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PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA (el campo de la genetica cuenta con una…
PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA
factor genetico representado por tres principales enfermedades geneticas
ENFERMEDADES O RASGOS MONOGENICOS causado por una alteracion de la secuencia de ADN de un solo gen al igual que se le denomina enfermedad hereditarias mendelianas
ENFERMEDADES O RASGOS DE HERENCIA MULTIFACTORIAL llamado poligenicos componente ambiental significativo
ENFERMEDAD DE ORIGEN CROMOSOMICA O CROMOSOMOPATIAS no son heredables o con herencia regular o irregular segun los casos de translocacion
caracteristicas de las cromosomopatias
las alteraciones se detectan al microscopio de luz
las enfermedades de los cromosomas se originan en la divicion mitotica o meiotica
involucar a todo el cromosoma o parte de ellos ademas a los genes que lo conforman
las modificaciones de los cromosomas no san heredables o no se heredadn regularmente
GREGOR MENDEL monje austriaco quien establece que las caracteristicas del individuo esta determinado por factores y estos pasan a la siguiente generacion sin sufrir modificaciones en su naturaleza y tales factores tendria un comportamineto donde se podria predecir mediante leyes
ya en 1902 walter sutton redescubrio el trabajo de mendel y determino que tales factores coresponden a a segmentos de ADN llamados gen
el campo de la genetica cuenta con una atermnologia especifica
GEN es unidad hereditaria que estan en el cromosoma que es una secuencia de nucleotidos de moleculas de ADN , es transmitible de una generacion a otra
LOCUS lugar que ocupa el gen el cromosoma
ALELO O ALELOMORFO llevan dos o mas informacion alternativa sobre un mismo rasgo
ALELO DOMINANTE Y RECESIVO los dos alelos para un determinado rasgo pueden ser diferentes
HOMOCIGOTA si los dos genes que gobiernan un rasgo son iguales
HETEROCIGOTA si los dos genes que gobierna un rasgo son distintos
LEYES DE MENDEL
PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE UNIFORMIDAD si en los cruzamiento de dos lineas puras en la F1 donde se manifiesta la caracteristica de una de sus progenitores dominante y cuando se autofecundan F1 en la F2 aparecen en proporcion de 3:1 por lo que el caracter resecivo se manifiesta en la segunda generacion
SEGUNDA LEY DE MENDEL SEGREGACION DE CARACTERES esta hace mencion a que tanto en alelo donimante y recesivo no se mezclan sino se segregan o se separan dondeel caracter dominante y recesivo estan en proporcion
TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE SEGREGACION INDEPENDIENTE esta ley cumple con lo dicho de que los genes no estan ligados es decir que se encuentran en diferentes cromosomas donde se hizo el cruce de dos individuos dihibridos con caracteristicas separadas y se combinan de forma independiente
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
hay varios oindividuos afectados en la familia y en varias generciones donde undividuo afectado yiene un progenitor afectdo
tien una proporcion entre mujeres y hombres y se puede ver la transmision directa varon varon
el riesgo de transmitir un rasgo o una enfermedad es de 50% en ambos sexos
existe expresividad variable en una familia
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA en esta caso la enfermedad se manifiesta cuando el individuo es homocigota para un par de alelos los caracteres se manifiestan cuando cuando el alelo mutante esta presente en doble dosis
en donde el gen recesivo nesecita un un estado heterocigoto par poderse expresarse por lo que un paciente debe recibir un gen anormal de cada progenitor y estos esta dado por algun de los dos progenitores son portadores
ENFERMEDADES QUE ESTE CARACTER SON
dreapnocitemia
fibrosis quistica
fenilcitonuria
galactosemia
hiperplasia suprarenal congenita
albinismo oculocutaneo
HERENCIA LIGADA AL SEXO esta se encuetra en los cromosomas sexuales cuentan con caracteristicas que derivan de diferente constitucion genosomica entre el varon y la mujer donde en la mujer resibe dos cromosomas x una de ellas se inactiva y esta esta ligada a rasgos
HERENCIA RESECIVA LIGADA AL CROMOSOMA X este tipom de gen que origina las enfermedades las carcteristicas o rasgos ses localizan en el cromosoma x donde el padre no puede transmitir las enfermedades a sus hijos varones por que solo tramite el cromosoma y y en cambio las hijas sera portadoras sanas
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X las enfermedades y caracteristicas que se heredan en este tipo de cromosoma son poco frecuentes donde salen afectadosen forma proporcionado pero el varon manifiesta la enfermedad de manera uniforme en cuantoa la mujer es variable
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y es llamado tambien como holandrica y lo constituye el gen productor de factor determinante del testiculo los hombres transmiten este gen a todos los hijos varones aunque con ello aparecia un aenfermedad como la piel de erizo , oreja peluda enytre otras