Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Herencia Mendeliana (DOMINANTE: Con 1 solo alelo se expresa el fenotipo…
Herencia Mendeliana
DOMINANTE: Con 1 solo alelo se expresa el fenotipo codificado.
Autosómico
Transmisión Vertical.
Independiente del Sexo.
El riesgo de recurrencia típico de un afectado es del 50%.
Fisiopatología:
Proteína estructural.
Insuficiencia Haploide.
Productos deletéreos.
Actividad enzimática.
Adquisición de función.
VARIANTES
Penetrancia
Pctes. que tienen la mutación dominante pero
no expresan el fenotipo
Expresión Variable
Cuando el fenotipo se expresa de
forma gradual
o progresiva
Pleitropía
Cuando 2 pctes. tienen el mismo gen con la misma mutación, pero
se expresan de forma distinta
Ligado al sexo
RECESIVO: Se necesitan 2 copias del alelo para presentar el fenotipo
Autosómico
Fenotipo se expresa solo con 2 alelos mutados.
Transmisión NO vertical
.
Independiente del sexo.
Riesgo de recurrencia de una pareja portadora es del 25%.
Fisiopatología
La mitad de la dosis génica es capaz de cumplir el 100% de la función.
Ligado al sexo
Un sexo está afectado predominantemente. Si es recesivo ligado a X las mujeres son portadoras y los hombres lo expresan. El riesgo de recurrencia depende del momento en que se calcula.