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INTRODUCCION A LA GENETICA (Técnicas para el diagnóstico molecular de las…
INTRODUCCION A LA GENETICA
Cada día de nuestra existencia venimos siendo influencias por los genes
Y que actúan sobre el desarrollo embrionario que afectan la
Estructura el peso color de cabello pigmentación de la piel estos genes determinan el como somos
A pesar de la diversidad de seres en el planeta tierra todos tenemos un determinante común que es el genoma
Que es un código de informacion del ente viviente
Esto indica que surguimos de un ancestro comun
Genética molecular
Estudia la naturaleza y la estructura del gen
Como son los procesos celulares de transcripción replicación y traduccion
Regulación genetica
Como se codifica replica y expresa
Genética de poblaciones
Estudia la composición de los individuos de una especie
Migracion
Es una transferencia de alelos genes de un población a otra
Recombinacion
Origina combinación aparte de las ya existentes es una fuente de variabilidad genética
Mutación
Es un alteracion o cambio de la información genetica
Seleccion natural
Los cambios geneticos se dan por influencia del medio natural
Deriva genetica
Se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias alelicas que ocurre por casualidad
Genética de transmisión
Estudia los Principios básicos de la herencia y rasgos de una generacion
Y la relación de los cromosomas con los distintos factores de herencia
Ley de hardy-weinberg, equilibrio de poblacion
Esta ley afirma en una población sufientemente grande y no sometida a
Mutación, migración, deriva genetica o selección
Las frecuencias genicas y genotipicas se mantienen constantes de generación en generacion
Es un modelo matemático que presenta requisitos
El apareamiento es aleatorio
El tamaño de la poblacion es grande
La reproduccion es sexual
Tampoco afecta la migración y mutacion
El organismo en cuestion debe ser diploide
La seleccion natural no afecta al gen que se esta considerando
Clasificacion de enfermedades genéticas
Transtornos monogenicos
Estan causadas por genes individuales
Proando en sindrone de Marfan
Localizacion
Autosomas
Cromosomas sexuales
Expresion
Unica
Doble
Multifactoriales
Es responsable de la mayor parte de enfermedades
Cardiopatías congénitas
Enfermedades de Alzheimer
Labio y paladar hendidos
Diabetes
Enfermedad de hirschprung
Hipertension
Trastornos cromosomicos
Se debe esencialmente a un exceso o defecto del
Del gen 21 que produce sindrome de down
Técnicas para el diagnóstico molecular de las enfermedades geneticas
Hibridacion
Se basa en la capacitacion de desnaturalizacio del ADN
Que trae como consecuencia la separación de dos cadenas
Manchado de southern
Consiste en híbridar fragmentos del ADN
Previamente desnaturalizados y adheridos
Clonación molecular
Consiste en la purificación, aislamiento y identificación
De secuencias específicas de ADN
Reacción en cadena de polimerasas
Consiste en conocer la secuencia del ADN
En una región con fines de diagnostico
Asesoramiento genetico
Es el proceso de comunicación en el que se analizan
La presencia de un problema genetico
Moderado 5° y 25° multifactoriales
Alto 25° monogenicas
Bajo 5.° cromosómicas
Ley de la
Segregación
Refiere a que cada individuo sólo posee dos genes para una carácter particular
Combinación independiente
Se refiere a que los miembros de diferentes parejas de genes segregan
Y transmiten a la descendencia de forma independiente
Uniformidad
Se refiere cuando dos homocigotos se cruzan
Con diferentes alelos constituyendo la primera generación
Cuadro de punnett
Es usado para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular
Que se utiliza para ver las diferentes combinaciones de genes
Tercero
Se coloca cada letra que representan los gametos en los cuadrante
Cuarto
Se unen las letras a los cuadrantes del centro formando los genotipo de los descendientes
Segundo
Como los alelos se seperan en la formación de células sexuales
Quinto
Se describen los genotipos y fenotipos obtenidos en forma de palabras
Primero
Hay que presentar a cada progenitor con su genotipo