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INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA (Clasificación de las enfermedades genéticas…
INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
Importancia de la genética para la sociedad, individuos y medicina
En la revolución verde se expandió la producción de alimentos por todo el mundo en la década 1950 y 1960 aplicando la genética en la soja, maíz y otros cultivos genéticamente modificados
En la mayoría de los de las enfermedades la genética tiene un trasfondo genético, aplicando tratamientos; terapia genética aplicando en la diabetes, cáncer, enfermedad, de Huntington, anemia, anemia drepanocítica
Multiplicidad genética y su progresión evolutiva biológica
DNA se comporta como un río que corre a través del tiempo y s conecta todos los organismos del pasado y presente entre 3.500 y 4.000 millones de años en biólogo Richard Dawkins.
Divisiones de la genética
De poblaciones
Estudia la composición de los individuos de una especie
Mutación
Migración o flujo genético
Recombinación
Selección natural
Deriva genética
Molecular
Cómo se codifica, replica y expresa la información genética
Como son los procesos celulares de replicación, transcripción y traducción
Regulación de la genética, los cuales son los procesos que controlan la expresión de la información genética
Transmision
Estudia los principios básicos de la herencia y modo de trasmisión de los rasgos de una generación a la siguiente
Ley de Hardy-Weinberg, equilibrio de poblaciones
Se considera 2 alelos de un locus:
A=70%=0.70 (Cuadrado de Punnett)
a =30% =0.30 (Cuadrado de Punnett)
Cuadrado de Punnett se considera que los homocigotos ¨AA¨ y ¨aa¨
tienen 0.49 y 00.9 de frecuencia
p2 + 2 pq+ q2=1
Organismos modelo
Utilizados para el proyecto del genoma humano:
Drosophila melanogaster
Escherichia coli
Caenorhabditis elegans
Arabidopsis thaliana
Mus musculus
Saccharomyces cerevisiae
Otros:
Neurospora crassa, Zea mays(maíz), Danio rerio (pez cebra), Xenopus laevis
Clasificación de las enfermedades genéticas
Transtornos cromosómicos
Trisomía 21
Transtornos monogenéticos
Localización del gen
Cromosomas sexuales
Autosomas
Expresión si se encuentra en dosis
Unica
Doble
Patrones genéticos
Autosómica dominante, recesiva
Ligado al sexo en forma dominante, recesiva
Multifactoriales
Enfermedad de Hirschsprung
Labio y paladar hendido
Cardiopatías congénitas
Enfermedad de Alzheimer
Diabetes
Hipertensión
Técnicas para el diagnóstico de las enfermedades genéticas
Hibridación
Clonación molecular o ADN recombinante
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Manchado de Southern (Southern blott)
Asesoramiento genético
Es el proceso de comunicación en el que se analiza la presencia de un problema genético en la familia:
Bajo(< 5%): Enfermedades cromosómicas
Moderado(entre 5 y 25%): Enfermedades multifactoriales
Alto (> 25%): Enfermedades monogenicas
Leyes
Uniformidad
Se refiere al hecho de que cuando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan todos los descendientes que constituyen la primera generacion
Segregacion
Cada individuo hace referencias a cada individuo posee 2 genes para un carácter particula, puede ser trnsmitido solo una vez
Combinacionindependiente
Se refiere a que los miembros de diferntes parejas de genes se segregan y se transmiten a la descendencia de forma idependiente
Cuadrado de Punnett
Permite observar cada combinacion posible para expresar lox alelos dominantes y recesivos solo posible en genotipos
Terminología empleada en genética
Genética clásica
Genética molecular
Alelo
Carácter genético o herdable
Genotipo
Fenotipo
Locus
Homocigoto
Heterocigoto
Herencia dominante
Herencia intermedia
Codominancia
Generacion parental
Retrocruzamiento
Los genes como determinantes de las propiedades inherentes a una especie
Replicacion
Generacion de forma
Mutación