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ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO GENOMICA (SE IMPORTAN DENTRO…
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO GENOMICA
EPIGENETICA
La epigenetica estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales que regulan la exprecion genética de una célula sin alterar la secuencia del ADN
Epigenetica y enfermedades
Enfermedades que afectan la impronta genomica
Micro ARN
Epigenetica y cáncer
Modificacion de las proteínas histo más
Epigenetica y envejecimiento
Metilacion del DNA
SE IMPORTAN DENTRO DEL NÚCLEO
los factores de transcripción requeridos en la activación o inactivacion de los genes
los factores de empalme necesarios en el proceso de maduración de los ribosomas
toda proteína que va importarse al interior del núcleo
las proteínas sintetizadas en el citoplasma necesarias para ensamblar los
TRADUCCIÓN
Porque se traduce la información contenida en el material genético para construir una proteinas.
ELONGACIÓN
TERMINACIÓN
INICIACIÓN
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL GEN
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico ADN que codifica un producto funcional proteinas por ejemplo es la unidad molecular de la herencia genética pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia
REGION REGULADORA DEL ADN
Esta región del ADN es la que posee información que determina en que momentos de la vida en cuales órganos o tejidos y en respuesta a que tipo de estímulos fisiológicos debe expresarce un gen
COMPLEJOS DEL PORO NUCLEAR
La envoltura nuclear presenta estructuras discoidales llamadas complejos de poro nuclear CPN el número de CPN es variable incrementandose a medida que aumenta la actividad celular
UN ANILLO INTERNO
PROTEINAS DE ANCLAJE
UN ANILLO EXTERNO
PROTEINAS RADIALES
COLUMNAS PROTEICAS
PROTEINAS FIBRILARES FIJAS AL ANILLO INTERNO Y EXTERNO
UN PORO CENTRAL O ABERTURA
RIBOZIMAS
Existen ARN con propiedades autocatalicas los ribozimas capaces de modificarse y duplicarse a sí mismo en ausencia de proteinas y ADN
EXPORTACIÓN DE ARN
Tampoco los ARN pueden salir de núcleos por si mismos ellos salen a través del complejo de poro con unas proteínas especiales NSL Y NES que consisten en una secuencia corta de aminoácidos, muchos de los cuales tienden a estar ubicados centralmente dentro de las proteínas
CONDENSACIÓN DEL ADN
El ADN en la célula se encuentra dispuesto en un conjunto de paquetes organizados llamados cromáticas dos de ellas contribuye un cromosoma que sólo es vicible durante la divicion celular
Segundo nivel de empaquetamiento o fibras de cromatina de 300 A
TERCER NIVEL DE EMPAQUETAMIENTO
PRIMER NIVEL DE EMPAQUETAMIENTO O FIBRA DE CROMATINA DE 100°
LYONIZACION O INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
La evolución de cromosomas sexuales como el par X e Y en marsupiales y mamíferos impone un serio problema para las hembras que por tener dos cromosomas x expresarán en doble dosis los genes contenidos en el cromosoma x
PRIONES
Los priones son proteínas libres de ácido nucleico o no que según los modelos genéticos actuales se propagan libres de ácido nucleico o no que según los modelos genéticos actuales se propagan en su naturaleza polipeptidica sin que medie ninguna tipo de duplicación o transcripción directa
TRADUCCIÓN EN SISTEMA LIBRES DE ARN
Otra situación que rompe con la secuencia definida por el dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro en un sistema libre de células y en ausencia de ARN
ARNm -ÁCIDO RIBONUCLEICO RIBOSOMAL
Este tipo de ARN una vez transcrito, pasa al núcleo lo donde se une a proteínas.
De esta manera se forman las subunidades de los ribosomas.
Aproximadamente dos terceras partes de los ribosomas corresponden a sus ARNm
LA ENVOLTURA NUCLEAR
Las membranas nucleares delimitan un espacio de 10 a 50 nm, denominado espacio o cisterna perinuclear
La fosforilacion de las láminas y provoca el desensable de la lámina nuclear causando la ruptura de la envoltura al inicio de la divicion celular
RNA VIRICO (RNAv)
El RNAv es el que constituye el patrimonio genético de ciertos virus como el bacteriofago MS2 el virus del mosaico del tabaco, el poliovirus de la rabia el virus de la gripe o el virus del SIDA
COMPONENTE ESTRUCTURAL DEL DNA
El DNA está constituido por cadenas de núcleo todos cada uno formado por tres componentes químicos
Los núcleosidos son otros componentes del DNA y estos se forman por la unión de las pentosas con las bases nitrogenadas es decir con la guanina, citosina, adenina y tinina
la unión de la guanina con su pentosa se llama guanosina
la unión de la tinina con su pentosa se llama timidina
la unión de la adenina con su pentosa se llama adenosina
la unión de la citosina con su pentosa se llama citidina
TRANSCRIPCIÓN
Es el proceso mediante el cual se forma una secuencia de mRNA a partir de una plantilla de DNA esto se inicia con:
b) número La RNA polimerasa separa una de las hebras de DNA exponiendo las bases no unidas
c) Una de las dos hebras del DNA hace de plantilla para la secuencia de núcleotidos de mRNA
a) la enzima RNA polimerasa II se une a un lugar activado en el DNA se llama activado a una secuencia de núcleotidos
ARNm - ÁCIDO RIBONUCLEICO MENSAJERO
Consiste en una molécula lineal de núcleotidos (monocatenarias) cuya secuencia de bases es complementaria a una porción de la secuencia de bases del ADN
El ARNm dicta con exactitud la secuencia de aminoácidos en una cadena polipeptidica en particular.
Las instrucciones residen en tripletes de bases a las que llamamos cordones
ARN PEQUEÑO NUCLEAR (ARNpn o snRNA)
En eucariontes encontramos un grupo de seis ARN que están en el nucleo el ARN pequeño nuclear, estos desenpeñan cierto papel en la maduración del ARNm
Cuando el RNPsn se une al RNAm para eliminar los intrones, se forma un complejo RNA/PROTEÍNA de gran tamaño visible al microscopio electrónico
NIVELES DE ORGANIZACIÓN DE LA CROMATINA
La observación a través del microscopio óptico de un núcleo interfasico nos permite distinguir dos tipos de cromatina
LA EUCROMATINA O CROMATINA LAXA
LA EUCROMATINA ACCESIBLE
LA EUCROMATINA POCO ACCESIBLE
LA HETEROCROMATINA O CROMATINA DENSA
TAMAÑO DEL GEN HUMANO
El DNA humano mide aproximadamente 3.200 millones de partes de bases que se dividen en 23 cromosomas y en cada célula el tamaño alcanza 2 cm de largo calculando por la cantidad de células que hay en nuestro organismo que es de 3x10°12 que es lo mismo a 3.000.000.000.000 m metros de DNA que para algunos autores autores semejante a la longitud alcanzaría para ir y volver a la luna unas 8.000 veces
RNA HETEROGÉNEO NUCLEAR (RNAhn)
Es un RNA de alto peso molecular también conocido como transcrito primario del RNA ya que es el RNA recién sintetizado por la RNA polimerasa en el proceso de transcripción
ARNM-ÁCIDO RIBONUCLEICO DE TRANSFERENCIA
Este es el más pequeño de todos, tiene aproximadamente 75nucleotidos en su cadena además se pliega adquiriendo la forma de hoja de trebol plegada.
La estructura molecular del RNAt tiene los siguientes componentes
Brazo aceptor formado por el extremo 5'y el extremo 3'que en todos los ARNt posee la secuencia CCA
Bucle situado en el extremo del brazo largo del bumerán que contiene una secuencia de tres bases llamadas anticodon
TRANSCRIPCIÓN Y REGULACIÓN DE LA EXPRECION GENÉTICA
Si bien hay una gran diversidad de genes que se están transcribiendo constantemente existe algunos genes que se transcriben y que merecen una especial mención debido a su importancia
FACTORES GENERALES O BASALES DE TRANSCRIPCIÓN
FACTORES ESPECÍFICOS DE TRANSCRIPCIÓN
GENES DE MANTENIMIENTO
FACTORES SILENCIADORES DE TRANSCRIPCIÓN
TRANSCRIPCIÓN Y PROCESAMIENTO DEL RNAm
El RNAm primario es una molécula precursora grande que tiene la secuencia complementaria de todp el gen incluyendo los intrones mediante un proceso de corte y empalme o splicing y sólo quedan muy bien pegados los axones o sea las secuencias codificadoras molecular que se conoce como RNAm maduro
ESTRUCTURA CENTRAL
El núcleo está rodeado por la envoltura nuclear una doble membrana interrumpida por numerosos poros nucleares. Los poros actúan como una compuerta selección a través de la cual ciertas proteínas ingresan desde el citoplasma como también permiten la salida de los distintos ARN
La cromatina también contiene pequeñas cantidades de una amplia variedad de proteínas no históricas y RNP ribonucleoproteinas
REPLICACION
Cada una de las cadenas puede ser molde para la otra, al separarse las cadenas fenómeno denominado desnaturalización
las bases quedan libres de interactuar con los núcleosidos libres en el medio ambiente estos ayudados por la enzima DNA polimerasa se incorporan a cada cadena del DNA madre
la adenina atrae a la timina A-T la timina atrae a la adenina T-A
en el primer lugar una serie de enzimas DNA POKIMERASAS se pega a una zona determinada de la cadena del DNA y la cual se abre a manera de una cremallera
SE EXPORTAN HACIA AFUERA DEL NÚCLEO
Son las moléculas y macromoleculas ensambladas y exportadas desde el núcleo al citoplasma incluye
ARN mensajero (RNAm)
ARN de transferencia (RNAt)
las subunidades ribosomales
factores de transcripción que son devueltos al citoplasma para ser reutilizados
MUTACIÓN
Se llama mutación a todo cambio de la estructura del material genético estos cambios pueden incluir porciones tan grande como un cromosoma como acurre con el síndrome de Down y son vicibles ya que pueden ser evidentes en estudios con el microscopio
Mutación por transversion como el cambio físico de adenina por guanina
Delecciomes puntuales como la pérdida de una sola base
Mutación por inversiones como el cambio de una adenina por guanina
Inserciones donde se añade una sola base
ESTADO DE MIELINIZACION DEL DNA
Además de las 4 bases adenina guanina y tinina y citosina se han encontrado pequeñas cantidades de una diversidad de bases modificadas muchas de ellas se concideran producto del daño al DNA
TRANSCRIPTASA INVERSA
Los virus pertenecientes a la clase de duplicación VI virus RNA monocatenario retrotranscrito
Esto se supone una evacion al dogma que solo permite la duplicación del ADN empleando ARN y que supedita el ARN al ADN