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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (TERMINOLOGÍA GENÉTICA (Alelo dominante y…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
INTRODUCCIÓN
El factor genético esta representado principalmente por 3 tipos de enfermedades
Rasgos de herencia multifactorial
De origen cromosomico o cromosomopatias
Rasgos monogenicos
El fenotipo es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente
EXPERIMENTOS DE MENDEL
GREGOR MENDEL
estableció que:
Las características individuales de un individuo están determinadas por factores
El comportamientos de los factores hereditarios son predecibles por leyes matemáticas
TERMINOLOGÍA GENÉTICA
Alelo dominante y recesivo
Homocigota
Alelo o alelomorfos
Heterocigota
Locus
Genotipo
Gen
Fenotipo
LEYES DE MENDEL
Segunda ley de mendel o segregación de caracteres
Tercera ley de Mendel o ley de la segregación independiente
Primera ley de Mendel o de segregación de alelos o ley de la uniformidad
ARBOLES GENEALÓGICOS
SÍMBOLOS QUE SE USAN PARA CONSTRUIRLO
Circulo que identifique a la mujer
Cuadrado que identifique al varón
PASOS PARA SU ELABORACIÓN
Luego acudiremos al registro civil donde pediremos copias literales de las partidas de nacimiento
De eso también acudir a datos parroquiales
Lo primero que se debe hacer es tomar datos de nombres fechas lugares fechas oficios, etc. de nuestros padres tíos y abuelos
Ademas de otras vías de investigación a parte de libros de bautismos matrimonios, etc.
ENFERMEDADES RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Distrofia muscular de Becker
Hemofilia A
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia B
Retardo mental ligado al X
Ictiosis ligada al cromosoma X
Síndrome del X frágil asociado con retardo mental
Daltonismo
CRITERIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA MONOGENICA
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Penetrancia
Mutaciones de Novo
Expresividad variable
Codominancia
Riesgos genéticos
Pleitropia
Esclerosis tuberosa
Homocigocidad para los caracteres autosomicos dominantes
HERENCIA AUTONÓMICA RECESIVA
Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.
Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes
Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad.
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, pero dado que los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y