ESTRUCTURA Y FUNCION DEL MATERIAL GENETICO
La conclusion del del proyecto genoma humano comprende la organizacion del genoma y los grandes avances y aportes a la genetica molecular y la genomica se puede conceptualizar que todos los organismos estan formados por acido desoxirribonucleico ecepto algunos virus que tienen acido ribonucleico
FUNCIONES
Almacenar la informacion genetica
Duplicar la informacion genetica para administrarla de una generacion a otra (replicacion)
Capacidad para permitir la expresion de la informacion genetica ( traduccion )
Capacidad para sufrir cambios (mutacion )
La informacion contenida en el genoma codificada en el nucleotido de sus moleculas de DNA o RNA esta dividida en genes
Este proceso de lectura comprende dos etapas
1 se produce una copia de RNA del gen
2 producto de una sintesis de una cadena polipeptidica esta determinado por un codigo genetico
En 1956se establece el concepto de dogma central FCRICK establece el fllujo de la informacion genetica del DNA a DNA de DNA a RNA y de RNA a proteinas
COMPONENTE ESTRUCTURAL DEL DNA
Formado por cadenas de nucleotidos formado por tres componentes quimicos
LOS NUCLEOTIDOS
Son bases nitrogenadas se presentan como anillos de carbono y nitrogeno puede ser 1 anillo pirimidinas y 2 anillas purinas
Las purinas son la Adenina y la Guanina
Las son la pirimidinas y timina
Azucares es un pentosa de 5 carbonos a nivel del C2 y C3 esta presente un grupo hidroxilo cuandos estan presentes los dos grupos se llamara Ribosa luego de eliminar el Oxigeno del C2 la molecula se llama Desoxirribosa
Los nucleosidos son tres componentes del DNA forma la union de pemtosas con bases nitrogenadas con la guanina citosina adenina y timina
Parte de las cadenas antiparalelas del DNA es la complementariedad de sus bases
La Adenina se une de manera complementaria a la timina por doble enlace de hidrogeno
La guanina se une a la citocina por triple enlace de hidrogeno
El DNA tiene estructura de doble elice la columna lateral esta formada por frecuencia por acido fosforico azucar hacia el centro de la molecula estan las bases nitrogenadas puricas y pirimidicas
En los organismos eucariotas los gees se encuentran inenterrumpidos en el ADN existen secuencias codificantes de aminoacidoa llamadas Exones y secuencias no funcionales llamadas Intrones
El tamaño de los genes es muy variable desde pequeños q codifican en la globina humana solo tienen 2 exones y 3 intrones hasta los grandes como el gen de la alfa colagena de 50 intrones
Fuera de la region codificadora existe secuencia AATAAAen lado 3 presente indispensable para el procesamiento normal de RNAm en el lado 5 regulacionde la transcripcion de RNAm en ese lugar anclan las polimerasas del RNA para la transcripcion genetica
Tamaño del gen humano
El DNA humano mide 3.200 millones de pares de base que se dividen en 23 cromosomas y cada una alcanza 2m de largo el numero total de genes en el hombre es de 50000 a 100.000
REPLICACION
Se complementan una con la otra una cadena puede ser molde para la otra al separarse la cadenas Desnaturalizacion actua como molde de los nucleotidos de la cadena los que al unirse por sus fosfatos forman cadenas complementarias de una sola cadena se forman dos cadenas
Una serie de enzimas (DNA polimerasa) se pega a una zona de la cadena del DNA la cual abre y fragmenta las uniones de hidrogeno entre las bases separadas
Las bases quedan librrs de interactuar con los nucleotidos libres en el medio ambiente
La adenina atrae a la Timina la timina a Adenina la Citicina a la GUanina y la Citocina ala azucar de fosfato unido
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SE EXPORTAN HACIA AFUERA
Las subunidades ribosomicas
ARNmensajero
ARN de transferencia Factores de transcripcion que son devueltos al citoplasma
Estos procesos de exportacion comprende
Nivel del nucleo plasma forma complejos de exportacion
La exportina
La proteina q exporta las señales de NES
La union de la molecula RAN-GTP
Todos los elementos RAN GTP son exportados
El complejo atraviesa el poro nuclear interactuando con nucleoporinas doa teorias
Complejo interactua con el RAN GBP1 PROVOCA SEPARACION DE DE RAN GTP la exportina libera la proteina en el citoplasma
La separacion del complejo se debe a la interaccion del RAN GAP
La molecula RAN GAP interactua con filamentos del polo nuclear la molecuña del RAN GTP provoca liberacion de fosfato apareciendo la molecula RAN GTP
La proteina es exportada al citoplasma tiene señal de NES separa la exportina y queda libre la proteina
LA MOLECULA RAN GDP Y LA EXPORTINA REGRESAN AL NUCLEO POR GRADIENTES DE CONCENTRACION
EXPORTACION DE ARN
Salen a traves del complejo del poro las protei as especiales NSL y NES pueden enlazar proteinas del poro central filamentos citosolicos el poro central y la canasta nuclear la canasta es un area importante para el paso de la preparacion de la ribonucleo proteinas antes de ser exportadas
El ARNmaduro se asocia a las exportinas
La poli A poliadenilacion adicion de la cola de poli A a un ARN mensajero y consiste en multiples adenosin monofosfato es un trozo solo formado por por basea de adenina
El proceso de poliadenizacion comienza cuando termina la transcripcion de un gen puede producir mas de un transito a partir de un solo gen manera similar al spling alternativo
La cola de poli A exportacion nuclear estabilidad del ARNm
Cuando ocurre en las bacterias esta promueve la degradacion del ARN
TRADUCCION
Traduce la informacion en el material genetica para construir una proteina proceso de la sintesis de proteinas en este paso el RNAm se decodifica para generar una cadena especifica de aminoacidos llamada polipeptido de acuerdo al codigo genetico
INICIACION
Union de subunidades mayor y menor de ribosomas
ELONGACION
Adicion constante de amino acidos a un extremo carboxilo de la cadena que comienza cuando el RNAt se acopla al sitio A del ribosoma y prosigue esta adicion
TERMINACION
Codon de terminacion o de parada se encuenyra en el sitio A de los ribosomas que no codifican ningun aminoacido
CONDENSACION DEL ADN
Se encuentra diapuesta en un conjunto de paquetes organizadosllamados cromatidas mejores comprendidos con nucleosomico y la fibra de cromatina
Se divide por tres niveles
La doble helice de ADN se enrolla al rededor de proteinas globulares histonas al rededor de esta proteinas ayudadas por otra proteina histona 1nucleosoma
Ventro de nucleosomas q forman H2A H2B H3 H4 cada una se copia llamada centro de core de histonas
El DNA se enrrolla alrededor de core de histonas tiene 146 pares de bases netamente a los aminoacidos de histona
Cuando esta estructura no esta tan plegada se la llama collar de perlas se observa en el interior del nucleo
Los nucleosomas se van repitiendo y el espacio q esta en los dos nucleosomas esta ocupado por una fibra de DNA DNA ESPACIADOR
Toda fibra se calcula tiene un diametro de 10a11nm se la conoce como fibra de 10nm
EPIGENETICA
Estudia el conjunto de elementos funcionales que regulan laexprecion genetica de una celula sin alterar la secuencia de ADN epigenetica y enfermedades
Secuencias repetidas de STRS y microsatelites las secuencias que se repiten en en menos de 10 nucleotidos se presentan de forma abundante los que presentan solo de 2 a 3 nucleotidos se denomian microsatelites
MUTACION
Es el cambio de la estructura de todo material genetica puede incluir porciones grandes de cromosoma como el sindrome de Down otras ocurren a nivel de la molecula cambios de una sola denominados mutaciones puntuales o de punto
CARACTERISTICASDEL CODIGO GENETICO
Los principales motivos de modificacion epigenetica son
metilacion del DNA
Modificacion de las proteinas histonas
Micro ARN
Epigenetica y enfermedades
Enfermedades que afectan la impronta genomica
Epigenetica y cancer
Epigenetica y envegecimiento
Mapa genetico
Mapagenetico o de ligamentos determinan una distancia estadistica entre dos genes
Mapa fisico se determina la diatancia entre dos genes por los nucleotidos o pares de bases de ADN
Mutaciones por trasversion como el cambio fisico de Adenina por Guanina
Delecciones puntuales como la perdida de una sola base
Mutaciones por cambio de una ADENINA por una TIMINAen la misma cadena
Inserciones donde se añade una sola base
De los 64 codones posibles esto tiene las siguientes caracteristicas
61 codones codifican aminoacidoa
1 codon siempre es startsecuencia de iniciacion de la codificacion de un amino acido que siempre es AUG
2 codones son codones de finalizacion stop que siempre son UAA UAG UGA
La lectura siempre es lineal sin espacios ni superpocicion de los codones
El codigo es universal sirve para todos los serea vivos
El codigo genetico es redundante cada aminoacido es codificado por mas de un codon
El RNAm no puede unirse directamente a los aminoacidos codifica e interacctua con moleculas del RNAt tiene en su compocicion molecular una secuencia de tripletes de base complementaria del RNAm