06-MG-ADN-MetilTransferasa
        
        Metil-Metano-Sulfonato
        
        Alquiltransferasa
        
        Quitas los grupos alquilos (CH3)
    - - Durante Replicacion Transcripcion y DNA fragmentado
      - NER
        
        Nucleótidos
        
        Daño por radiación UV/AGENTES MUTAGENICOS QUIMIO,
        
        TCR
        
        Transfer Coupled Repair
        
        GGR
        
        GLOBAL GENE REPAIR
        
        XP
        
        Genoma Pigmentoso
        
        Enzimas
        
        Nucleasas
        
        Helicasa
        
        Retira bases dañadas
        
        ADN polimerasa ligasa
        
        Pega bases corregidas
        
        UvrABC
        
        Reconoce el daño por rayos UV
        
        Cockayne
        
        Envejecimiento prematuro
        
        Xeroderma Pigmentos
        
        Lunares extremos
      - BER
        
        Bases
        
        Reparación por Escisión de Bases
        
        Daños oxidativos
        Protege contra daños/pérdidas de bases que generan grupos apurinicoo apurimidinicos (AP)
        
        Glucosidasa
        
        Reparosoma
      - MMR
        
        Mismatch Repair
        
        Daños en:
        
        Espontáneos
        
        Desaminación/oxidación
        
        Metilación
        
        Replicación/Recombinación´
        
        Mantiene estabilidad genómica
        
        Reduce mutaciones
        
        Reconoce el mal apareamiento GCAT
        
        Corta cerca de la base dañada
        
        Degrada cadena cerca de las bases mal apareadas
        
        ADN polimerasa reemplaza
        
        Ligasa sella
        
        Lynch
        
        cáncer de colon
        
        80% de riesgo
      - Durante fase S
      - DSB
        
        Daño severo
        
        Inestabilidad genómica por tanslocaciones perdida de material genetico
        
        Recombinación homóloga
        
        Recombinación de extremos no homólogos
        
        Proteínas Ku
        
        se une a extremos libres
        
        Double Stranded Break
        
        Detecta y repara daños por Agentes químicos, fisicos, RL
        
        Efectividad por proximidad entre las cromátidas hermanas que tienen información idéntica
        
        Post Replicación
        
        Requiere a la cromatida hermana
        
        La otra cadena del cromosoma donde no está dañadp
        
        Eliminamos algunos nucleótidos
        
        Invade y desplaza en la cadena no cortada
        
        Síntesis de ADN usando la secuencia homóloga
        
        Excelente sistema de reparación
        
        Pero es difícil encontrar una cromátida hermana
        
        Cáncer de mama
  - - - ERO/RLO
      - ERN/RLN
    - - Agentes químicos
      - Radiación
      - Contaminación
- - - - Emplea endonucleasas
        
        CRISPR/Cas9
      - Desventaja
        
        Endonucleasa puede no ser específica
        
        puede causar más daño
  - - - Transplante de células/tejido
        
        MPS1
      - Terapia génica
      - Administración directa
        
        Hemofilia
  - - - Gaucher
        
        No cruza la barrera hematoencefálica
        
        3 tipos
        
        1-sin afección neuronal
        
        2-con afección
        
        3-con afección
  - - - Las enzimas dañadas se dejan de sintetizar erroneamente cuando cambias el organo
- - - - Autosómico Dominante
        
        Requiere sólo una copia del gen para manifestarse.
      - Autosómico Recesivo
        
        Requiere dos copias del gen defectuoso para manifestarse
      - Ligadas a X/Y
        
        Depende de la enfermedad
        
        Depende si eres H/M si te afecta o no
        
        Mujeres son XX, tienen un X de "escudo"
        
        Transmisión
        
        Mujeres a ambos
        
        Hombres a hijas
        
        X-Frágil
        
        Retraso común
      - Pleiotropismo
        
        Un gen
        
        Muchos fenotipos
      - Mosaicismo
        
        Somático
        
        Aislado
        
        Germinal
        
        Todo el cuerpo
  - - - Está/no presente
      - 2 tipos
        
        Heredabilidad
        
        Mayor contribución genética
        
        1= genotipo influencia totalmente
        
        0 = genotipo no tiene influencia
        
        Correlación familiar
        
        Positiva
        
        Mayor cifra del paciente = cifra de familia
        
        0 a +1
        
        Negativa
        
        Mayor cifra del paciente > cifra de familia
        
        0 a -1
    - - Presión
      - Glucosa en sangre
      - Estatura
      - Campana de Gauss
    - - Alelos compartidos
        
        Más riesgo de presentar enfermedades
        
        Enogamia
        
        Pequeñas polaciones
      - Riesgo relativo
        
        1=0% riesgo
        
        RiesgoPorFamilia/RiesgoPoblacionalGeneral
    - - Ambientes diferentes
      - Gemelos
      - Discordancia
        
        Sólo uno presenta enfermedad
      - Concordancia
        
        100% enfermedades monogénicas
      - Mismos genes
  - - - Sólo la madre puede heredar
        
        Óvulo contiene mitocondrias
        
        Esperma no
      - Afectan ambos sexos
- - - - Pentosa
        
        Desoxirribosa
      - Fosfato
      - Bases nitrogenadas
        
        Emparejadas
        
        C-G
        
        A-T
        
        Purinas
        
        Adenina y Guanina
        
        Pirimidinas
        
        Timina, Citosina y Uracilo
    - - Almacén de información genética
      - Macromolécula Polimérica
      - Localización
        
        Núcleo, mitocondrias y cloroplastos de eucariotas
      - Objetivo
        
        Conservar info genética
        
        Maneras
        
        Conservadora
        
        Molécula totalmente nueva
        
        Dispersa/Dispersante
        
        Fragmentos nuevos y viejos
        
        Semiconservadora
        
        Una línea original con una de novo.
  - - - Ribosa
    - - Interviene el transferencia de información a proteínas
      - Localización
        
        Citosol, núcleo, matriz mitocondria, y estroma de cloroplastos
- - - - Completa
      - Incompleta
      - EPISTASIS
        
        Gen que “oculta” a otro
- - - - RNA primers
        
        DNA Polimerasa pega nucleótidos
        
        Copia una copia exacta de la Cadena Líder exacta.
    - - Fragmentos de Okasaki
        
        RNA Primase
        
        DNA Polimerasa pega nucleótidos (1,000-2,000 bases)
        
        Se repite muchas veces
        
        Hasta copiar totalmente la cadena
        
        Después DNA Polimerasa vuelve a deshacerse de las RNA Primase
        
        Copia cadena en sentido contrario
        
        Por partes
  - - - Buenas
        
        Evolución
      - Malas
        
        Enfermedades heredadas
- - - - Set de genes completos
    - - Heterocigoto (Aa/aA)
      - Homocigoto (aa/AA)
      - Alelos
        
        Versiones de un Gen (A/a)
    - - Característica física a partir del genotipo
    - - Característica genética
    - - dirección de gen
    - - Célula con dos conjuntos de cromosomas
        
        Reproducción sexual
        
        Un cromosoma x padre
    - - Célula con un solo conjunto de cromosomas
        
        Reproducción asexual
        
        óvulos y esperma
    - - Se tienen una copia del gen
        
        Se expresa
    - - Se necesitan dos copias del gen
        
        Se expresa
    - - Rasgo forzosamente genético
    - - Rasgo presente en el momento de nacimiento
        
        Genético o no
    - - Cualquiera de los cromosomas
        
        Menos los sexuales (22/23)
    - - Cromosomas sexuales
        
        Dicta el sexo (23° cromosoma)