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INTRODUCCION A LA GENETICA (TERMINOLOGIA EMPLEADA EN GENETICA (GEN …
INTRODUCCION A LA GENETICA
INTRODUCCION
La genetica fue progresando desde su inicio hasta el dia de hoy y es por eso q ahora es casi una obligacion aprenderlo o por lo menos entenderlo
Es muy importante ya q la genetica es el descubrimiento de los genes causantes del cancer aplicaciones de la genetica en el tratamiento de un sinnumero de enfermedades o los genes que tambien estan involucrados en la inteligencia personalidad y orientacion sexual
IMPORTANCIA DE LA GENETICA PARA LA SOCIEDAD INDIVIDUOS Y MEDICINA
Los genes afectan desde el desarrollo embrionario afecta a la estatura peso color de cabello pigmentacion de la piel incluso suceptibilidad a enfermedades
El ejemplo mas claro de la practica de la genetica es la agricultura experimentando con plantas y animales ese conocimiento el dia de hoy es muy importante para crear nuevas especies de plantas y animales
Otra de las ciencias en la que esta la genetica es la idustria farmaceutica numerosos medicamentos se forman a partir de hongos y bacterias que fueron manipuladoa geneticamente para el uso de medicamentos
MULTIPLICIDAD GENETICA Y SU PROGRESION EVOLUTIVA BIOLOGICA
GENOMA
Es un codigo de la informacion de todo ser viviente y cuyo formato indica la caracteristica del ente biologico q tienen la misma caracteristicas con rraras ecepciones
El descubrimiento de la estructura del ADN y sus funciones basicas replicacion transcripcion y traduccion se asocian ala manipulacion del material genetico celular a travez de las enzimas de reestriccion ligasas polimerasas secuencia de las bases nucleotidas
DIVISIONES DE LA GENETICA
A) genetica de transmision o genetica basica
B) genetica molecular
C) genetica de poblaciones
GENETICA DE TRANSMISION
Estudia los principios basicos de la herencia y el modo de transmision de los rrasgos de una generacion a la siguiente se trata de la relacion que existe entre los cromosomas y las distintas formas de herencia y el ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo genetico
OBJETIVO
Como el individuo hereda su composision genetica y como se transmite sus genes ala generacion siguiente
GENETICA MOLECULAR
Se ocupa de la naturaleza y su estructura quimica del mismo gen implica una serie de caracteristicas que son
Como se codifica se replica y se expresa la informacion genetica
Como son los procesos celulares de replicacion transcripcion y traduccion mediante la informacion genetica que se transfiere de una molecula a otra
Regulacion genetica controla la expresion y transcripcion genetica
GENETICA DE POBLACIONES
Estudia la composision de los individuos de una especie como cambia con el tiempo y su influencia por el ambito geografico
OBJETIVO
grupo de genes que se encuentran en una poblacion
Esta no es estricta y muchos de sus conceptos se superponen y cada una de ellas se subdividen en distintas ramas como ser
Como genetica cromosomica
Genetica farmacologica
Genetica bioquimica
Genetica cuantitativa
La definicion de esta rama de la genetica seria como rama de la genetica que pretende describir la variacion de la frecuencia alelica
MUTACION
Alteracion o cambio en la formacion genetica ( genotipo )de un ser vivo producira cambios en las caracteristicas de este puede presentarse de manera subita espontanea y heredarse a la descendencia
MIGRACION O FLUJO GENETICO
es consecuencia de una mayor cantidad de genes receptores y de donadores el flujo genetico es la transferencia de alelos de genes de una poblacion a otra
RECOMBINACION
Origina nuevas combinaciones ademas de las q ue ya existen es una fuente de variabilidad genetica
SELECCION NATURAL
Se dan por influencia del medio ambiente es la idea que surgio de losestudios de Charles Darwin y Alfred Russel Wallace
DERIVA GENETICA
Frecuencias alelicas que ocurren por casualidad especialmente en poblaciones pequeñas diaminuye la diversidad dentro de una poblacion porque pierde alelos poco usuales
CLASIFICACION DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
Es identificar el significado de mutaciones y variaciones geneticas que predisponen ala enfermedad para modificar su evolucion o impedir incluso su aparicion todas las enfermedades son el resultado de una accion combinada lps transtornos de tipo genetico se pueden clasificar en tres grandes categorias
TRANSTORNOS CROMOSOMICOS
Exeso o defecto de los genes contenidos en los cromosomas como ocurre en el cromosoma 21 o trisomia 21 que produce transtornos especificos como el sindrome de Down
TRANSTORNOS MONOGENICOS
causados por genes individuales la mutacion puede estar presente solo en cromosomas del par genetico emparejada con un alelo normal en el cromosoma homologo
A este tipo de enfermedades se les llama tambien mendelianos por que se presenta a nivel familiar y estos dependen de dos factores
LOCALIZACION DEL GEN
Autosomas
Cromosomas sexuales
EXPESION SI SE ENCUENTRA EN DOSIS
Unica Doble
CLASIFICACION
Autosomica dominante
Autosomica recesiva
Ligado al sexo en forma dominante
Ligado al sexo en forma recesiva
MULTIFACTORIALES
Este tipo de transtornos geneticos es responsable de la mayor parte de las enfermedades ya que muchas de ellas tienen todos un transfondo genetico la mayor parte de las enfermedades se originan en el desarrollo pre natal dando lugares a enfermedades o malformaciones congenitas y entre ellas estan
Enfermedad de hirschprung
Labio y paladar endido
Cardiopatias congenitas
Enfermedad de Alzheimer
Diabetes
Hipertension
TECNICAS PARA EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS
Durante los siglos XX y nuestro siglo muchas tecnicas se han desarrollado y la genetica se coloco en los primeros sitios dentro del campo de la investigacion entre estas tecnicas que utiliza la genetica estan
CLONACION MOLECULAR O ADN RECOMBINANTE
Es la identificacion aislamiento y purificacion de secuencias especificas de ADN que se pueden producir en cantidades limitadas despues de su insercion en vectores especificos esta tecnologia ha sido utilizada para la deteccion de los genes causantes de numerosas enfermedades tales como la anemia de celulas falciformes la corea de Huntington la distrofia muscular de Duchene el sindrome de Marfan y la neurofribomatosis ademas de la produccion de sustancias para la agricultura y en la industria farmaceutica
HIBRIDACION
Se basa en la capacidad de desnaturalizacion del ADN que trae como consecuencia la separacion de las dos cadenas y su apareamiento posterior con una cadena complementaria
MANCHADO DE SOUTHERN
Consiste en hibridar los fragmentos de ADN previamente desnaturalizados y aderidoa a una membrana con una sonda marcada que contiene una secuencia de bases complementarias
REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA ( PCR )
Se basa en conocer la secuencia de ADN en una region con fines diagnosticos se utiliza para ampliar un fragmento de ADN especifico sin necesidad de celulas bacterianas se realiza aun con una cantidad minima de muestra o cuando se utiliza tejido degradado
ASESORAMIENTO GENETICO
Es el proceso de comunicacion en el que se analiza la presencia de un problema genetico en la familia y los riesgos de rrecurrencia de este
El riesgo de recurrencia o probabilidad de que el hecho reaparezca en una familia puede clasificarse en
Bajo enfermedades cromosomicas
Moderado enfermedades multifactoriales
Alto enfermedades monogenicas
Durante el asesoramiento genetico se debe ofrecer toda la informacion pertinente que el individuo nesecita para tomar su propia decision segun sus valores y espectativas
El proyecto Genoma Humano surgido en 1984 en los Estados Unidos constituye la maxima expresion de la aplicacion de la tecnologia en materia de genetica humana con la secuencia de cada uno de los genes humanos
LEY DE LA UNIFORMIDAD
se refiere al hecho de que cuando los homocigotos cpn diferentes alelos se cruzan todos los descendientes que constituyen la primera generacion son identicos y heterocigotos
LEY DE LA SEGREGACION
Hace referencia a que cada individuo posee dos genes para un caracter particular de los cuales solamente uno puede ser transmitido cada vez
LEY DE LA COMBINACION INDEPENDIENTE
Se refiere a que los miembros de diferentes parejas de genes segregan y se transmiten a la descendencia de forma independiente
CUADRO DE PUNNETT
es un diagrama usado por los bilogos para determinar la probabilidad de que un genotipo tenga un genotipo particular
Este cuadro solo muestra la probabilidad para genotipos no para fenotipos es un cuadro semejante al tablero de ajederz se utiliza para determinar las diferentes combinaciones de genes que se pueden obtener en un cruce en particular
PRIMERO
Es necesario presentar a cada progenitos con su genotipo la condicion de homocigotos dominante se representa con dos letras mayusculas ejemplo AA la condicion de homocigotos recesivos se representa con letras minusculas ejemplo aa
SEGUNDO
como los alelos se separan en la formacion de celulas sexuales de acuerdo a la segunda ley de mendel entonces separamos por comas los alelos que cada progenitor produce A,A y a,a
TERCERO
Se colocan cada letra que representan los gametos en los cuadrantes superiores e izquierdos del cuadro
CUARTO
Se unen las letras en los cuadrantes del centro formando los genotipos de los descendientes
QUINTO
se escriben los genotipos y fenotipos obtenidos con palabras
TERMINOLOGIA EMPLEADA EN GENETICA
GENETICA CLASICA
Estudio del fenotipo que deduce el genotipo estudia las funciones de las proteinas y deduce los genes responsables de su sintesis
GENETICA MOLECULAR
Parte del genotipo deduce el fenotipo secuencia de aminoacidos de una proteina que desempeña una ctividad determinada
GEN
Segmento de ADN contiene la informacion nesesaria para la sintesis de una proteina no cumple la 3ra ley de mendel existen diferentes patrones de herencia segun las posibles localizaciones de un gen
HERENCIA AUTOSOMICA
Basada en la variacion de genes simples en cromosomas regulares o autosomas
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Basada en la variacion de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo
HERENCIA CITOPLASMATICA
Basada en la variacion de genes simples en cromosomas de organulos celulares como las mitocondrias
ALELO
Un gen A puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la aparicion de 2 o mas formas alelicas de diho gen denominados alelos o alelomorfos
CARACTER GENETICO O HEREDABLE
Cada una de las caracteristicas de un individuo consecuencia de la actividad de sus genes o de la actividad de sus proteinas
CARACTER CUALITATIVO
Presenta dos alternativas faciles de observar semilla lisa o rugosa normal o albino
CARACTER CUANTITATIVO
Presenta graduaciones entre valores de 2 extremos el caracter enanismo o normalidad es cualitativo pero la estatura dentro del caracter de estos es cuantitativo
FENOTIPO
Manifestacion externa del genotipo es decir la suma de caracteres que se observa de un individuo
Genotipo
Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores
LOCUS
Es el lugar que ocupa cada gen alo largo de un cromosoma el plural es loci en cada cromosoma homologo
Homocigoto
Raza pura despues de la meiosis cada gameto es portador de uno de los alelos
HETEROCIGOTO
son los individuos que poseen dos alelos distintospara un determinado caracter
HERENCIA DOMINANTE
Se dice q es de caracter dominante cuando cuando en el hibrido solo se expresa uno de los alelos regulado por el gen que codifica para sintesis de melanina son posibles dos fenotipos
PIGMENTACION NORMAL
Se da en individuos homocigotos dominantes y en los heterocigotos ya q posee un alelo mutado el otro mantiene la sintesis de melanina
ALBINO
Individuos homocigotos recesivos ya que ambos alelos estan mutados y no pueden sintetizar melanina
CODOMINANCIA
Son doa alelos se manifiestan simultaneamente es decir los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores
Retrocruzamiento
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigotica recesiva con el fin de averiguar si este gen homocigotica dominante o la variedad hibrida