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流程 (变异检测 (地贫CNV检测 (断点流程 (使用breakpoint-dipin(v1.1)从比对结果中提取目标区域附近的soft clip…

- - - - 使用breakpoint-dipin(v1.1)从比对结果中提取目标区域附近的soft clip reads作为CNV断点信号，后根据断点位置和信号强度(reads个数)判断对特定CN类型的支持
    - - 使用batCNV-PP100(v2.0)从批次比对结果中进行CNV检测（批次比对结果转换成目标区域窗口深度，经GC、批次校正后构建HMM模型，用forward-backward算法训练参数，后用viterbi算法检出CNV，再计算后验概率进行过滤）
        
        整合断点和batCNV流程结果，判断CNV对特定地贫CNV型别的覆盖情况，根据ROC曲线得到的cut-off值判断检出地贫CNV的型别
  - - - 使用GATK(4.0.8.1)比对结果进行变异检测，HBA2基因的突变进行额外的纯杂合校正（统计比对上的reads数计算ratio值得出频率范围，通过ROC曲线得出cut-off值对检出变异的纯杂合进行校正）
    - - 使用bgicg_anno.pl(0.3.9)对检出变异进行变异注释（根据转录本信息注释变异的HGVS表示和变异类型，根据本地数据库匹配注释其他信息（频率、功能、保守性、致病性等））
      - 使用PrePregnancyAnno(V1.1.0)对变异注释结果进行过库（通过Transcript:cHGVS标识匹配添加解读数据库中信息，并根据一定规则对变异进行过滤和分类）
  - - - 用samtools(1.9-66)的bedcov和depth命令计算目标区域的平均覆盖和单碱基深度（替代GATK DoC）
    - - 用SMN_copy_number_detection.py(v3)计算批次样品SMN1 EX7的拷贝数（先进行批次校正，然后跟参考基因对比计算SMN1+SMN2整体EX7的拷贝数，再根据差异位点的reads支持比例确定SMN1和SMN2 EX7拷贝数的比例，最后根据贝叶斯模型判断SMN1 EX7的拷贝数情况）