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INTRODUCCION A LA GENETICA (terminologia empleada en genetica (gen…
INTRODUCCION A LA GENETICA
Avanzo tanto que hoy en dia es una obligacion aprenderla, especialmente los estudiantes de medicina
su importancia, para la sociedad, individuo y medicina
influencia de lo genes desde el desarrollo embrionario,
estatura
peso
color de cabello, ojos
pigmenacion de la piel
suceptibilidad a enfermedades
es una nueva ciencia, ha comprendido la naturaleza heredable de los rasgos y se ha practicado la genetica desde hace mil años.
la revolucion verde que ayudo a expandir la produccion de aliementos por todo el mundo en 1950 y1960, fue gracias a la aplicacion de la genetica
tambien ha influenciado en la industria farmaceutica
es importante la biotecnologia, por que emplea tecnicas de genetica molecular
hizo un gran aporte a la biologia
multiplicidad genetica y su progresion evolutiva progresiva
ante toda la diversidad de los seres que habitan en la tierra, existe un factor comun biologico que los une, es el "genoma"
esta caracteristica comun urge de un ancestro comun de hace 3500 a 4000 millones de años segun Richard Dawkins
division de la genetica
genetica transmision o clasica
estudia los principios basicos de la herencia y el modo de transmicion de los rasgos de una generaciones a la siguiente.
genetica molecular
su estudio es preocupa de la naturaleza, y estructura quimica del mismo gen que implica una serie de caracteristicas
genetica de poblaciones
estudia la composicion de los individuos de una especie como cambia con el tiempo y su influencia por el ambito geografico
fenomenos evolutivos sujetos a factores que determinan la diversidad genetica.
mutacion
migracion
recombinacion
seleccion natural
deriva genetica
ley de hardy weinberg, equilibrio de poblaciones
en una poblacion suficientemente grandey no sometida a migracion , mutacion deriva genetica o seleccion, las frecuencias genicas o genotipicas se mantiene constantes de generacion en generacion
es un modelo matematico que evaluael efectode la reproduccion en las frecuencias genotipicas y alelicas de la poblacion, y los requiitos son:
el organismo en cuestion es diploide
la reproduccion es sexual
el apareamiento es aleatorio
el tamaño de la poblacion es grande
la seleccion natural no afecta al gen que se este considerando
tampoco afecta la mutacion ni la migracion
organismos modelos
los estudios se llevaron en miles de especies diferentes, asi todos bacterias, hongos, protistas, plantas y animales.
estos son
drosophila melanogaster mosca de la fruta
caernohabditis elegans
arabidopsis thaliana
mus musculus
sacchararomyces cerevisiae
hay algunas que se usan mas es a ellas que se las llama organismos modelo
ayudaron al descubrimiento de
ciclos vitales y rasgos geneticos de generacion cortos
numero de descendientes manejables
adaptabilidad al ambiente de laboratorio
capacidad de ser mantenidos y reproducidos a bajo costo
Clasificacion de las enfermedades geneticas
practica clinica, principal objetivo de la genetica es identificar el significado de las variaciones y mutaciones geneticas que predisponen a la enfermedad para modificar su evolucion o impedir su aparicion
tres categorias
transtornos cromosomicos
transtornos monogenicos
localizacion del gen
autosomas
cromosomas sexuales
expresion si se encuentra en dosis
unica
doble
clasificacion por patrones geneticos
autosomicas dominantes
autosomio recesivos
ligado al sexo en forma dominante
ligado al sexo en forma recesiva
multifactoriales
enfermedad de hirschprung
labio y paladar hendido
cardiopatias congenitas
enfermedad de alzheimer
diabetes
hipertension
tecnicas para el diagnostico molecular de las enfermedades geneticas
clonacion molecular o ADN recombinante
hibridacion
manchado de southern
reaccion en cadena de la poimerasa(PCR)
asesoramiento genetico
proceso de comunicacion en el que se analiza la presencia de un problema genetico en la flia. y los riesgos de recurrencia de este.
su principio es ofrecer la seguridad de tener una descendencia sana atravez de su seleccion
el riesgo de recurrencia o probabilidad de que el hechoreaparezca en una familia puede clasificarse en:
bajo(menos del 5%)
mediano(entre el 5 y 25%)
alto(mas de 25%)
ley de uniformidad
se refiere al hecho de que cuando dos homocigotos con diferentes alelos se cruzan, todos los descendientes que constituyen la primera generacion son identicos y heterocigoticos
las caracteristicas no desaparecen como se pensaba en un principio ya que puede reaparecer en generaciones posteriores
ley de la segregacion
se refiere a que cada indviduo posee dos genes para un caracter particular de los cuales sollo uno puede ser transmitido cada vez
solo en algunas ocasiones hay excepciones en esta regla.
ley de la combinacion independientes
se refiere a los miembros de diferentes parejas de genes segregan y se transmiten a la descendencia de forma independiente
eso no es totalmente sierto ya que los genes se encentran muy proximos en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos
cuadro de punnett
cuadro diseñado por reginald punnett,usado por biologos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular
hay 5 pasos
los genes como determinantes de las propiedades inherentes de una especie
replicacion
generacion de forma
mutacion
terminologia empleada en genetica
genetica clasica
genetica molecular
gen
herencia autosomica
herencia ligada al sexo
herencia citoplasmica
alelo
caracter genetico o hereditario
caracter cuantitativo
caracter cuaalitativo
genotipo
fenotipo
locus
homocigoto
heterocigoto
herencia dominante
pigmentacion normal
albino
herencia intermedia
codominancia
generacion parental
retrocruzamiento