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Alteraciones cromosómicas (Estructurales (Reordenamiento desequilibrado…
Alteraciones cromosómicas
Estructurales
Reordenamiento equilibrado
Inversión
Pericéntrica (con el centrómero)
Cromosoma 9 Inv (9) (p11q12)
Paracéntrica (sin el centrómero)
Translocación
Recíproca
Robertsoniana
Síndrome de Down
Reordenamiento desequilibrado
Deleción
Cri-Du-CHat (5p)
Prader-Willi (15q12 paterno)
Angelman (15q12 materno)
CATCH 22
Duplicación
Cromosoma en anillo
Isocromosoma
Síndrome de Turner
Cromosoma dicéntrico
Numéricas
Euploidias
Tetraplodias(4n=92)
Pentaploidias (5n=115)
Triplodias (3n=69)
Aneuploidas
Trisomía (47)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18 [ 47,XX +18] [47,XY +18]
Síndrome de Patau (trisomía 13 [47,XX +13] [47,XY +13])
Síndrome de Down (trisomía 21 [47,XX +21] [47,XY +21])
Síndrome de Klinefelter (Trisomía X [47, XXY])
Tetrasomía(48)
Monosomía (45)
Síndrome de turner (monosomía 45x
)
Pentasomía(49)
