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尝试 (DrugPipeline, WESIM, NIFTY3.0), 本地库 (基于染色体坐标注释, HGVS注释, 基于氨基酸变化注释,…
尝试
DrugPipeline
WESIM
NIFTY3.0
本地库
基于染色体坐标注释
HGVS注释
基于氨基酸变化注释
调用软件注释
目标
输入解析
NIFTY3.0
WESIM
DrugPipeline
模块化
WESIM
DrugPipeline
NIFTY3.0
任务依赖配置化
WESIM
DrugPipeline
任务调度
DrugPipeline
独立
WESIM
核心模块
HGVS注释
mutlyzer
biocommons/hgvs
基于氨基酸变化
部分保守性预测/致病性预测
基于染色体坐标
频率等各种数据库
统一tabix匹配
mysql等数据库提取
调用软件注释
本地库检索
目标
独立
任务调度
任务依赖配置化
模块化
输入解析
写入本地库
本地库
输入解析
VCF
JSON
TSV
输入解析
本地库检索
不存在
基于染色体坐标注释
HGVS注释
基于氨基酸变化注释
调用软件注释
存在
调用本地库结果
JSON
VCF
TSV