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MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO (Siringomielia (otros…
MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO
Las malformaciones se debe a alteraciones del tubo neural DTN el cual puede afertar las meninges, huesos, musculos y piel.
factores geneticos
anomalias cromosomicas numericas
trisomia 18
trisomia 13
trisomia 21
anomalias cromosomicas estructurales
sindrome de angelman
sindrome de smith-magenis
factores ambientales
sustancias quimicas
infecciones
farmacos - drogas
radiacion
hipervitaminosis
Hidrocefalia
aumento anormal del liquido cefalorraquideo dentro del sistema ventricular
existen dos formas que son:
hidrocefalia no obstructiva
hidrocefalia obstructiva
hidrocefalia comunicante
hidrocefalia no comunicante
Meroencefalia o Anencefalia
ausencia de parcial del cerebroy de la boveda craneal
las estructuras nerviosas que faltan son:
prosencefalo
mesencefalo
parte rostral del rombencefalo
Meningocele, Meningoencefalocele, Meningohidroencefalocele
se ve mas afectado de la porcion escamosa del hueso occipital
protuyen meninges y si el defecto es grand una parte del cerebro y parte del ventriculo
son causadas por un defecto de osificacion de los huesos del craneo
Sindrome de Smith-Lemil-Optiz
con presencia de microcefalia, retaso mental grave,defectos faciales, hipospadias y sindactilia entre los dedos del pie 2 y 3
involucrados los genes Shh, SIX3, TGIF, y ZINC2
se trata de un retraso en el crecimiento prenatal y postnatal
Siringomielia
se conoce como siringe
causa dolores, deilidad y riguidez en la espalda, los hombros, los brazo o las piernas
es un transtorno en el cual se forma un quiste dentro de la medula espinal
otros sintomas
cefalea
perdida de la capacidad de sentir calor o frio estremo
Agenesia del cuerpo calloso
asintomatica o presentarse con crisis convulsivas ligeras
desarrollo intelectual normal
Secuencia de Arnold Chiari
la medula espinal se encuentra fijada a la region sacra de la columna
la medual espinal se hace mas corta
conjunto de malformaciones
el tratamiento consiste en liberar a la medula en su porcion caudal
Microcefalia
causas
infestaciones parasitarias
exposiciones a medicamentos, alcohol, quimicos toxicos
infecciones virales intrauterinas
fenilcetonuria materna
anormalidades cromosomicas
Desarrollo anormal del encefalo.
Tamaño disminuido de la cabeza
Holoprosencefalia
los ojos estan fusionados
camara nasal unica y defectos faciales
Perdida de estructuras de la linea media en el cerebro y la cara
mutacion del gen Shh
Esquizencefalia
se caracteriza por hendiduras llenas de liquido cefalorraquideo
surcos o hendiduras anormale sen los hemisferios cerebrales
raro en su presentacion
pueden sufrir grados variables de microcefalia , retraso mental, hemiparesia o cuadriparesia y reduccion del tono muscular
Lisencefalia
superficie cerebral lisa
los neonatos son normales que posteriormente presentan retraso mental grave
migracion neuronal incompleta entre el 3er y 4to mes de desarrollo
Espina Bifida (raquisquisis)
espina bifida oculta no se observan alteraciones
mielomeningocele
formacion inadecuada de los arcos vertebrales
involucra a la medula espinal