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INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA (TERMINOLOGÍA EMPLEADA EN GENÉTICA (Herencia…
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
ENFERMEDADES GENÉTICAS IMPORTANTES
TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES
Defectos cardíacos congénitos
Defectos del tubo neural
Pie zambo (tabiques equinovarus)
Estenosis pilorica
Labio leporino o sin fisura paladar
ENFERMEDADES ADULTAS
Cáncer de todos los tipos
Diabetes tipo I y II
Transtorno afectivo bipolar
Enfermedad coronaria o ictus
Enfermedad de Alzheimer
Esquizofrenia
Alcoholismo
TRANSTORNOS MONOGENICOS
Cáncer colorectal hereditario no asociado a poliposis
Enfermedad de Hutington
Hemofilia A
Síndrome de Marfan
Heterocromatosis (hereditaria)
Distrofia miotonica
Síndrome del cromosoma X frágil
Neurofibromatosis tipo I
Hipercolesterolemia familiar
Osteogenesis imperfecta
Distrofia muscular de Duchenne
Fenilcetonuria
Fibrosis quistica
Retinoblastoma
Deficiencia de α1-antitripsina
Enfermedad de Tay-Sachs
Poliquistosis renal adulta
Talasemia
Poliposis colica adenomatosa
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Episodios de pseudoictus
Encefalopatia mitocondrial
Neuropatia óptica hereditaria de Leber
Acidosis láctica
Sindrome de Kaerns-Sayre
Epilepsia mioclonica
ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
Trisomia 13
Trisomia 18
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Down
TERMINOLOGÍA EMPLEADA EN GENÉTICA
Locus
Homocigoto
Fenotipo
Heterocigoto
Genotipo
Herencia dominante
Albino
Pigmentación normal
Carácter genético o heredable
Carácter cualitativo
Carácter cuantitativo
Herencia intermedia
Alelo
Codominancia
Gen
Generación parental
Genética molecular
Retrocruzamiento
Genética clásica
LOS GENES COMO DETERMINANTES DE LAS PROPIEDADES INHERENTES A UNA ESPECIE
Generación de forma
Mutación
Replicacion
CUADRADO DE PUNNETT
Es usado para determinar la probabilidad que un producto tenga un genotipo particular
Diseñada por Reginald Punnett
LEYES DE MENDEL
Ley de la segregación
Ley de la combinación independiente
Ley de la uniformidad
TÉCNICAS PARA EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Hibridacion
Manchado de Southern (Southern blott)
Clonacion molecular o ADN recombinante
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Multifactoriales
Cardiopatias congénitas
Enfermedad de Alzheimer
Labio y paladar hendidos
Diabetes
Enfermedad de Hirschprung
Hipertension
Transtornos monogenicos
Expresión si se encuentra en dosis
Única
Doble
OTRA CLASIFICACIÓN
Autosomica recesivo
Ligado al sexo en forma dominante
Autosomica dominante
Ligada al sexo en forma recesiva
Localización del gen
Autosomas
Cromosomas sexuales
Transtornos cromosomicos
DIVISIÓN DE LA GENÉTICA
Genética molecular
Como son los procesos celulares de la replicacion
Regulación genética
Como se codifica
Genética de poblaciones
Recombinación
Selección natural
Migración o flujo genético
Deriva genética
Mutación
LEY DE HARDY-WEINBERG, EQUILIBRIO DE POBLACIONES
Es un modelo matemático que evalúa el efecto de la reproducción en las frecuencias genotipicas y alélicas de la población
Requisitos
El apareamiento es aleatorio
El tamaño de la población es grande
La reproducción es sexual
La selección natural no afecta al gen que este considerado
El organismo en cuestión es diploide
Tampoco afecta la migración ni la mutación
Genética de transmisión
IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA, PARA LA SOCIEDAD, INDIVIDUO Y LA MEDICINA
El ejemplo mas claro, sobre la genética es la agricultura
Cuyo conocimiento se usa hoy en día para generar un sin fin de plantas y animales
Cuando la gente experimento con plantas y domesticación de animales
Los genes afectan el como somos y que pretendemos ser
Color de cabello
Pigmentación de la piel
Peso
Afectan las enfermedades
Estatura